Según los investigadores se debería ofrecer a todas las embarazadas, no sólo las que tienen embarazos de alto riesgo, una prueba de detección del síndrome de Down basada en el ADN.

En un estudio publicado en la revista New England Journal of Medicine el miércoles pasado, los tests basados en el ADN superan en precisión a los métodos de cribado estándar, entre los que se incluyen las ecografías y una prueba bioquímica de la sangre materna.

La sangre de una embarazada contiene trozos del ADN de su feto además del suyo. Al secuenciar esta mezcla de ADN los científicos pueden establecer si el feto tiene un número anómalo de cromosomas o no, como la copia extra del cromosoma 21 que produce el síndrome de Down. Los médicos ya están usando este descubrimiento para hacer pruebas a las embarazadas que tienen mayor riesgo de tener un embarazo de estas características (por ejemplo porque sean mayores de 35 años). El nuevo método es más seguro que las pruebas tradicionales para contar los cromosomas fetales en embarazos de alto riesgo, por ejemplo una amniocentesis u otros métodos invasivos, lo que conlleva un pequeño riesgo de aborto y/o lesiones al feto.

Ya hay varias empresas que ofrecen el test no invasivo basado en el ADN a los médicos con pacientes de alto riesgo, entre ellas la empresa más inteligente de 2014 para MIT Technology Review, Illumina (ver "Medalla de oro: Illumina es el número 1" y "Un mundo feliz de secuenciación de ADN prenatal").

Pero por ahora los tests no se usan para hacer pruebas a la población en general de embarazadas. El cribado se sigue haciendo con ecografías o tests bioquímicos poco precisos a la hora de predecir si un feto tiene síndrome de Down. Cuando estos tests hacen saltar la alarma, sólo hay una probabilidad del 4% de que el feto tenga la anomalía cromosómica, explica la directora ejecutiva del instituto de Investigación maternoinfantil del Centro Médico Tufts, Diana Bianchi. La confirmación de este resultado se suele hacer mediante los métodos invasivos.

Ahora, en el estudio presentado en el New England Journal of Medicine, Bianchi y sus colaboradores de Illumina (que ha financiado el trabajo), informan de que el test de ADN basado en la sangre de la madre puede detectar el síndrome de Down en cualquier tipo de embarazo, no sólo los de alto riesgo. Bianchi explica que era algo que aún no se había dejado claro dado que se sospechaba que la biología de los embarazos de alto riesgo produce que haya más ADN fetal en la sangre de la madre que en los embarazos de bajo riesgo.

Comparada con los métodos mediante ecografía o pruebas bioquímicas, la prueba de ADN predijo mejor problemas cromosómicos en fetos en la población general: la aparición de un resultado positivo en el cribado para síndrome de Down acierta el 46% de las veces.

Pero por ahora si una mujer quiere hacerse una prueba de ADN tendrá que pagarla de su bolsillo, ya que las aseguradoras no la cubren aún para los embarazos de bajo riesgo. El precio de estas pruebas va desde los 1.200 a los 2.700 dólares (de 875 a 1.250 euros), explica el director científico de Verinata, Richard Rava. Verinata es la división de Illumina responsable del test prenatal.

Precios que son significativamente mayores que los pocos cientos de dólares que cuestan tanto las ecografías como las pruebas bioquímicas. Sin embargo, dado que esos tests producen un mayor número de avisos incorrectos para síndrome de Down, el ahorro potencial para las aseguradoras está en que menos falsos positivos obligarían a un número menor de innecesarias y arriesgadas amniocentesis después del cribado.

"Si este método se usara como cribado primario, se podrían reducir en un 90% los procedimientos invasivos", afirma Rava.