La investigación nueva se agrega a las pruebas crecientes de que el genoma humano medio puede esconder muchos defectos sin daño serio. El estudio, que hoy se publicó en el American Journal of Human Genetics, observó las variaciones genéticas de 1000 personas del mundo entero.

Según un comunicado a la prensa del Wellcome Trust Sanger Institute:

Los investigadores concentraron su trabajo en cambios de letras individuales (SNPs) que alteran a las proteínas, llevando a versiones que son más cortas o que están completamente ausentes. Uno podría esperar intuitivamente que un cambio inesperado así, llamado SNP sin sentido, causara daño a la persona.

"Sabíamos que estas mutaciones existían y que muchas se asociaron a enfermedades genéticas, pero nos asombró hallar que eran tan comunes a la población general", dice Bryndis Yngvadottir, autor principal del estudio. "Hallamos que 167 genes podían quedar inactivados debido a las mutaciones sin sentido, y que los individuos portan un promedio de al menos 46 de esas variaciones. Para 99 de los genes, ambas copias podrían estar perdidas en adultos que llevan una existencia normal".

El ADN humano contiene aproximadamente 20.000 genes: el total de 99 genes con SNPs sin sentido significa que al menos 1 de cada 200 genes es prescindible. Algunos SNPs sin sentido dañinos también estaban presentes entre los 167 genes estudiados: 8 de ellos están mencionados en la Base de Datos de Mutación de Genes Humanos, que cataloga mutaciones causantes de enfermedades.

..."Ciertos tipos de genes tienden a perderse de manera preferente. Hallamos la mayor reducción en los genes que contribuyen a nuestro sentido del olfato. Tal vez a los primeros humanos no les gustaban sus compañeros olorosos, así que cuando los humanos comenzaron a vivir juntos en grupos grandes, eso colaboró con sus posibilidades de hallar amor verdadero si no olían demasiado a sus compañeros", especuló Bryndis Yngvadottir.