El año 2017 fue especial para la terapia génica. Los primeros tratamientos de este tipo llegaron al mercado en Estados Unidos después de obtener la aprobación de la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés). Además, la comunidad investigadora anunció más curas milagrosas de pacientes con enfermedades raras y potencialmente mortales que fueron tratados con terapias experimentales.

Tras décadas de desarrollo, la terapia génica, que modifica el ADN de una persona para tratar la enfermedad que padece, supone un cambio importante en la medicina (ver De alquilar a comprar salud: así están cambiando las terapias génicas la medicina). En lugar de simplemente tratar los síntomas, como la gran mayoría de los fármacos en el mercado, este tratamiento tiene como objetivo corregir la causa genética de una enfermedad. Los médicos y científicos esperan, además, que estos tratamientos tengan que ser aplicados una única vez (ver La terapia génica monodosis, por cara que sea, puede costar menos que toda una vida de tratamiento).

Ya habíamos publicado un reportaje sobre lo prometedor que fue 2016 para la terapia génica. Pero 2017 resultó ser aún más grande.

Curación de la célula falciforme

El pasado mes de marzo, unos investigadores anunciaron que un adolescente en Francia había sido curado de anemia drepanocítica después de recibir una terapia génica experimental desarrollada por Bluebird Bio. Esta patología, causada por una sola mutación genética, es un trastorno hereditario de la sangre que afecta a 100.000 personas en Estados Unidos y a millones en todo el mundo.

Los científicos obtuvieron células madre de la médula ósea del niño y las modificaron en el laboratorio para introducir copias de un gen que evitara que sus glóbulos rojos se convirtieran en "falciformes". Cuando las células tratadas se introdujeron en su cuerpo, comenzaron a producir células de sangre normales. Más de dos años después del tratamiento, el paciente tiene suficientes glóbulos rojos normales para evitar los efectos secundarios del trastorno.

Asesinas del cáncer

En 2017 la FDA aprobó dos tratamientos pioneros, Kymriah y Yescarta, que usan las propias células inmunes de un paciente para combatir algunos tipos raros de cáncer (ver La nueva era de las terapias génicas contra el cáncer logra entrar en EEUU). Se denominan terapias CAR-T y se obtienen gracias a las células T de los pacientes, que son modificadas para atacar y destruir las células cancerosas. Después, se vuelven a introducir en el cuerpo. Hasta ahora, estos tratamientos se están probando solo con un grupo reducido de cánceres letales como último recurso, cuando los tratamientos más tradicionales, como la quimioterapia, no funcionan. Kymriah trata un cáncer de médula ósea que afecta a niños y adultos jóvenes, y Yescarta, un tipo de linfoma. Algunos pacientes han tenido recuperaciones notables y permanecen en remisión meses o años después.

Construyendo una nueva piel

Un niño que padecía un trastorno devastador del tejido conectivo, llamado epidermólisis bullosa, recibió una nueva piel creada con terapia génica cuando una infección bacteriana amenazaba su vida. Para lograrlo, los científicos extrajeron células de una parte del cuerpo del niño que no tenía ampollas, aislaron las células madre y agregaron copias de una versión saludable del gen que causaba su enfermedad. Dejaron que estas células se convirtieran en pequeñas capas de piel y las trasplantaron al cuerpo del paciente en tres cirugías en un hospital de Alemania. Los investigadores anunciaron el exitoso injerto de piel el pasado mes de noviembre.

Restaurando la vista

La FDA aprobó el pasado mes de diciembre la primera terapia génica para una enfermedad hereditaria. El tratamiento, llamado Luxturna, tiene como objetivo corregir una mutación responsable de una variedad de enfermedades retinianas que hacen que una persona vaya perdiendo la visión gradualmente. En pruebas humanas, el tratamiento ha restaurado la vista a más de veinte de pacientes. No es una cura definitiva, porque no hace que los pacientes recuperen totalmente la visión, y aún se desconoce cuánto duran sus beneficios. La compañía que hace la terapia, Spark Therapeutics, dijo que no anunciará su precio hasta este mes de enero. Algunos analistas han predicho que podría costar un millón de dólares (unos 837.000 euros) o más.

Una esperanza para la hemofilia

La compañía BioMarin trabaja en una terapia génica que reemplaza el gen defectuoso involucrado en el tipo más común de hemofilia, lo que supone la cura permanente del trastorno. El pasado diciembre la compañía publicó los primeros resultados de sus ensayos clínicos, demostrando que nueve pacientes que recibieron su terapia vieron aumentos sustanciales en las proteínas de coagulación de la sangre, ausentes en pacientes con hemofilia. Un año y medio después del tratamiento, estos pacientes han tenido menos problemas de sangrado y han podido reducir las inyecciones de factor de coagulación. Igualmente, un grupo de pacientes con hemofilia B, una forma más rara de la enfermedad, está experimentando curas asombrosas después de un solo tratamiento.