Complete Genomics, con sede en Mountain View, California, anunció esta semana que había secuenciado 14 genomas individuales completos, casi doblando el número de personas que han decodificado publicado prácticamente todas las C, T, A y G de sus cuerpos.

La compañía no ha hecho público el coste de esta ronda preliminar de secuenciación genómica, aunque el año pasado anunció que había secuenciado un genoma por 4.000 dólares. Y el director, Clifford Reid, afirma que la compañía comenzará pronto a cobrar 20.000 dólares por genoma para pedidos de ocho genomas o más, y 5.000 por pieza para pedidos de 1.000 o más—con variaciones de precio entre ambos extremos. La tecnología de secuenciación necesaria se está preparando para ejecutar un genoma por día e instrumento, afirma Reid, con una precisión que es comparable a las secuencias publicadas el año pasado utilizando tecnología desarrollada por Illumina, con base en San Diego, y que cobraba alrededor de 250.000 dólares por secuenciar ese genoma.

Los clientes de Complete Genomics incluyen a la Universidad de Duke en Durham, Carolina del Norte; Brigham & Women’s Hospital, en Boston; el Instituto de Biología de Sistemas, en Seattle; y el Instituto Broad de MIT y Harvard, en Cambridge, Massachussets. “Creo que esto es importante principalmente porque es real,” afirma Robert Cook-Deagan desde el Instituto de Ciencias y Política Genómicas de Duke. “Es bastante impresionante si realmente pueden hacer lo que dicen.”

Secuenciar un genoma completo es mucho más detallado que los escáneres que hacen compañías como 23andMe (también en Mountain View) y DeCodeMe, en Islandia. Estas compañías ofrecen tests directos al consumidor del AND de una persona por un precio entre los 399 y 985 dólares. Sin embargo sólo hacen tests de alrededor de un millón de marcadores genéticos, y en las células humanas existen 6 mil millones de nucleótides.

Fundada en 2006, Complete Genomics utiliza tecnología desarrollada principalmente por el director técnico Radoje Drmanac, uno de los científicos principales para el Departamento de Energía durante el Proyecto del Genoma Humano y cofundador de Hyseq, una compañía para el descubrimiento de genes y fármacos. La tecnología emplea una serie de chips que son extremadamente densos y utiliza unos componentes químicos para separar el ADN, una enzimas especiales para unirlos, y unos métodos de obtención de imágenes para identificarlos—todos estos procesos están patentados y Reid afirma que han contribuido a reducir los costes de forma dramática.

Sin embargo, Complete Genomics no está en el negocio de la investigación genética propiamente dicho. En vez de eso, y según afirma Reid, es un vendedor de datos. “Somos completamente agnósticos en términos de qué uso se le da a estos datos,” afirma Reid.

El modelo de negocio de la compañía consiste en la venta de los datos genómicos y el análisis, en vez de secuenciadores y otros instrumentos de alto coste. “Nuestro proceso hará que esta ciencia sea accesible a un amplio rango de investigadores que a día de hoy no pueden permitirse la compra de instrumentos costosos,” afirma Reid.

Complete Genomics ha entrado en un espacio que cada vez tiene más competencia, a medida que las compañías se esfuerzan por ofrecer una nueva generación de herramientas de secuenciación. El pasado verano, Illumina anunció su propio servicio de secuenciación por 48.000 dólares. Entre sus rivales se encuentran Knome, con sede en Cambridge, Massachussets, y Pacific Biosciences en Menlo Park, California, cuya novedosa plataforma utiliza nanotecnología y láser para secuenciar el ADN y se lanzará el año que viene.

Tampoco ha quedado claro lo que hará Complete Genomics con todos los datos que se produzcan. Como parte del paquete, la compañía ofrece la anotación del genoma con los marcadores genéticos conocidos y encontrados en las bases de datos públicas, así como con los conocimientos adquiridos durante el ensamblaje de los genomas. Sin embargo hay un gran hueco entre la capacidad de los secuenciadotes para producir el ADN como si fueran salchichas y la capacidad para averiguar qué significan esos datos. La función de la mayoría del genoma humano sigue siendo un misterio, como lo es el efecto de la variación del ADN sobre los rasgos y enfermedades.

Si la fase de investigación aún está en estado embrionario, la fase clínica, durante la cual los datos se convierten en aplicaciones que los médicos y los pacientes pueden utilizar, está aún más lejos en el futuro. “Las expectativas tienen que ser realistas en cuanto a lo que se puede entregar a las clínicas,” señala Reid, aunque predice que ciertos descubrimientos pasarán más rápidamente desde el escáner del genoma hasta la clínica en sí.