Casi 25 años después de que se lanzara el Proyecto Genoma Humano, y un poco más de una década después de que alcanzara su objetivo de leer los 3.000 millones de pares base del ADN humano, la secuenciación genómica para las masas por fin está a punto de llegar. Dejará de ser exclusivamente una herramienta de investigación, leer todo tu ADN (y no sólo observar determinados genes) pronto será lo suficientemente barato como para que pueda usarse de forma habitual para detectar problemas médicos e identificar posibles tratamientos. Se convertirá en un negocio inmenso y hay una empresa que lo domina: Illumina. La empresa de San Diego (EEUU) vende de todo, desde máquinas secuenciadoras que identifican cada nucleótido en el ADN, hasta software y servicios que analizan los datos obtenidos. En la era de la medicina genómica que está por llegar, Illumina está colocada para ser el equivalente de Intel a la era de los PC, el proveedor dominante de la tecnología fundamental.

Illumina ya dominaba el 70% del mercado de las máquinas de secuenciación cuando hizo un anuncio importante en enero: el uso de 10 de sus máquinas más modernas en paralelo consigue leer el genoma de una persona por mil dólares (unos 730 euros), el umbral que se considera desde hace tiempo como clave para que la secuenciación pase a aplicaciones clínicas. Y la investigación médica también se beneficiará, habrá más investigadores con la posibilidad de hacer estudios a gran escala que podrían dar lugar a una comprensión mejor de las enfermedades y dar paso a una medicina personalizada de verdad.

Illumina ha sido incansable hasta llegar a este punto. Cuando el actual director ejecutivo, Joe Flatley, se unió a la empresa en 1999, esta era una start-up con 25 empleados que vendía chips de ADN, útiles para examinar puntos específicos del genoma en busca de variaciones importantes. Pero a pesar de que el mercado creció relativamente rápido, la competencia era dura. En 2003, por ejemplo, Illumina tenía 28 millones de dólares de ingresos anuales (unos 20 millones de euros) pero unas pérdidas netas de 27 millones de dólares (unos 19 millones de euros). Y lo que es aún peor, el potencial de los chips de ADN parecía limitado una vez que empezó a mejorar una tecnología de secuenciación más completa. En 2006, cuando a una empresa llamada  454 Life Sciences le quedaban apenas unos meses para conseguir la primera lectura rápida de un genoma humano individual (el ADN de científico James D. Watson), Flatley sabía que Illumina tenía que tener una tecnología de secuenciación propia y tenía dos opciones: crearla o comprarla. "Teníamos un programa de desarrollo internacional, pero también buscábamos en el mercado a cualquiera que ya tuviera una tecnología de secuenciación", explica ahora. Acabó decidiendo comprar una empresa llamada Solexa.

Solexa aprovechaba una novedosa forma de secuenciación conocida como secuenciación mediante síntesis, que era 100 veces más rápida y barata que otras tecnologías, explica Flatley. Pero era un negocio pequeño, con apenas 2,5 millones de dólares en ingresos (unos 1,8 millones de euros) en 2006. Cuando Illumina puso sobre la mesa la distribución global que Solexa necesitaba, "nos convertimos en un negocio de 100 millones de dólares en un año", afirma. "fue un punto de inflexión para nosotros. Empezamos un crecimiento superrápido".

El acuerdo también supuso un punto de inflexión para la competencia de Illumina, que se quedó atrás tecnológicamente. Roche, que compró 454 Life Sciences en 2007, anunció el mes de octubre pasado que iba a cerrar la empresa y dejar de fabricar sus secuenciadores. Complete Genomics, otro competidor, recortó puestos de trabajo y empezó a buscar un comprador en 2012; la compró el año pasado la empresa china BGI-Shenzhen, aunque Illumina también entró en la puja.

Pero el acuerdo con Solexa no ha sido la única vez que Flatley transformó Illumina comprando la tecnología que creía necesitar. Otro momento clave llegó el año pasado cuando la empresa compró Verinata Health, fabricante de un test de secuenciación prenatal no invasivo para identificar anomalías fetales. Esto dio a Illumina un servicio que los consumidores pueden comprar (a través de sus médicos) en un mercado que podría valer miles de millones de dólares en ingresos.

Desde 2005 Illumina ha gastado más de 1.200 millones de dólares en adquisiciones (unos 876 millones de euros) pero sería un error descartar la empresa y pensar que no es más que un bolsillo sin fondo. Illumina tiene habilidad para mejorar la tecnología de las empresas que compra, afirma el director de inversión en tecnología médica de Cowen and Company, Doug Schenkel. Cuando Illumina compró la tecnología de secuenciación de Solexa, sostiene Schenkel, esta se consideraba inflexible y se creía que en unos tres años alcanzaría un "techo" después del cual no se podría mejorar. "Illumina cogió esa tecnología y, gracias a la innovación y la inversión, la ha hecho lo suficientemente flexible como para no sólo dominar los mercados existentes, sino para abrir múltiples oportunidades nuevas", añade. "Incluso hoy, seis años después, el techo sigue estando a al menos tres años".

La estrategia de Illumina de abarcarlo todo, desde proporcionar tecnología de secuenciación básica hasta servicios que minan los datos, parece ser la ganadora ahora que la información genómica empieza a llegar a la medicina práctica y cotidiana. Illumina ya cuenta con una aplicación para iPad  que  te permite revisar tu genoma si lo han analizado. "Uno de los mayores desafíos actuales es aumentar el conocimiento clínico de lo que significa el genoma", explica Flatley. "Una cosa es poder decir 'Esta es la variación genética' y otra muy distinta es decir 'Esto es lo que significa esa variación'". La demanda de ese conocimiento no hará más que crecer según se vaya secuenciando a millones de personas. "Queremos estar a la vanguardia de ese esfuerzo", afirma.