Normalmente, para estudiar la relación entre el ADN y una enfermedad hay que comparar los genomas de miles personas que la padecen con los de miles de personas que no. Estos estudios son caros y llevan años de trabajo en los que los investigadores tienen que identificar a los pacientes aptos, enrolarlos y recoger los datos genómicos.

Una alternativa más eficaz en términos de costes, y más rápida, es minar el número cada vez mayor de datos genéticos que constan en los historiales médicos informatizados, según afirman unos investigadores en la revista Nature Biotechnology de este domingo pasado. Estos historiales son la crónica de la historia médica de los pacientes, y pueden incluir notas de los médicos, resultados de análisis, y los códigos de facturación que los hospitales pasan a las aseguradoras para cobrar sus servicios.

La idea detrás del nuevo método para hacer descubrimientos genéticos es poder "reutilizar" los datos de estos historiales para investigación médica, explica el médico y científico de la Facultad de Medicina de la Universidad Vanderbilt (EEUU), Joshua Denny.

Para identificar relaciones anteriormente desconocidas entre una enfermedad y las variantes del ADN, Denny y sus compañeros agruparon unos 15.000 códigos de facturación de historiales médicos en 1.600 categorías de enfermedades. Después, buscaron asociaciones entre las categorías de enfermedad y los datos de ADN disponibles en cada historial.

Sus mayores hallazgos estuvieron todos relacionados con enfermedades de la piel (Denny, el autor principal, sostiene que es una casualidad): cáncer de piel que no es melanoma y dos formas de crecimientos en la piel denominados queratosis, uno de los cuales es un estado precancerígeno. El equipo validó la conexión entre estas enfermedades y sus variantes genéticas asociadas gracias a otros datos de pacientes.

Al contrario que el método estándar de explorar la base genética de una enfermedad, los historiales médicos informatizados permiten a los investigadores buscar asociaciones genéticas de muchas enfermedades a la vez, lo que podría servir para comprender mejor cómo afectan los genes individuales a múltiples características o enfermedades También es posible que el método sea menos sesgado que los estudios centrados en enfermedades concretas.

El estudio analizó 13.000 historiales informatizados pero, en el futuro, estudios similares podrían beneficiarse de series de datos mucho mayores aún. Aunque no todos los historiales médicos contienen los datos genéticos necesarios para hacer este tipo de investigación, se espera que eso cambie ahora que el análisis del ADN es mucho más rápido y barato que antes, y cada vez más empresas y hospitales ofrecen el análisis genético como parte de los cuidados médicos. Cuando los investigadores tengan millones de historiales al alcance de la mano, podrían salir a la luz los efectos más sutiles y complejos de los genes sobre la enfermedad y la salud. Por ejemplo, podría permitir que estudios importantes sobre la genética de los efectos secundarios, que pueden ser raros, y que afecten por ejemplo a uno de cada 10.000 pacientes, explica Denny.