Seis empresas farmacéuticas se han unido en un prometedor proyecto para dar comienzo a una nueva era de la genética gracias a la tecnología big data. El trabajo consistirán en secuenciar los genes de medio millón de británicos y hacer públicos los datos para el año 2020, lo que convertirá al Biobanco del Reino Unido en la mayor concentración de datos genéticos y de salud de todo el mundo y en una poderosa herramienta para que científicos y farmacéuticos puedan entender mejor las enfermedades. 

El Biobanco del Reino Unido es un diamante en bruto. Se trata de una base de datos pública que contiene historiales médicos, resultados de análisis e, incluso, evaluaciones psicológicas cuidadosamente organizados de 500.000 voluntarios del país. Su primera gran publicación de datos fue el pasado mes de julio, de forma anónima para proteger la identidad de las personas. Con un clic del ratón, se puede inspeccionar la base genética de todo tipo de cosas, desde enfermedades como la diabetes a los hábitos a la hora de ver la tele.

Sin embargo, los datos genéticos que contiene son limitados. El proyecto de esta unión de compañías farmacéuticas pretende secuenciar aproximadamente 20.000 genes de cada voluntario, lo que no permitirá tener una imagen completa del genoma, pero sí capturar los datos suficientes para idear nuevos fármacos: las secuencias genéticas que codifican las proteínas, los elementos fundamentales de la vida, cuyas disfunciones son la causa de la mayoría de los problemas de salud. 

Añadir esas secuencias genéticas "aumentaría el valor [del Biobanco] 100 veces más para el desarrollo de fármacos y de 10 a 100 veces para la biología", afirma Sek Kathiresan, investigador de genética de las enfermedades cardiacas en el Broad Institute de Cambridge, Massachusetts (EE. UU.). Esta futura base de datos expandida, además, hará mucho más fácil localizar a las mutaciones genéticas que podrían inspirar nuevos fármacos.  Por ejemplo, Regeneron Pharmaceuticals, la empresa que lidera el proyecto, basó uno de sus fármacos para prevenir ataques al corazón, Praluent, en el descubrimiento fortuito hace 14 años de que algunas personas que no disponían de una versión funcional del gen PCSK9 tenían un nivel de colesterol increíblemente bajo.

Ese tipo de causalidades serán más comunes gracias a métodos que exploran automáticamente los datos de miles de personas. "A mí y a mi buscador nos lleva 30 segundos redescubrir PCSK9", asegura George D. Yancopoulos, de Regeneron CSO, que también cree que hay "miles" de estos tipos de coincidencias en el genoma.

La secuenciación de genes tendrá lugar en las instalaciones de Regeneron en Tarrytown, Nueva York (EE. UU.). A esta compañía se le sumarán cinco otras farmacéuticas (AbbVie, Alnylam, AstraZeneca, Biogen y Pfizer), y cada una de ellas contribuirá con unos ocho millones de euros. Las empresas tendrán acceso privado a los datos durante 12 meses; después se harán públicos. "Hay tanta información aquí que una empresa por sí sola no puede aprovecharla toda", apunta Yancopoulos, a lo que añade que este proyecto es "como añadir un acelerador a la ciencia".

Esta iniciativa no es solo una gran noticia para las biomedicina. También aumenta la profunda brecha entre Reino Unido y Estados Unidos, cuyo único gran estudio de población es muy pequeño. Según los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) estadounidenses, la investigación AllofUs, que tenía como objetivo una muestra de un millón de personas, ha reclutado ya a 10.000 personas pero aún no ha secuenciado el ADN de ninguna. Un portavoz del NIH declaró que este programa, financiado con 3.500 millones de euros aproximadamente está "bien encaminado" y prepara su lanzamiento nacional en primavera.

Yancopoulos califica el lento avance de Estados Unidos en este sector como “una vergüenza nacional”. Se espera que este tesoro de datos de Reino Unido domine “el futuro próximo, los próximos cinco a 10 años", afirma el científico de Regeneron CSO, que añade que “será el mejor recurso. Será el primer sitio que consulte la gente".