En junio de 2015, un niño de siete años ingresó en una unidad de quemados en un hospital de Alemania. Tenía ampollas que cubrían casi todo su cuerpo, pero no habían sido causadas por ninguna quemadura. Las ampollas eran consecuencia de una enfermedad genética grave, un trastorno del tejido conectivo llamado epidermólisis ampollar.

El niño había perdido aproximadamente el 60% de la capa externa de su piel, lo que condujo a una infección bacteriana potencialmente mortal. Para salvar su vida, los médicos realizaron un procedimiento experimental en el que extrajeron células sanas de la piel del cuerpo del paciente, las modificaron genéticamente en un laboratorio y las cultivaron en láminas que luego injertaron en su cuerpo.

Gracias a esta técnica, descrita la semana pasada en la revista Nature, los investigadores pudieron reconstruir el 80% de la piel del niño, incluidos sus brazos, piernas y espalda.

Investigaciones previas ya habían conseguido reparar pequeños parches de piel con esta técnica, pero la médico y profesora adjunta de dermatología de la Universidad de Stanford (EEUU) Jean Tang señala que esta es la mayor cantidad de piel reconstruida por la terapia genética hasta la fecha. Tang y sus compañeros están colaborando con la compañía de biotecnología Abeona en un enfoque similar para tratar otra variante de la epidermólisis ampollar (ver Una terapia génica da un rayo de esperanza contra "la peor enfermedad" que existe). Hay tres tipos principales de esta enfermedad, que puede ser causada por mutaciones heredadas de diferentes genes.

Foto: Una niña con epidermólisis ampollar.

Los pacientes con epidermólisis ampollar viven con un dolor insoportable; el hecho de que su piel sea tan sensible al tacto hace que quienes nacen con este trastorno reciban el apodo de "niños con piel de mariposa". Produce heridas crónicas e intratables que se infectan fácilmente y con el tiempo pueden volverse cancerosas. Alrededor de 500.000 personas en todo el mundo padecen epidermólisis ampollar.

En este estudio, las células del paciente contenían una mutación del gen LAMB3, que afecta a una proteína necesaria para fortalecer la epidermis, la capa superior de la piel, y ayudar a que se adhiera a las capas inferiores. Las mutaciones de este gen producen proteínas anormales que causan ampollas en la piel y finalmente forman heridas abiertas y crónicas.

Los investigadores extrajeron células de un área no afectada del cuerpo del niño. De esta muestra de piel aislaron células madre, que tienen la capacidad de regenerar células cutáneas nuevas y sanas. Usando un virus modificado genéticamente que contiene una copia correcta del gen LAMB3, arreglaron la mutación genética existente en las células del paciente. Cultivaron otras de estas células en láminas y las injertaron en el cuerpo del paciente. El tamaño de las láminas era de entre unos 40 centímetros cuadrados hasta los 169 centímetros cuadrados.

Los injertos se aplicaron en una serie de tres cirugías. Desde entonces, la piel se ha curado sin ampollas en las áreas reconstruidas, y el niño ha podido volver a la escuela y hasta jugar al fútbol.

Tang afirma que está "extremadamente emocionada" por los resultados. Junto a sus colegas, está utilizando injertos de piel para tratar y curar heridas abiertas crónicas, pero no para reemplazar toda la piel.

Uno de los autores del estudio, el investigador de la Universidad de Módena y Reggio Emilia (Italia) Michele De Luca no cree que vaya a ser necesario volver a aplicar los injertos. El científico afirma: "Si pensamos en la experiencia que tenemos con las quemaduras, esta epidermis se quedará básicamente para siempre". Los médicos han tratado a los pacientes con quemaduras con injertos de piel que han durado más de 30 años, dijo. En otras palabras, esto podría representar una cura definitiva para la enfermedad de una sola aplicación.

El director ejecutivo de la Asociación de Investigación de Epidermólisis Ampollar Distrófica de Estados Unidos, Brett Kopelan, dice que la terapia génica parece representar la mayor esperanza para la enfermedad, que actualmente carece de cura. La hija de 10 años de Kopelan padece una forma grave del trastorno.

El responsable concluye: "Esto cambiaría completamente su mundo. Estamos hablando de una vida completamente nueva".