Los científicos afirman que los planes para llevar a cabo análisis genéticos de 100.000 californianos de edad avanzada—la primera vez que se generarán datos genéticos para un grupo tan grande y diverso—lograrán acelerar las investigaciones relacionadas con las causas ambientales y genéticas de las enfermedades.

“Este estudio es mucho más potente que el resto de estudios de asociación genómica,” afirma Cathy Schaefer, científica investigadora en Kaiser Permanente, un proveedor de servicios de salud con sede en Oakland, California, cuyos pacientes formarán parte del estudio. Los investigadores podrán estudiar los datos y buscar pistas acerca de la interacción entre genes, el medio ambiente y las enfermedades, gracias al acceso a unos detallados historiales de salud electrónicos, encuestas con pacientes e incluso registros de condiciones medioambientales de las zonas de vivienda y trabajo de los pacientes.

“La importancia de este proyecto es que, prácticamente de un día para otro—bueno, en dos años—producirá una gran cantidad de datos genéticos y de fenotipo que podrán ser cuestionados por un gran número de investigadores y científicos, en vez de tener que recolectar los datos primero,” afirma Schaefer.

La iniciativa utilizará muestras de saliva ya existentes tomadas de pacientes en California, cuya edad media es de 65 años. Su ADN será analizado a la búsqueda de 700.000 variaciones genéticas llamadas polimorfismos de nucleótida única, o SNPs (en inglés), utilizando una serie de tecnologías de análisis de Affymetrix en Santa Clara, California. A través de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, en inglés), la información resultante estará a disposición de otros investigadores, junto a un valioso grupo de datos de pacientes entre los que se incluyen los historiales médicos electrónicos de pacientes de Kaiser Permanente, información acerca de la calidad del aire y del agua en los vecindarios, y encuestas sobre su estilo de vida.

Los resultados formarán parte de la mayor plataforma de investigación de salud genética en su categoría, afirma Schaefer, quien se encarga de dirigir el programa de investigación sobre genes, medio ambiente y salud de Kaiser Permanente. El estudio se lleva a cabo junto a la Universidad de California, San Francisco (UCSF), con una subvención de 25 millones de dólares y a dos años del NIH, que recibió fondos del programa de estímulo a principios de este año.

El potencial para el estudio es casi ilimitado. Los investigadores probablemente buscarán las influencias genéticas que determinan por qué algunas personas que sufren, por ejemplo, enfermedades cardiovasculares y diabetes de tipo 2 se deterioran más rápidamente que otras; y averiguar qué factores genéticos reducen la efectividad de varios medicamentos o, de hecho, hacen que sean peligrosos, afirma Schaefer. A medida que los doctores obtengan este tipo de información, podrán recetar regímenes de fármacos más precisos y enfocar los recursos en los pacientes de mayor riesgo.

Dada la alta edad media del grupo, la plataforma también será de gran ayuda para estudiar las enfermedades relacionadas con el envejecimiento. “Nos podríamos cuestionar,” afirma Schaefer, “cuáles son las influencias genéticas o cambios en la presión sanguínea a medida que la gente envejece, y cómo esos cambios en la presión sanguínea se relacionan con enfermedades del envejecimiento, como los derrames o el Alzheimer y otras enfermedades cardiovasculares.”

La UCSF llevará a cabo procedimientos distintos sobre las muestras para determinar la longitud de los telómeros—secciones de ADN al final de los cromosomas que los protegen contra daños. La longitud de los telómeros está asociada con la división celular y el envejecimiento. Uno de los coinvestigadores del proyecto es Elizabeth Blackburn, bióloga en la UCSF que compartió el Premio Nobel de Medicina 2009 por su trabajo acerca de los telómeros.

Puede que haya otros biobancos, como así se les llama, que sean más grandes—por ejemplo, el Biobank en el Reino Unido está en camino de recolectar muestras de 500.000 personas. En ese caso, el análisis genético real no está terminado hasta que los investigadores diseñen estudios para las diversas subcategorías de pacientes y lleven a cabo los análisis genéticos en los subgrupos relevantes.

Existen muchas otras instituciones que están llevando a cabo el ensamblaje de biobancos más pequeños y bases de datos de información genética. La Clínica Mayo, por ejemplo, lanzó este año un intento por construir su propio biobanco de información genética a partir de 20.000 pacientes para su uso genómico general y la investigación clínica. También está creando bancos más pequeños enfocados en enfermedades específicas, incluyendo la bipolaridad, según informó ayer un portavoz.

John Glaser, vicepresidente y director de información de Partners Healthcare en Boston, afirma que la plataforma de Kaiser Permanente facilitará la conducción de investigaciones. “Como recompensa se podría observar una reducción significativa en los costes y el tiempo—algo alrededor de cinco veces menos—a la hora de detectar medicamentos problemáticos y otro tipo de intervenciones médicas, de evaluar la efectividad comparativa de varios tratamientos y de llevar a cabo investigaciones clínicas,” afirma.

Glaser añade que a largo plazo se trata de conectar las distintas bases de datos genéticas para amplificar sus beneficios. “Nos podemos imaginar docenas de bases de datos vinculadas entre sí que dispongan de los medios técnicos y de gobierno como para llevar a cabo análisis paralelos,” afirma Glaser. No obstante, señala que “existen una serie de retos a superar antes de que esto sea posible, retos que acabamos de empezar a explorar.”

Por su parte, Kaiser Permanente está intentando expandir su colección de muestras biológicas hasta 500.000 en 2013.