Un bebé nacido hace dos semanas en California (EEUU) parece ser la primera persona sana que viene al mundo con todo su mapa genético descifrado por adelantado.

Su padre, Razib Khan, es un estudiante de postgrado y bloguero profesional sobre genética que, según afirma, obtuvo por sí mismo un borrador del genoma de su hijo a principios de este año, después de arreglárselas para conseguir una muestra de tejido de la placenta del bebé mientras estaba en el vientre durante el segundo trimestre.

"Lo hicimos a nuestra manera", asegura Kahn, de 37 años, que está terminando un doctorado en genética de poblaciones felinas en la Universidad de California en Davis. "No hay ninguna guía que puedas seguir ni ninguna lista de pasos que puedas ir tachando".

La idea de secuenciar fetos es muy novedosa y delicada. Khan, que no tenía ninguna razón médica real para descifrar el código de ADN de su hijo, señala que la secuenciación del bebé en el útero "estuvo motivada más por el interés que por razones prácticas". Lo hizo para mostrar hacia dónde se dirige la tecnología, y también porque le gusta "ampliar los límites de las cosas".

Khan ya es bastante conocido dentro de los círculos de la genética como bloguero conservador dedicado a publicar opiniones provocativas sobre genética, raza y reproducción, más recientemente en Unz Review, y también ha criticado la regulación gubernamental de las pruebas de ADN. Entre sus predicciones más frecuentes en los últimos años está la de que la secuenciación de fetos pronto se convertirá en algo rutinario, nos guste o no. "El futuro está aquí, y hay que asumirlo", escribió en su blog en mayo.

La secuenciación del ADN es hoy día tan barata y fácil que su uso rutinario en el embarazo, como forma de obtener una visión general de la salud del feto, comienza a parecer inevitable. "Dentro de cinco años ofreceremos la secuenciación [del genoma] para todos los embarazos de forma rutinaria durante el primer trimestre", predice el presidente de genética molecular en la Facultad de Medicina Baylor (EEUU), Art Beaudet. Asegura que el centro está desarrollando planes para comenzar a ofrecer a algunas parejas durante el embarazo la llamada secuenciación del exoma, o decodificación de las partes fundamentales del genoma.

Lo que aún no está resuelto es la parte ética de la secuenciación prenatal, o la cuestión sobre quién pasa a controlar los datos. De hecho, ese debate apenas ha comenzado. Es una idea tan nueva que la Universidad Americana de Genética Humana y Genómica (EEUU), que establece las directrices de los médicos genetistas, aún no ha tomado ninguna posición al respecto, según afirma la directora ejecutiva del Instituto de Investigación de Madres e Hijos en la Universidad de Tufts (EEUU), Diana Bianchi.

El problema es que hay demasiada información. A diferencia de una prueba con un objetivo específico, como por ejemplo un examen de laboratorio para una sola afección, la secuenciación del genoma revela todos los genes. De hecho, sirve como prueba de más de 3.000 trastornos hereditarios, y proporciona información sobre genes asociados con un mayor riesgo de desarrollar ciertos trastornos. Por ejemplo, una mutación en un gen conocido como APOE predice con bastante claridad la probabilidad que tiene una persona de desarrollar la enfermedad de Alzheimer durante la vejez. Sin embargo, en la actualidad muchos médicos se oponen a hacer pruebas genéticas predictivas a niños para enfermedades que se produzcan sólo en la edad adulta.

Foto: Razib Khan toma en sus brazos a su hijo, nacido a principios de junio en California.

Obtener esta información de los fetos en el útero es aún más polémico. Esto se debe a que el descubrimiento de una mala mutación podría llevar a los padres a una "acción irrevocable", como por ejemplo el aborto, afirma Bianchi. Sin embargo el ADN no siempre revela el verdadero destino: a veces una persona tiene un defecto genético, pero no tiene síntomas.

Todo esto hace que los médicos sean reacios a ahondar en la composición del ADN de un feto sin tener una buena razón para hacerlo. Khan señala que los consejeros genéticos y los laboratorios de pruebas de su familia opusieron resistencia. "Intentaron desanimarme. Me decían, '¿Por qué lo haces? No hay protocolos. No hay motivos'", asegura. "No quieren que los niños nazcan y ya estén secuenciados".

Varios expertos contactados por MIT Technology Review, entre ellos Beaudet y Bianchi, sólo fueron capaces de señalar un único informe publicado (aquí) sobre un niño nacido con el genoma ya decodificado. Fue en 2012, y se trata del caso de un bebé que sufría problemas genéticos graves y sobrevivió sólo 10 días. Varios investigadores del Hospital General de Massachusetts (EEUU), donde se realizó la investigación, señalan que desde entonces han secuenciado aproximadamente cinco fetos más, pero sólo como parte de estudios de investigación médica sobre anomalías. Varios científicos en China también señalan haber obtenido secuencias en bruto de embriones de fecundación in vitro que llegaron a nacer finalmente, aunque los detalles del procedimiento no están del todo claros.

"Creo que algunas personas podrían haberlo hecho de forma privada", afirma el experto en genómica fetal de la Universidad de Washington (EEUU), Jay Shendure. "Pero este es el único caso en el que alguien lo haya hecho público. Creo que se va a volver algo mucho más común".

El motivo, según Shendure, es que el coste de la recopilación de datos del ADN está cayendo en picado: la decodificación de los seis mil millones de letras del genoma de una persona hoy día sólo cuesta unos pocos miles de dólares. Hay otras pruebas que proporcionan un mapa menos detallado de la composición genética de una persona, algo conocido como genotipo, y que cuestan sólo 99 dólares (73 euros). Eso significa que cada vez hay más personas que están estudiando su ADN, y por motivos con los que los médicos no siempre están de acuerdo, o que no pueden controlar.

También han aumentado las tensiones en cuanto a la normativa sobre quién puede interpretar los datos genéticos. El año pasado, la Agencia del Medicamento de EEUU (FDA, por sus siglas en inglés) prohibió a la empresa de genética 23andMe, respaldada por Google, que comercializará su prueba de genotipo directa al consumidor y con un precio de 99 dólares, alegando que hacía afirmaciones de salud no probadas al ofrecer a los usuarios la interpretación que hace la ciencia sobre sus genes. Ahora los consumidores que quieran este tipo de información sobre sí mismos no pueden conseguirla fácilmente a menos que cuenten con la colaboración de un médico.

En su blog, Khan ha asegurado que el acceso a los datos del ADN es un "derecho" que el gobierno y los médicos están tratando de anular. Si la medicina insiste en bloquear el acceso a los datos genéticos, advirtió en 2011, los consumidores podrían verse obligados a generar los datos por su cuenta, quizá mediante la compra de máquinas de secuenciación de segunda mano, para usarlas en sus casas o en laboratorios compartidos. "¿Cómo se atreve el gobierno a cuestionar el derecho a conocer los elementos genéticos básicos que nos definen?", escribió.

Khan estaba determinado a conocer el genoma de su hijo con antelación poco después de su esposa se quedara embarazada el año pasado. Para ello, necesitaba una muestra del ADN del bebé en crecimiento. Conseguirla no fue fácil. Él y su esposa decidieron hacerse una muestra de vellosidades coriónicas, durante la que se toma una biopsia del tejido de la placenta, que comparte el ADN de los fetos. Su médico la envió a un laboratorio llamado Signature Genomics, en Washington, para una prueba estándar con la que ver si faltan genes, o si hay algunos duplicados o rotos.

La prueba dio un resultado normal. Pero Khan quería más información. Pidió los datos en bruto. Cuando Signature se negó, comenzó a insistir a la empresa para que enviara lo que quedaba de la muestra a su laboratorio en Davis. "No querían devolvérmelo", señala. "En realidad, nadie sabía qué hacer. Me di cuenta de que era un caso único".

De hecho, Signature devuelve la muestras a los médicos de forma rutinaria para realizar más pruebas, afirma una de las directoras del laboratorio de la empresa, Britt Ravnan. "En este caso lo inusual es que no era el paciente o el médico quienes pedian la muestra, sino el marido de la paciente", afirma. Signature no se deshizo de la muestra hasta que Khan finalmente consiguió que su esposa y sus médicos rellenaran las solicitudes necesarias. Después le enviaron el ADN del bebé a California. "Una vez que sale de nuestro edificio, no depende de nosotros decidir lo que el paciente hace con él", asegura Ravnan.

Ravnan, especialista en análisis de cromosomas, afirma que "entiende perfectamente" el deseo de Khan de saber más acerca de su hijo. "Es su derecho, es su información, la información de su feto, y no hay que ser paternalista al respecto", asegura. Por otra parte, advierte que las pruebas de ADN en un laboratorio académico podrían fácilmente generar resultados engañosos. "Me preocupa un poco que, como no tiene mucha experiencia en la interpretación de los datos de la secuencia en un entorno clínico, podría sobreinterpretar o malinterpretar las cosas", señala.

Cuando Khan obtuvo el ADN a principios de este año, podía haber solicitado pruebas sencillas sobre los genes específicos que le interesaban. ¿Pero y por qué no obtener todos los datos? "En ese momento, me di cuenta de que era más fácil analizar todo el genoma", afirma. Así que Khan consiguió que un compañero de laboratorio colocara el material genético de su hijo en una ranura libre en una máquina de secuenciación de alta velocidad utilizada para estudiar el ADN de varias especies animales. "Son sobre todo metazoos, peces y plantas. Él era una más entre las otras muestras", señala.

Los datos en bruto ocuparon unos 43 gigabytes de espacio en disco, y Khan se puso a trabajar para organizarlos e interpretarlos. Lo hizo utilizando un software en línea gratuito llamado Promethease, que usa los datos del ADN para redactar informes, y señala aquellas variantes genéticas de interés y su significado médico. "Usé los datos con Promethease y conseguí 7.000 resultados", afirma Khan.

Promethease es parte de un kit de herramientas de uso propio cada vez más populares entre aquellas personas deseosas de explorar el ADN sin receta médica. No es fácil de usar, pero se ha convertido en una alternativa desde que la FDA tomara medidas enérgicas contra 23andMe. Para iniciar una sesión, el usuario tiene que hacer clic en varias advertencias, entre ellas una que advierte de que no se deben tomar decisiones reproductivas sin consultar al médico.

Al explorar el genoma de su hijo varios meses antes de que naciera, Khan se encontró con algunas sorpresas. Es un niño normal. "En general es bastante aburrido. Y eso es bueno", afirma.

Khan no se arrepiente de haberse saltado ciertos protocolos, o de haber tomado decisiones en nombre de su hijo. "Para nosotros, uno acaba tomando muchas de decisiones en nombre de sus hijos, entre ellas algunas que pueden parecer un poco cuestionables a posteriori".