Con las tecnologías adecuadas para recopilar y analizar datos biomédicos, podríamos acelerar el ritmo de descubrimientos para dar paso a una nueva clase de fármacos personalizados. Ese es el argumento principal del impulso de la Casa Blanca a favor de la "medicina de precisión o personalizada" (ver La mayor base de datos sobre salud incluirá el ADN y hasta la información de Fitbit).

El objetivo de la medicina de precisión es proporcionar fármacos y terapias específicamente adaptados a cada paciente en función de su genética y otras características de su salud. A una escala muy pequeña, ya ha llegado. Docenas de fármacos dirigidos han sido aprobados por la Agencia de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés), y ya hay ejemplos especialmente prometedores dentro de la oncología. Pero, a pesar de los primeros éxitos aún faltan años para la "nueva era de la medicina", que el presidente estadounidense describió durante su discurso del Estado de la Nación de 2015, eso si es que acaso llegamos a vivirla algún día.

Aquí detallamos cuatro motivos para la incertidumbre:

1. La ciencia aún es joven

El fármaco Herceptin se convirtió en la primera medicina de precisión en 1998 cuando ganó la aprobación de la FDA para administrarse a pacientes con un tipo de cáncer de mama provocado por una anomalía genética específica. Varios fármacos nuevos dirigidos a cánceres caracterizados por anomalías específicas han aparecido desde entonces. Pero no todos los pacientes con las anomalías objetivas responden a estos fármacos, y los motivos de esto no se entienden aún. Se podrían encontrar pistas al analizar grandes conjuntos de datos de pacientes que incluyan datos de secuenciación genética además de datos clínicos acerca de qué fármacos tomaron los pacientes y cómo respondieron.

Algunos ensayos clínicos innovadores como el MATCH del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos (NCI, por sus siglas en inglés) podrían ofrecer nuevas pistas y soluciones. MATCH está secuenciando los tumores de miles de pacientes en busca de anomalías genéticas para las que existen fármacos dirigidos. Los datos generados por tales ensayos podrían ayudar a los investigadores a determinar qué otros genes podrían influir en que un fármaco surta efecto o no, señala el director adjunto de la división del NCI de tratamientos y diagnósticos para el cáncer, Richard Simon.

Foto: El presidente Obama hablando en la Casa Blanca sobre su iniciativa de medicina de precisión. Crédito: Mendal Ngan (Getty Images).

Las anomalías genéticas del genoma humano también pueden contribuir al desarrollo de las enfermedades, incluidos algunos tipos de cáncer pero también trastornos como diabetes y enfermedades cardiovasculares. Pero aunque cientas de estas "variantes" han sido descubiertas, todavía no se conoce cuál es su implicación médica.

2. El mercado para las pruebas genéticas no está demostrado

Alcanzar la próxima fase de la medicina de precisión necesitará pruebas genéticas ampliar y fiables. Las pruebas diagnósticas convencionales normalmente detectan una o una pequeña cantidad de cosas a la vez, como una anomalía genética clave. Ahora algunas empresas están ofreciendo unas sofisticadas pruebas basadas en la secuenciación avanzada que pueden detectar cientos de anomalías de golpe (ver Las biopsias líquidas contra el cáncer no salen de la fase experimental).

Pero, debido en parte a la falta de regulación por parte de la FDA, la comercialización de pruebas diagnósticas basadas en la secuenciación avanzada se ha desarrollado más rápido que la ciencia necesaria para recopilar y analizar los datos. Aunque hay pruebas disponibles a nivel comercial de muy alta calidad, muchos de los productos del mercado son cuestionables. Diferentes pruebas pueden generar diferentes resultados a partir de la misma muestra de ADN, apunta la directora adjunta de medicina personalizada y genética molecular de la FDA, Elizabeth Mansfield.

3. Es cara

Estas avanzadas pruebas de secuenciación pueden costar miles de euros, y las preguntas sobre su precisión y validez clínicas hacen que las aseguradoras se muestren reacias a asumir su coste. Por eso una empresa está regalando pruebas de secuenciación de tumores a 100.000 pacientes de cáncer.

Desarrollar un fármaco dirigido también es caro. Además de la creación del fármaco, la empresa debe dedicar recursos o asociarse con otra empresa para desarrollar una prueba diagnóstica acompañante, que ha de recibir aprobación regulatoria al mismo tiempo. Esa política podría cambiar en el futuro, pero mientras tanto puede que ralentice el desarrollo de nuevos fármacos.

Algunas empresas podrían llegar a la conclusión de que el desarrollo de nuevos fármacos "exitazos de ventas" para enfermedades muy comunes es una mejor apuesta financiera que perseguir un fármaco que podría sólo surtir efecto en un pequeño número de personas.

4. Hacen falta más datos y poder intercambiarlos

Tal vez el mayor obstáculo para la medicina de precisión sea el bajísimo número de personas que han secuenciado su genoma o el de sus tumores. Eso dificulta encontrar suficientes voluntarios para participar en ensayos clínicos para nuevos fármacos de precisión, y limita el ritmo de los avances científicos.

No es que sólo se necesiten informaciones genómicas. El recién lanzado proyecto de Cohorte de Medicina de Precisión establecerá una base de datos de un millón de voluntarios o más. Además de datos de secuenciación e historiales médicos, incluirá datos sobre las células, las proteínas y los metabolitos de los pacientes, incluso datos procedentes de dispositivos móviles rastreadores de salud como Fitbit. 

Pero no basta con generar estos datos. Cruzarlos en grandes bases de datos compartidas podría ayudar a descubrir patrones y conexiones que no se puedan identificar de otra manera.

Pero la competición lleva a los investigadores académicos y empresas a guardarse estos datos con recelo, y a los pacientes les preocupa que compartir sus datos pueda comprometer su privacidad. Estas cosas tendrán que cambiar si la medicina de precisión va a avanzar, afirma Taha Kass-Hout, quien renunció recientemente a su puesto tras servir tres años como el primer director de informática médica de la FDA. Las empresas y los investigadores deberían darse cuenta de que el intercambio de datos ayudará a avanzar al campo al completo, sentencia. "Beneficiaría a todos".