Desde que en 2013 los científicos usaron por primera vez CRISPR para editar células humanas vivas, se dice que las posibilidades de usarlo para tratar enfermedades son prácticamente infinitas (ver CRISPR: la edición genética es la gran apuesta contra las enfermedades sin cura). Durante los últimos años, los avances de CRISPR han estado produciéndose a una velocidad vertiginosa y no han dejado de aparecer empresas para comercializar la tecnología (ver CRISPR aún no se puede utilizar pero ya hay empresas que la usan como negocio). El propio 2018 podría ser el primer año en que los pacientes en Europa y EEUU empiecen a ser tratados con terapias basadas en CRISPR.

La esperanza es que CRISPR se convierta en una inyección con una única dosis para curar algunos de los trastornos hereditarios y cánceres más devastadores, algunos de los cuales tienen pocas o ninguna opción de tratamiento actualmente (ver La terapia génica monodosis, por cara que sea, puede costar menos que toda una vida de tratamiento). Los científicos quieren implementar la tecnología para corregir los errores genéticos en el ADN de una persona, llegando así a la raíz de la enfermedad.

Ese es el sueño, pero la realidad es muy distinta. Los investigadores ya han retrasado las fechas de arranque de varios ensayos clínicos. Y los estudios programados para comenzar durante el próximo par de años sólo tratarán a un número muy limitado de pacientes con algunas enfermedades raras (ver Los padres que lideraron la búsqueda de terapia génica contra enfermedades raras). Probablemente pasarán años antes de que la tecnología pueda ser utilizada contra dolencias más comunes en un número mayor de pacientes.

CRISPR Therapeutics, con sede en Cambridge (EE. UU.), se convirtió en la primera compañía en pedir permiso a los reguladores europeos para lanzar un ensayo el próximo año. La compañía utilizará la tecnología de edición génica para corregir un defecto genético en pacientes con beta talasemia, un trastorno hereditario de la sangre (ver La primera terapia génica que cura en una sola dosis está a punto de aprobarse). El CEO de la empresa, Samarth Kulkarni, también tiene planes de solicitar la aprobación de la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) durante la primera mitad de 2018 para comenzar un ensayo CRISPR para la anemia de células falciformes.

Alrededor de 15.000 personas en Europa padecen de beta talasemia, y cerca de 100.000 en EE. UU. sufren anemia de células falciformes. Ambos son trastornos genéticos causados ​​por mutaciones en los genes que producen la hemoglobina, una proteína importante de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno por todo el cuerpo. Por lo general, ambos padres deben transmitir un gen anormal responsable de que un niño desarrolle la enfermedad (ver Los pacientes olvidados apuestan por CRISPR aunque no puedan pagar el tratamiento).

Los investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford (EEUU) también están llevando un tratamiento con CRISPR contra la drepanocitosis a la fase de ensayos clínicos. Dirigido por el profesor adjunto de pediatría Matthew Porteus, el grupo solicitará la autorización de la FDA en 2018 para comenzar un ensayo el año siguiente.

CRISPR Therapeutics y la Universidad de Stanford trabajan bajo distintos enfoques. Ambos grupos extraen células madre de la médula ósea de los pacientes y luego las alteran con CRISPR. Pero en lugar de intentar reparar el gen defectuoso que provoca la drepanocitosis, CRISPR Therapeutics está utilizando la herramienta de edición genética para hacer que las células produzcan otra proteína, una versión temprana de la hemoglobina. Las células modificadas volverían a ser introducidas en los pacientes.

La compañía está utilizando el mismo método para tratar a pacientes con beta talasemia en Europa.

En el estudio de anemia de células falciformes de la Universidad de Stanford, los investigadores intentarán corregir directamente la mutación del gen de la hemoglobina para convertir las células falciformes en células normales. El equipo llevará a cabo el ensayo en su nuevo Centro de Medicina Curativa y Definitiva. Su directora, Maria Grazia Roncarolo, dice que la Universidad de Stanford quiere lanzar "una serie de ensayos que incluyen la edición del genoma" durante los próximos años. Además de la drepanocitosis, Roncarolo señala que la universidad está planeando otros ensayos CRISPR para enfermedades metabólicas, autoinmunes y neurodegenerativas.

Pero mientras algunos ensayos avanzan, otros se estancan. La Universidad de Pensilvania (EEUU) señaló el año pasado su intención de comenzar el primer ensayo CRISPR en humanos. Obtuvo permiso de los Institutos Nacionales de Salud y la FDA para utilizar CRISPR para tratar el melanoma, el sarcoma y el mieloma múltiple. El ensayo propuesto consistía en extraer las células T de los pacientes, editarlas en un laboratorio y volver a infundírselas.

Pero cuando se le preguntó sobre el estado de la prueba, un portavoz de la Universidad de Pensilvania explicó a MIT Technology Review que no podía proporcionar información sobre cuándo comenzaría. Un puñado de compañías también están intentando modificar las células T con CRISPR para tratar el cáncer, pero ninguna ha anunciado planes de ensayos clínicos aún.

Editas Medicine, también con sede en Cambridge, ha pospuesto el inicio del primer ensayo clínico planificado de un tratamiento basado en CRISPR para un tipo de ceguera hereditaria. La compañía dijo que sus planes se estaban retrasando por problemas de fabricación de la terapia.

Intellia Therapeutics, otra empresa emergente de CRISPR, no ha dicho cuándo tiene planeado comenzar ensayos clínicos. Mientras tanto, hay varios ensayos CRISPR en curso en China, todos para diferentes tipos de cáncer, según los listados en clinicaltrials.gov. Los investigadores aún no han publicado los primeros resultados de esos estudios.

En EE. UU. y Europa, 2018 podría no ser el año estrella que los devotos de CRISPR esperaban, pero el director del Laboratorio de Terapias Celulares Avanzadas del Hospital Yale-New Haven (EEUU), Alexey Bersenev, dice que 2019 podría traer una docena de solicitudes de ensayos clínicos.

"El campo es demasiado optimista ahora mismo sobre los posibles resultados de los ensayos clínicos", advierte el experto, quien también es cofundador de la base de datos celltrials.org, que rastrea los ensayos de terapias celulares. "Cada tecnología biomédica nueva y candente suele experimentar una fase de expectativas infladas", dice, y afirma que no se sorprendería si los investigadores retrasan aún más sus anticipados ensayos clínicos.