Un nuevo tipo de terapia genética consistente en editar, en lugar de reemplazar, genes defectuosos de pacientes enfermos, está siendo utilizada experimentalmente. Los científicos muestran en el último informe cómo pueden corregir un gen defectuoso en el genoma del paciente. Lo que aún se desconoce es cómo cambiará la salud del paciente, un niño de 4 meses de edad.

La tecnología de edición genómica es considerada una nueva y prometedora herramienta para curar enfermedades. Durante décadas, la terapia génica ha utilizado virus para introducir una copia funcional de un gen disfuncional en un paciente. La copia disfuncional permanece en su sitio, y la versión terapéutica normalmente se mantiene separada del resto del genoma.

Esta metodología tiene inconvenientes. En primer lugar, al estar ubicado fuera del genoma, la actividad de gen terapéutico no está regulada adecuadamente. En algunos casos, la copia terapéutica es introducida por un retrovirus que deja caer el nuevo gen de forma aleatoria en el genoma de los pacientes, lo que supone el riesgo de perturbar otro gen y, potencialmente, provocar que las células se vuelvan cancerosas. En segundo lugar, algunas enfermedades, como la enfermedad de Huntington, no pueden ser tratadas de esta manera porque la copia defectuosa del gen provoca daños. Para tratar este tipo de afecciones, hay que corregir la copia original del gen. El uso de la edición del genoma para reparar genes podría sortear este tipo de inconvenientes (ver "Cirugía del genoma").

En el nuevo estudio, publicado la semana pasada en la revista Nature, varios investigadores de Milán (Italia) han tratado una afección conocida como Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Grave (o SICD, por sus siglas en inglés). Esta afección a veces es conocida como "enfermedad del niño burbuja" porque los niños afectados a veces tienen que vivir en ambientes protegidos, ya que el riesgo de muerte por enfermedades infecciosas es muy probable. Varios niños con esta afección genética fueron tratados anteriormente con el método de terapia génica aditiva, y algunos sufrieron enfermedades parecidas a la leucemia como efecto secundario. En el nuevo informe, los investigadores describen el tratamiento de un único bebé con nucleasas de dedos de zinc diseñadas para reparar una copia defectuosa de un gen importante dentro del sistema inmunológico.

El informe no tiene en cuenta los efectos de salud a largo plazo para el niño. Pero el equipo muestra que la edición del genoma sí logró reconstituir una copia funcional del gen del sistema inmune en una pequeña fracción de células de médula ósea (que dan lugar a las células inmunes). "Este trabajo es, sin duda, un paso adelante hacia el uso de reparación de genes en las terapias génicas", escribe el inmunólogo Alain Fischer en un artículo que acompaña al publicado en Nature. Fischer dirigió con éxito los primeros ensayos de terapia genética en pacientes con SCID.

En marzo, un grupo de investigadores informó acerca de un ejemplo de reparación de genes aún más imporante. Los científicos utilizaron dedos de zinc para diseñar las células inmunes de pacientes con VIH para resistir el virus (ver "La terapia génica está un paso más cerca de curar el VIH"). En algunos pacientes disminuyó la cantidad viral en sangre, y en un paciente no pudo encontrarse rastro del virus.