Un niño en Europa se ha convertido en el segundo individuo de la historia en recibir una terapia génica comercial, según GlaxoSmithKline. El tratamiento, llamado Strimvelis, ofrece una cura en toda regla para una rara deficiencia inmune hereditaria al modificar la composición genética del paciente (ver La primera terapia génica que cura en una sola dosis está a punto de aprobarse).

Las terapias génicas han sido muy exploradas en estudios médicos experimentales, pero su potencial comercial sigue prácticamente sin demostrar. Hasta ahora, sólo ha habido otro individuo, también en Europa, que ha accedido a una terapia génica para tratar una enfermedad hereditaria fuera de un ensayo clínico. Esta persona recibió un fármaco distinto, Glybera, en 2015.

El pasado martes, la portavoz de GlaxoSmithKline Anna Padula dijo que la empresa trató a su primer paciente en marzo, casi un año después de que la venta de Strimvelis se aprobara en Europa en mayo de 2016. La empresa no quiso especificar la nacionalidad del paciente ni ha proporcionado información sobre el pago del tratamiento.

En marzo, el líder del proyecto del Strimvelis de GlaxoSmithKline, Jonathan Appleby, señaló que la comercialización del fármaco se ha retrasado por la dificultad de organizar el reembolso transfronterizo europeo para Strimvelis, que sólo se administra desde un centro en Milán (Italia).

El futuro comercial de Strimvelis está siendo observado de cerca mientras varios nuevos tratamientos de terapia génica se acercan al mercado, incluido en Estados Unidos, donde Spark Therapeutics intentará conseguir aprobación de un tratamiento para la ceguera este mismo año.

Las terapias génicas son más complejas que las pastillas convencionales y las enfermedades que tratan afectan a pocas personas. Además, sus precios son astronómicos, lo que hace dudar de su capacidad para ayudar a más pacientes. El precio de Strimvelis, que trata una deficiencia inmune ultrarrara, empieza en los 594.000 euros, lo que lo ha convertido en uno de los fármacos más caros del mercado (ver Llega la terapia génica que si no funciona le devuelven el dinero).

La llegada al mercado de las terapias génicas está siendo complicada. El mes pasado, la empresa de biotecnología UniQure anunció la retirada de su terapia génica Glybera del mercado europeo tras haber tratado a un único paciente (ver La terapia génica del millón de dólares abandona el mercado). La empresa, que recibió la aprobación en Europa en 2012, echó la culpa a la falta de demanda. Su fármaco costaba un millón de dólares (unos 916.000 euros) y había llegado a conocerse como la medicina más cara del mundo.

Después de Glybera, Strimvelis es la segunda terapia génica aprobada para una enfermedad hereditaria. El hecho de que gestionar el reembolso haya llevado tanto tiempo "es una mala señal para los pacientes", afirma el economista de salud del Centro de Innovaciones Biomédicas del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT, EEUU) Casey Quinn, especialista en la tarificación europea de fármacos. "Queda por ver si esto se convertirá en un punto de inflexión, o volverá a llevar tanto tiempo avanzar de un paciente a dos", añade.

Strimvelis trata una enfermedad rara llamada inmunodeficiencia combinada grave por déficit de adenosina desaminasa (ADA-SCID, por sus siglas en inglés). El trastorno deja a los recién nacidos sin un sistema inmune funcional y vulnerables a infecciones. El tratamiento es lo que se conoce como una terapia génica "ex vivo", en la que las células de médula ósea de un paciente son extraídas y modificadas fuera del cuerpo con un virus modificado que contiene una copia funcional del gen ADA. Las células reparadas son devueltas al paciente mediante un goteo intravenoso.  

La directora científica de Fondazione Telethon, la organización de investigaciones que desarrolló la terapia originalmente y vendió los derechos a GlaxoSmithKline, Lucia Monaco, dice que para administrar Strimvelis hace falta un "entorno especializado".

Por eso GlaxoSmithKline decidió ofrecer el tratamiento únicamente en Italia. La empresa afirma que todos los niños de los 28 países de la Unión Europea deberían tener acceso a Strimvelis bajo las provisiones sanitarias transfronterizas, con los países de origen asumiendo el coste.  

ADA-SCID tan solo afecta a aproximadamente 15 niños en Europa cada año y GlaxoSmithKline nunca esperaba que Strimvelis se convirtiera en un gran motor de ingresos. Pero ni siquiera está claro si las empresas podrán comercializar con éxito terapias génicas desde hospitales.  

De hecho, en lugar de someterse a la terapia de GlaxoSmithKline, algunos pacientes han optado por participar en ensayos clínicos en hospitales que ofrecen tratamientos alternativos. Hay un estudio de otra terapia génica para ADA-SCID en curso en el Hospital de Great Ormond Street en Londres (Reino Unido). La directora de la organización caritativa Primary Immunodeficiency UK, Susan Walsh, indica que los estudios clínicos del centro "han logrado buenos resultados, por lo que los pacientes pueden someterse a la terapia más cerca de casa en lugar de trasladarse a Italia".

Para pacientes en Estados Unidos y Canadá, la terapia génica para ADA-SCID también ha estado disponible a través de un ensayo clínico de la Universidad de California en Los Ángeles (EEUU). El tratamiento ha sido licenciado por Orchard Therapeutics, una start-up para la que trabajan varios antiguos ejecutivos de GlaxoSmithKline.

Appleby asegura que GlaxoSmithKline está trabajando en congelar criogénicamente las células de los pacientes y transportarlas para aumentar las posibilidades de administrar el tratamiento en Europa. De ese modo, los pacientes no tendrían que viajar hasta Milán para recibir el tratamiento. La empresa espera lograrlo durante los próximos dos años, afirma. Appleby también espera que varios pacientes sean tratados en Europa con Strimvelis durante 2017.