Foto: Las gemelas Samantha Schilit (izquierda) y Arielle Schilit Nitenson (derecha) en la boda de Nitenson en 2013.

En agosto de 2015, Samantha Schilit acudió a su médico de cabecera para someterse a un análisis de sangre. Alumna de doctorado especializada en genética en la Universidad de Harvard (EEUU), Schilit estaba ansiosa por revelar los secretos de sus genes con una secuenciación de genoma completa, la cual lee por completo el ADN de una persona. 

Los pacientes que se someten a una secuenciación completa de genoma o cualquier otra prueba genética tienen que firmar un consentimiento previo. Pero no existen leyes que restrinjan lo que pueden hacer los pacientes con su propia información genética. Tampoco que exijan la participación de sus familiares en el consentimiento. Esto suscita dudas sobre quién es realmente el propietario del código genético de una persona, sobre todo si se piensa que los familiares comparten muchas características genéticas además de poder albergar las mismas mutaciones genéticas relacionadas con ciertas enfermedades. 

Cuando Samatha Schilit recibió los resultados de la prueba varios meses después, en ningún momento se le había ocurrido pensar que su gemela, Arielle Schilit Nitenson, una alumna de doctorado de neurociencia de la Universidad Brown (EEUU), pudiera estar preocupada por los resultados del test. Las dos hermanas han escrito juntas un artículo sobre su experiencia publicado en la revista Journal of Genetic Counseling. 

"Tus genes realmente no te pertenecen solo a ti", señala Nitenson. Como gemelas, Schilit y Nitenson comparten prácticamente el mismo genoma. Así que cualquier información importante que aprendiera Schilit de la prueba también sería relevante para Nitenson.

Pero a diferencia de su gemela, Nitenson no tenía tantas ganas de descubrir qué posibles mutaciones podrían estar atrincheradas en su ADN y le preocupaba quién podría acceder a esos datos. No quería que se utilizaran para investigar o por una aseguradora que la pudiera discriminar. El Congreso de Estados Unidos promulgó la Ley de no discriminación por informaciones genéticas en 2008, pero mientras que prohíbe la discriminación genética para el empleo y los seguros médicos, no dice nada sobre los seguros de vida, de incapacidad o las situaciones de dependencia.

El director médico del Colegio Estadounidense de Genética Médica, una organización de profesionales genéticos, David Flannery, considera que la preocupación por la privacidad y el uso de datos genéticos no es nueva. Sin embargo, el debate se ha vuelto mucho más complejo desde que en 2013 se comercializaran las primeras secuenciaciones genómicas. Estas pruebas producen una cantidad enorme de datos, de las que sólo una diminuta fracción se puede utilizar para predecir enfermedades. 

Al final, los resultados de la prueba de Schilit mostraron que las gemelas tenían un genoma bastante sano. Su ADN transportaba sólo un puñado de leves trastornos médicos, pero uno de ellos se convirtió en grave cuando Nitenson se quedó embarazada de su primer hijo este año. Una de sus mutaciones genéticas podría provocar complicaciones durante el parto. La anormalidad genética implica que ciertos métodos para controlar el dolor y gestionar un parto sean un riesgo para Nitenson y su bebé. Con esa información en su poder, Nitenson, que ahora se encuentra en la semana 28 de embarazo, informó a su ginecólogo para elaborar un plan alternativo para su parto. 

Nitenson no quería dar a conocer esta anormalidad genética por preocupaciones sobre la privacidad de su hija no nata, a pesar de que su hermana estuviera dispuesta incluso a divulgarla públicamente. Pero Schilit y Nitenson llegaron a un acuerdo sobre lo que ambas estaban dispuestas a contar y lo que no.

La profesora de la Universidad Sarah Lawrence (EEUU) Laura Hercher, que enseña ética y deontología dentro de la asesoría genética, considera que la forma en que las gemelas gestionaron sus datos genéticos representa el mejor de los escenarios posibles para una familia en la que un miembro se somete a pruebas genéticas. 

El proceso de consentimiento para la secuenciación completa de genoma y exoma, según Hercher, "es un desmadre". Algunas de las empresas que producen las pruebas cuentan con sus propios formularios de consentimiento, mientras que las clínicas y sistemas de salud tienen procedimientos distintos para informar a los pacientes de los posibles beneficios y riesgos de las pruebas genéticas. Aunque la mayoría de las pruebas exigen la firma de un médico, no importa si éste cuenta con algún tipo de formación genética.

Schilit asegura que mencionó que tenía una hermana gemela al médico que le recetó la prueba. Pero, explica, "nunca hubo una conversación sobre mi gemela y las posibles implicaciones" para ella.

Hercher señala que los médicos tienen la responsabilidad de pedir a sus pacientes que notifiquen a sus familiares si una prueba de secuenciación genómica revela posibles enfermedades graves. Sin embargo, en última instancia, indica Hercher, "los familiares no tienen poder de veto" sobre la decisión de un individuo para someterse a pruebas genéticas.