Cuando el genetista del Instituto de Investigaciones Biomédicas de Los Ángeles (EEUU) Kent Taylor se puso a redactar una solicitud de subvención para estudiar los factores genéticos de riesgo para la diabetes de tipo 2 en hispanos hace dos años, no encontró demasiadas investigaciones sobre el tema. Consultó una colección internacional con todos los estudios sobre asociaciones genéticas publicados, el Catálogo GWAS, y encontró 19 estudios sobre la diabetes de tipo 2 en europeos, 14 en asiáticos, tres en hispanos, uno en mexicanos y uno en una población nativo americana de Arizona (EEUU).

Estos trabajos estudian el ADN de muchas personas para encontrar variantes genéticas asociadas con los factores que impulsan las enfermedades. Pero los grandes grupos de población, incluidos los africanos, los latinoamericanos y las personas ingídenas o nativas, están dramáticamente infrarrepresentados en estos estudios y en las investigaciones genómicas en general. Sin sus datos, puede que a los investigadores les falten factores genéticos claves que juegan un papel en la suceptibilidad a las enfermedades y en la respuesta a fármacos entre distintos grupos de la población.

Taylor dice que el Catálogo GWAS es la herramienta más importante de la genética moderna, pero no nos hemos acercado "ni de lejos" a completarlo. Afirma que se necesita una mayor diversidad genómica para establecer una "estructura genómica básica" que los investigadores puedan emplear para estudiar las enfermedades en distintas poblaciones.

Un reciente análisis publicado en la revista Nature reveló que el 81% de los participantes en estos estudios eran de ascendencia europea. La suma de personas de ascendencia africana, latinoamericana y nativa o indígena representan menos del 4% de todas las muestras genómicas analizadas. Mientras que la diversidad global de los estudios de asociación genómica ha aumentado desde 2009, cuando el 96% de los datos procedían de personas de ascendencia europea, gran parte del aumento de diversidad se debe a grandes incrementos de los datos asiáticos y tan sólo unos aumentos marginales de otros grupos de población.

El director adjunto del Centro de Investigaciones de Genómica y Salud Global del Instituto Nacional de Investigaciones del Genoma Humano (parte de los Institutos Nacionales de Salud de EEUU), Adebowale Adeyemo, dice que la comunidad de investigaciones ha tendido a dar por hecho que los países más pobres no necesitan estudios genómicos porque los principales asesinos allí son las enfermedades infecciosas, tal y como sucede en muchos países de África, Asia y América Central y Sudamérica. Pero las enfermedades crónicas, como la diabetes y las enfermedades cardiovasculares, también se están disparando en estas regiones y Adeyemo afirma que se necesitan más estudios genómicos para entender los factores de riesgo de estas enfermedades de distintas poblaciones.

Un grupo internacional de investigadores conocido como Iniciativa de Herencia Genética y Salud en África, o H3Africa, intenta ampliar lo que saben los investigadores sobre la genética en poblaciones africanas. El proyecto, que consta de 14 estudios que examinan diferentes enfermedades, está recopilando datos de estudios de asociación genómica además de datos de secuenciación genómica (la lectura completa del ADN de una persona) de miles de participantes.

Otro esfuerzo para aumentar la diversidad de las investigaciones genómicas es el Estudio de la Salud de la Comunidad Hispana/Estudio de Latinos lanzado por los Institutos Nacionales de Salud de EEUU (NIH, por sus siglas en inglés) en 2013. El estudio, que incluirá 16.000 participantes, está dirigido a establecer los factores de riesgo para enfermedades cardiovasculares, pulmonares y crónicas en latinoamericanos. Pero Taylos afirma que existe tanta diversidad genética entre hispanos y personas de Latinoamérica que se tendrán que realizar estudios adicionales.

Los NIH también está en medio de un estudio a 30 años sobre hombres y mujeres nativo americanos y sus factores de riesgo genéticos para las enfermedades cardiovasculares.

Empresas como Illumina y 23andMe están desarrollando nuevas herramientas para ayudar a los investigadores como estos a explorar las variaciones genéticas en distintos grupos de la población. Illumina ha unido fuerzas con H3Africa para desarrollar una micromatriz, un chip de pruebas de ADN de laboratorio empleado para determinar las diferencias de composición genética dentro de una población, que contenga datos de más personas de ascendencia africana que cualquier otra micromatriz comercialmente disponible.

Foto: La empresa de pruebas genéticas Illumina está desarrollando un chip de pruebas de ADN de laboratorio para impulsar más estudios sobre la diversidad genética de los africanos. Crédito: Illumina.

La micromatriz incluirá 2,5 millones de variaciones genéticas que aparecen en poblaciones africanas. La información proviene de muestras genómicas de 3.000 individuos recogidas por H3Africa. Eso representa una diversidad genética mucho mayor que las pruebas actuales de Illumina, que incluyen informaciones genéticas de menos de 700 africanos.

El año pasado, Illumina lanzó una nueva micromatriz para poblaciones de diversas ascendencias. La directora de desarrollo de mercados de Illumina, Julie Collins, dice que se necesitaba un chip para africanos debido a la gran diversidad genética de la región, y porque las micromatrices anteriores sólo incluían un pequeño muestreo de informaciones genéticas de África. Illumina tiene 28 chips comercialmente disponibles para estudios genéticos en humanos, incluidos unos dirigidos a enfermedades específicas como trastornos inmunes y enfermedades psiquiátricas, además de una micromatriz de la población china.

Además, 23andMe ha anunciado que está compilando una base de datos de referencia que contiene las secuencias genómicas al completo de los clientes afroamericanos que han dado su consentimiento para participar en investigaciones. El científico y genetista estadístico de 23andMe Adam Auton dice que la empresa intenta incluir secuencias de más de 900 personas en la base de datos, que finalmente será compartida con los NIH y puesta a disposición de los investiagores. Hasta ahora, la mayoría de las secuenciaciones genómicas completas que han sido realizadas corresponden a personas de ascendencia europea.

Mientras que Adeyemo asegura que estas nuevas herramientas resultarán útiles, su introducción no supone un cambio tan grande en las investigaciones genómicas como al él le gustaría. Los investigadores deben tener la voluntad de realizar investigaciones en poblaciones no europeas, señala, y las organizaciones científicas de todo el mundo han de proporcionar financiación para apoyar estos tipos de estudios.