Doce meses después de recibir una terapia de genes experimental contra una forma de ceguera poco habitual y hereditaria, una paciente descubrió que era capaz de leer un reloj iluminado en el coche familiar por primera vez en su vida. Este descubrimiento inesperado sugiere que el cerebro se puede adaptar a la nueva capacidad sensorial, incluso en gente con ceguera desde su nacimiento.

Esta paciente, que permanece en el anonimato, sufre una enfermedad llamada amaurosis congenital Leber, en la que una proteína anormal en los fotorreceptores del paciente hace que la sensibilidad a la luz se vea gravemente limitada. “Es como llevar puestos varios pares de gafas de sol dentro de una habitación oscura,” afirma Artur Cideciyan, investigador de la Universidad de Pennsylvania en Filadelfia, y supervisor del proyecto.

Al comienzo del estudio, los médicos inyectaron un gen con una copia funcional de la proteína dentro de una pequeña porción del ojo—alrededor de ocho a nueve milímetros de diámetro—de tres pacientes, todos veinteañeros y ciegos desde el nacimiento. En los resultados preliminares publicados el año pasado, Cideciyan y sus colegas descubrieron que los tres pacientes mostraban mejoras substanciales en su capacidad para detectar la luz tres meses después del tratamiento.

Los investigadores acaban de publicar unos nuevos resultados del estudio en la revista Human Gene Therapy, demostrando que estas mejoras se mantuvieron después de pasado un año. Y en una carta dirigida al New England Journal of Medicine, describen unas sorprendentes ganancias en la visión de uno de los pacientes. “No nos lo esperábamos puesto que la mayor mejora en la visión ha ocurrido durante las semanas posteriores al tratamiento,” afirma Cideciyan.

Al continuar con las pruebas, los investigadores descubrieron que el paciente parecía estar utilizando la parte tratada del ojo como una segunda fóvea--la parte de la retina que está más densamente poblada con fotorreceptores y que normalmente se utiliza para la visión en detalle, como por ejemplo a la hora de leer. El paciente es capaz de detectar luz más tenue utilizando la región tratada de lo que podría detectar con su fóvea natural. “Nos dimos cuenta de que poco a poco se estaba adaptando a la visión que acababa de recuperar puesto que centraba su atención de forma subconsciente en el área tratada, en vez de en la parte central de la fóvea que no había recibido tratamiento,” afirma Cideciyan. “Esto sugiere que existe una plasticidad, una capacidad de adaptación en el cerebro visual adulto.”

“Este estudio nos da muchos ánimos,” afirma Kang Zhang, oftalmólogo y director del Instituto de Medicina Genómica de la Universidad de California, San Diego, y que no estuvo involucrado en el estudio. “La formación de prácticamente otro centro de visión tiene una serie de implicaciones al tiempo que avanzamos con aquellos pacientes que sufren ceguera congénita. Puede que no sean capaces de utilizar su fóvea normal, pero quizá sean capaces de desarrollar un nuevo centro de visión.”

En la actualidad, los investigadores tienen pensado estudiar a otros pacientes de los que participaron en las pruebas para determinar si han experimentado mejoras similares. También esperan poder averiguar cómo acelerar estas ganancias, quizá mediante el uso de un tipo de entrenamiento visual especialmente adaptado al área tratada con terapia de genes.

Los científicos también afirman que el hecho de que las mejoras visuales del paciente se mantuviesen durante un año después de la inyección resulta muy prometedor. “Significa que para la ceguera congénita o infantil,” señala Zhang, “existe potencial para al menos estabilizar, si no mejorar, la función visual.”