El genoma de 1.000 dólares (unos 912 euros) ya es una realidad. De hecho, podrá ahorrarse un dólar: cuesta 999 dólares (unos 911 euros).

Veritas Genetics, una empresa radicada en Cambridge, Massachusetts (EEUU), anunció la semana pasada que ese es el precio que cobrará por un servicio de conozca-su-genoma cómodo para los consumidores que emparejará su información genética con una útil app móvil y videollamadas a demanda con un consejero genético.

La empresa dijo que la prueba genómica que lanzará en abril debería, en esencia, reemplazar cualquier otro tipo de prueba genética puesto que proporciona todas las respuestas de golpe. Incluirá los 6.000 millones de letras del genoma de una persona analizados por un algoritmo para señalar  predisposiciones médicas. Los consumidores conocerían datos que van desde lo absurdo (¿es la cera de sus oídos húmeda o seca?) hasta otros más inquietantes como "mutaciones de la línea germinal altamente patógenas" y que pueden causar enfermedades como la hipertermia maligna. También sabrán si su genoma aloja mutaciones en alguno de los 150 genes asociados con propensión al cáncer, como los BRCA del cáncer de mama.

Foto: Por 999 dólares, los consumidores accederán a su genoma desde esta app móvil. Crédito: Veritas Genetics.

Hoy en día, la mayoría de pruebas genéticas, como las del riesgo de padecer cáncer, se realizan por separado y cuestan desde varios cientos hasta varios miles de dólares cada una. Veritas Genetics ofrece tales pruebas también, pero el CEO y cofundador de la empresa, Mirza Cifric, afirma que ahora se está volviendo más fácil secuenciar directamente todo el genoma.

El servicio de la empresa atraerá, con total seguridad, el escrutinio de la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés). En una entrevista, Cifric aseguró que los datos genómicos no son un sustituto para el diagnóstico de un médico. Además, la precisión de los nuevos datos ofrecidos por Veritas Genetics es menor que la de algunas pruebas más dirigidas. "Es una prueba de cribado, no un diagnóstico", afirma Cifric.

Veritas Genetics empezará a recopilar muestras de sangre o de saliva de los clientes en abril, y debería tener los primeros resultados para junio, aseguran. Su app, aún en fase beta, incluirá botones para "compartir" información del ADN con un entrenador, un canal de noticias e información médica personalizado según el código genético de cada persona.

Algunos pacientes ya están secuenciando su genoma porque tienen cáncer o una enfermedad sin diagnosticar, o simplemente por curiosidad. Pero el proceso no resulta sencillo. Requiere que un médico encargue la prueba, y los resultados se entregan en un formato que resulta incomprensible para los no expertos. Los precios actuales parten de los 6.000 dólares (unos 5.500 euros).

Un "genoma de 1.000 dólares" fue anunciado primero por Illumina en 2014, pero se refería al coste de generar los datos brutos con los instrumentos de la compañía. La novedad ahora es que Veritas Genetics ofrecerá los datos, junto con la interpretación de los mismos por menos de 1.000 dólares.

Precios bajos, ¿beneficios posibles?

Hasta ahora, los esfuerzos para colocar datos sanitarios de ADN en las manos de los consumidores se han visto atacados por los precios a la baja, el control de la FDA y la falta de demanda. En febrero, una empresa de Utah (EEUU), Sure Genmocs, anunció que ofrecerá un servicio de secuenciación por 2.500 dólares (unos 2.300 euros), e Illumina está desarrollando una "tienda de apps de ADN" llamada Helix que está diseñada para facilitar el acceso a las información genética. La start-up de J. Craig Venter, Human Longevity, el año pasado también empezó a ofrecer datos genómicos a los consumidores, incluso mediante sus empresas aseguradoras.

Para utilizar Veritas Genetics, un médico tendrá que encargar la prueba, y los clientes tendrán una sesión de consejería genética por teléfono o mediante la app. Involucrar a un médico permite a Veritas esquivar las estricta regulación de la FDA sobre las pruebas de ADN "dirigidas directamente al consumidor". En lugar de eso, Veritas Genetics dice que su producto se ajustará a unas reglas más permisivas como las que se aplican a las pruebas convencionales de laboratorio, como el recuento de glóbulos o el nivel de colesterol.

Es una maniobra que sin duda será analizada por los reguladores, especialmente cuando una app de consumo forme parte del producto. Otros escépticos cuestionarán si Veritas Genetics, o cualquier otro, podrá generar un beneficio a unos precios tan bajos. "Lo vamos a hacer sin perder dinero", promete Cifric. Dice, por ejemplo, que Veritas Genetics hasta puede que genere beneficios adicionales al cobrar a sus clientes 100 dólares (unos 91 euros) o más por sesiones de consejería genética adicionales.

Veritas Genetics es una spin-off de una organización sin ánimo de lucro llamada el Proyecto del Genoma Humano, lanzada por científicos de la Universidad de Harvard (EEUU) hace más de 10 años para estimular el interés por la genómica. Ese proyecto apeló a la gente a publicar sus datos genéticos e informaciones personales para ayudar a impulsar las investigaciones médicas.

Conocer el genoma propio podría demostrarse enormemente valioso si se logra información con el potencial de cambiarle la vida, como un riesgo considerable de padecer una enfermedad concreta. El problema es que, para mucha gente, el genoma no contiene la información que necesita desesperadamente. La persona media puede aprender más al subirse a una báscula que de su ADN, según los escépticos.

Misha Angrist, un profesor del Instituto para la Ciencia y Políticas Genómicas de la Universidad Duke (EEUU) que secuenció su propio genoma hace unos años mediante el proyecto de la Universidad de Harvard, dice que Veritas Genetics tendrá que responder a muchas preguntas sobre sus pruebas, como por ejemplo cómo hará entrega de malas noticias, cómo procesa el ADN cuyo significado siga sin confirmarse y qué pasaría con los datos de la gente si la empresa quebrara (ver Cuatro razones para poseer los datos de nuestro genoma).

Cuando del genoma se trata, dice Angrist, "el diablo está en los detalles".