Uno de cada 100 niños en todo el mundo nace con una enfermedad producida por un único gen, según la Organización Mundial de la Salud. Dos empresas dedicadas a la genética, Counsyl y GoodStart Genetics, están usando la secuenciación barata como forma de proporcionar un estudio exhaustivo de los genes de los padres más barato que los que había disponibles hasta el momento. Estas empresas esperan poder informar mejor a los futuros padres sobre las enfermedades relacionadas con genes únicos y potencialmente reducir su incidencia.

Aunque la mayoría de estas enfermedades relacionadas con un único gen son raras, colectivamente suponen aproximadamente el 20 por ciento de las muertes infantiles. Cuando el gen de la enfermedad es recesivo, como en el caso de la anemia falciforme, Tay-Sachs o la fibrosis quística, es improbable que los padres sepan que son portadores del gen. Si ambos padres portan una copia defectuosa, tendrán un 25 por ciento de posibilidades de tener un hijo con la enfermedad.

Los médicos sí analizan a los padres en busca de un puñado de enfermedades, pero son pruebas limitadas. Tradicionalmente, las pruebas buscan mutaciones específicas para una enfermedad, mientras que esta podría producirse por muchas mutaciones distintas que se pasan de generación en generación. "En general estas pruebas tienen un límite máximo de unas 100 mutaciones", explica Gregory Porreca, cofundador y vicepresidente de investigación y tecnología en GoodStart Genetics. La razón es que cada mutación adicional aumenta el coste, pero el problema es que se pueden pasar por alto mutaciones que producen enfermedades. Por ejemplo, la prueba tradicional para la fibrosis quística pasaría por alto cientos de mutaciones que producen enfermedades. Según Porreca en la literatura científica se han descrito unas 550 mutaciones que producen enfermedades en el gen de la fibrosis quística. "Con la secuenciación puedes buscarlas todas", afirma.

GoodStart Genetics usa tecnología de secuenciación de Illumina combinada con métodos propios para capturar genes de interés de una muestra de sangre. La empresa ofrece pruebas para 23 enfermedades diferentes, 15 de las cuales se basan en tecnología de secuenciación. La empresa se inauguró en abril de 2012 y afirma haber procesado ya 100.00 pruebas. Counsyl empezó a hacer cribados basados en la secuenciación en enero de este año. La empresa busca más de 100 enfermedades genéticas distintas.

Una opción para los padres que sepan antes de concebir que ambos son portadores de una mutación en el mismo alelo del gen recesivo podría ser usar la fertilización in vitro (un procedimiento caro e intensivo). Con la fertilización in vitro, los embriones se pueden cribar en busca de la presencia de la enfermedad antes de implantarse en el útero de la madre.

Pero que una detección exhaustiva de portadores sirva para reducir la incidencia general de la enfermedad depende del comportamiento de las comunidades que se ven afectadas por ella. En las últimas décadas, el número de niños nacidos con la enfermedad Tay-Sachs -una enfermedad neurológica degenerativa que provoca la muerte del niño antes de los cinco años y es relativamente frecuente entre los judíos asquenazíes- se ha reducido en un 90 por ciento en esa población en Estados Unidos. Este impresionante cambio ha sido posible gracias a los matrimonios selectivos basados en el cribado y en pruebas in útero.

Pero este ejemplo quizá sea una excepción más que la regla. "En teoría hacer pruebas de portadores a gran escala serviría para reducir de forma eficaz la incidencia de las enfermedades genéticas", afirma Stephen Kingsmore, director de Medicina Genómica Pediátrica en el Hospital Infantil Mercy de Kansas City (EE.UU.). Para comprender mejor el poder de la detección exhaustiva de portadores, Kingsmore lleva a cabo un estudio a largo plazo en una comunidad Amish para demostrar si el cribado en busca de portadores basado en la secuenciación puede reducir la incidencia de una enfermedad.

Y que, en última instancia el cribado logre reducir el número de niños nacidos con enfermedades genéticas dependerá, evidentemente, de las decisiones de los padres.