Cuando Meg DeBoe decidió usar sus ahorros de navidad para pedir una prueba de ADN para consumidores de 23andMe por 99 dólares (77 euros) el año pasado, acabó decepcionada: los resultados que recibió no incluían ninguna información sobre su probabilidad de desarrollar alzhéimer y enfermedades cardíacas. El informe sólo cubría su genealogía genética, sus posibles parientes y raíces étnicas.

Eso se debe a que sólo un mes antes, en noviembre de 2013, la Agencia Estadounidense del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) arremetió contra 23andMe. Declaró que el popular test de salud basado en ADN y los elegantes anuncios de televisión de la compañía de genética directa al consumidor eran ilegales, ya que nunca habían sido aprobados por la agencia.

Sin embargo Deboe, madre, bloguera y autora de libros para niños, encontró una forma de conseguir la información de salud que estaba buscando. Pagó 5 dólares (3 euros) por un servicio web de bajo presupuesto llamado Promethease, en el que subió los datos genéticos en bruto que recibió de 23andMe. A los pocos minutos recibió un informe que dividía sus genes entre "malas noticias" y "buenas noticias".

Decenas de miles de personas buscan información similar sobre su predisposición genética, y están subiendo sus datos de ADN a varios sitios web poco conocidos como Promethease, que se han convertido, por defecto, en los mayores proveedores de servicios de salud genéticos para consumidores en Estados Unidos, además de en el próximo posible objetivo de las agencias de regulación, a quienes les preocupa el tema.

Tras el cese del servicio por la FDA, los consumidores han empezado a intercambiar información sobre dónde obtener datos sobre sus genes. "No podemos dejar que nos detengan", señaló uno de ellos.

Promethease fue creada por una pequeña compañía formada por dos hombres y gestionada como un proyecto paralelo del genetista con sede en Maryland (EEUU) Greg Lennon, y el programador informático Mike Cariaso. Funciona mediante la comparación de los datos del ADN de una persona con entradas en SNPedia, una extensa wiki pública sobre genética humana que el equipo creó hace ocho años y que se gestiona con la ayuda de varios editores voluntarios. Lennon afirma que Promethease se usa para elaborar hasta 500 informes genéticos al día.

Mucha gente llega directamente desde 23andMe. Después de que se bloquearan sus informes de salud, los consumidores se quejaron airadamente sobre la FDA en la página de Facebook de la empresa, donde también subieron enlaces a la página web de Promethease, refiriéndose a ello como una "solución alternativa", una forma de obtener "información médica detallada" a partir de informes que son "similares, pero no tan bonitos". Se produjo un ambiente de desobediencia civil. "No dejes que el Gobierno te impida conseguir tu genotipo", escribió un consumidor.

La FDA está siendo cautelosa con la genómica personal porque a pesar de que los datos del ADN son fáciles de recopilar, su significado médico está menos claro.

Las pruebas de ADN para consumidores determinan qué versiones comunes de los 23.000 genes humanos constituyen tu genotipo individual. A medida que la ciencia vincula estas variantes al riesgo de padecer una enfermedad, la idea es que los genotipos podrían predecir tu probabilidad de contraer cáncer o enfermedades del corazón, o de perder la vista. Pero predecir el riesgo es difícil. La mayoría de los genes no ofrecen ningún tipo de información decisiva sobre nosotros. Y si lo hacen, puede que quieras tener a un médico a tu lado cuando la averigües. "No creo que este tipo de evaluación del riesgo esté lo suficientemente madura como para ser un producto de consumo", asegura David Mittelman, director científico de Gene by Gene, un laboratorio genético que realiza pruebas.

Cuando restringió los informes de salud de 23andMe, la FDA también citó el peligro de que las interpretaciones erróneas de datos de genes pudieran llevar a que alguien solicite una cirugía innecesaria o tome una sobredosis de medicamentos. Los críticos de la decisión señalan que tuvo más que ver con que los consumidores tengan derecho a obtener sus datos genéticos sin pasar por un médico. "El modo en que se va administrar la medicina es casi una cuestión casi filosófica", afirma el profesor de la Universidad de Stanford (EEUU) Stuart Kim, que ayudó a desarrollar un sitio de interpretación de ADN llamado Interpretome como parte de una clase que imparte sobre genética. "¿Va a concentrarse en asociaciones médicas, o en internet para que la gente pueda interactuar?"

Una de las cuestiones ahora es si Promethease y sitios similares podrían, o deberían, ser el próximo objetivo de los reguladores. Lennon cree que su servicio se encuentra fuera del alcance de la FDA, ya que no ofrece un kit de saliva o realiza pruebas de ADN en sí, sino que funciona como un "servicio de acceso a literatura [médica]" y presenta una versión del contenido existente en revistas científicas. Según Lennon, si los regulan también habría que cerrar WebMD y Wikipedia.

MIT Technology Review se puso en contacto con la FDA y la agencia ha señalado que no tiene autoridad para regular software que interprete genomas si dichos servicios se ofrecen gratuitamente. La agencia no hace comentarios sobre empresas específicas.

"Sabemos que saben de nuestra existencia", asegura Lennon. "No han llamado a nuestra puerta. No sabemos si lo harán mañana".

Resultados genéticos

Promethease puede volver a analizar los resultados de pruebas genotípicas vendidas legalmente por entre 99 y 199 dólares (77 y 155 euros) por varias compañías de genealogía, entre ellas 23andMe, Ancestry.com y el proyecto de ascendencia humana de National Geographic. Varios otros sitios web dedicados "sólo a la interpretación", como Interpretome, LiveWello y Genetic Genie, también analizan los resultados de estas pruebas, que se proporcionan a los clientes como un archivo de texto con una lista de variaciones genéticas.

Para la profesora del Centro de Derecho de la Universidad de Houston (EEUU), Barbara Evans, la idea de que la gente pueda conseguir el ADN de una empresa y analizarlo en otros lugares supone un desarrollo legal significativo. Anteriormente, el mismo laboratorio que hacía la prueba te podía decir lo que significaban los resultados. Pero la información de ADN es esencialmente digital. Esto significa que se puede subir y usar en cualquier lugar. "Va a ser algo muy difícil de regular," predice Evans. Cree que servicios como Promethease podrían provocar debates sobre la libertad de expresión y otras defensas legales si los reguladores se acercan a ellos.

"No es razonable pensar que exista alguna fecha, como por ejemplo el 18 de mayo de 2035, en que el genoma tenga sentido específico, y ese sea el día en que nos permitan verlo".

MIT Technology Review ha probado varios sitios de interpretación usando datos de ADN de donantes anónimos hechos públicos por el Proyecto del Genoma Personal, una iniciativa de intercambio de datos iniciada por la Escuela de Medicina de Harvard (EEUU). Todos los sitios reportaron rápidamente variantes de genes contenidos en los archivos, aunque el número de variantes reportadas varió desde tan sólo 35 hasta 17.667 en Promethease. Algunos de los informes también fueron más detallados que otros.

Dos de los sitios parecían diseñados para dirigir a los usuarios hacia la medicina alternativa. Genetic Genie, un servicio gratuito que muestra anuncios de vitaminas, reportó la menor cantidad de genes en lo que describe como un "perfil de desintoxicación". LiveWello cobró 19.95 dólares (16 euros) e incluyó más genes, además de enlaces a informes científicos. Este sitio, sin embargo, dirige a los usuarios a una "explicación" de los resultados poniéndose en contacto con quiroprácticos, dietistas y sanadores de cuerpo y mente de los que proporciona el número de teléfono.

Foto: Una captura de pantalla del informe genético de Promethease. El informe muestra suposiciones sobre efectos médicos en base a los genes de una persona.

El informe de Promethease fue el más detallado, aunque su torpe y escueto diseño no es fácil de usar. Organiza las variaciones genéticas de una persona bajo categorías como "afecciones sanitarias" y "medicamentos". Los usuarios pueden navegar para ver información sobre genes individuales que, según investigaciones científicas, sugieren un aumento o descenso del riesgo de reaccionar ante medicamentos, de sufrir enfermedades comunes o de poseer rasgos de personalidad como la falta de empatía.

La información del informe es similar a la del "Servicio de Genoma Personal" prohibido de 23andMe, pero existen diferencias. Promethease se esfuerza poco en combinar los riesgos genéticos de cualquier enfermedad en una única cifra que sea comprensible. Esto hace que el informe se parezca más a un revoltijo de hechos que a un diagnóstico. Lennon señala que esto es a propósito. Asegura que 23andMe se metió en territorio científico peligroso cuando intentó fusionar los riesgos y presentarlos en un informe ordenado.

"Todo el mundo quiere vender una respuesta simple: 'Este es tu riesgo'. Pero no sabemos cómo interactúan estas cosas", afirma. Al mismo tiempo, cree que el valor incierto de la información del ADN no es razón para que los no profesionales no puedan acceder a ella. "No es razonable pensar que exista alguna fecha, como por ejemplo el 18 de mayo de 2035, en que el genoma tenga sentido específico, y ese sea el día en que nos permitan verlo", señala.

Por ahora, los consumidores tienen que valerse por sí mismos entre una maraña de información científica, y tomar sus propias decisiones acerca de los riesgos. Para Deboe, la bloguera, esto le hizo tener que buscar "perspectiva y sentido común" al informe que compró en Promethease. Descubrió que sus versiones de 11 genes llevaban cierto aumento del riesgo de cáncer de mama, y ​​uno lo bajaba. Pero no se alarmó, ya que resulta que no es algo realmente inusual. "No es una bola de cristal. Creo que mucha gente cometa ese error", afirma. "Dicho esto, me animó a querer saber algunas cosas específicas: quise saber si tenía un alto riesgo o predisposición genética hacia enfermedades cardíacas, la diabetes o el alzhéimer. Me quedé aliviada al saber que no".

Determinar si su alivio está realmente justificado podría requerir la ayuda de un genetista con formación. Al menos eso es lo que piensan actualmente la FDA y varias sociedades médicas. Pero Deboe llevó el informe a su médico. Descubrió que tiene un gen sensible a la cafeína, y Deboe comenta que su médico y ella acordaron sólo tomar café descafeinado y evitar medicamentos como la novocaína. "Creo que la gente debería usar así la información, como una forma de empezar una conversación con profesionales de la medicina", señala.

En el punto de mira

Para Lennon y Cariaso, la oleada de interés en Promethease y SNPedia representa un triunfo para la genética de bajo coste. En 2006, el mismo año en que se fundó 23andMe, lanzaron SNPedia como sitio donde ellos, y cualquier persona, pudieran estar al día sobre los descubrimientos científicos relacionados con cada variante genética. Lennon señala que el sitio se diseñó tomando a Wikipedia como referencia. "Eso era lo que prometía el genoma: acceso para todo el mundo", señala.

Actualmente SNPedia hace un seguimiento de aproximadamente 57.000 variantes genéticas (conocidas como polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP por sus siglas en inglés) con la ayuda de varias docenas de voluntarios. Un colaborador habitual es James Lick, un emprendedor dueño de dos franquicias de las tiendas de bocadillos Subway en Taipei. Lick, que es adoptado, señala que se interesó en la genética mientras buscaba a sus padres biológicos y actualmente pasa un par de horas a la semana actualizando SNPedia. El mes pasado creó un nuevo listado para un gen llamado NGLY1, añadiendo un enlace a un artículo del New Yorker que hablaba sobre el gen y su papel en una enfermedad infantil rara. A diferencia del sitio dbSNP, gestionado por el Gobierno y que hace un seguimiento de millones de variaciones tanto si se sabe algo o nada sobre ellas, SNPedia se centra en variaciones que tengan efectos conocidos sobre la persona. "No incluye todo, sólo lo que resulte interesante como para que alguien se moleste en crear una página", afirma Lick.

Los consumidores tienen que valerse por sí mismos entre una maraña de información científica, y tomar sus propias decisiones sobre los riesgos.

La iniciativa ha sido de bajo perfil: SNPedia es sobre todo un lugar para lo que Cariaso denomina como "genómica recreativa". Lennon, que había tenido malas experiencias con el capital de riesgo, tampoco quiso involucrar a inversores. Como resultado, su trabajo se vio ensombrecido por 23andMe, que recaudó 126 millones dólares (98 millones de euros) y contrató a más de una docena de genetistas doctorados para gestionar sus propias listas de genes. Su directora general, Anne Wojcicki, que está casada con el cofundador de Google, Sergey Brin, apareció en las portadas de varias revistas y un miembro de la junta predijo que su start-up se "convertiría en el Google de la medicina personalizada".

No fue así. Y después del bloqueo de los informes por parte de la FDA el tráfico a los sitios de interpretación experimentó un aumento. Interpretome, gestionada el investigador postdoctoral del Hospital General de Massachusetts (EEUU) Konrad Karczewski, actualmente tiene entre 80 y 100 visitantes diarias, el doble que el año pasado. Promethease recibe aún más visitas. Lennon señala que la media está entre 50 y 500 informes al día, entre ellos una versión gratuita y un producto de pago que funciona más rápido. No es muy específico acerca de las cifras ni dice cuánto dinero está ganando Promethease. "No nos gusta hablar sobre la cantidad de negocio que estamos generando", asegura.

El motivo podría ser no despertar el interés de los reguladores. La FDA tiene amplia discreción para actuar, pero a menudo opta por ignorar a operadores pequeños que se salten las reglas, sobre todo si evitan hacer afirmaciones médicas públicas. Pero Cariaso y Lennon sabían que podían meterse en problemas. Después de todo, el nombre de su software proviene de Prometeo, el titán que desafió a los dioses robando el fuego del Monte Olimpo para dárselo a los hombres. (Según el mito, más tarde fue castigado y encadenado a una roca durante toda la eternidad).

"El fuego es el conocimiento de tu propio ADN", afirma Cariaso. "Los dioses son cualquiera que trate de impedirte saber cosas sobre ti mismo".