En septiembre, una empresa de biotecnología comenzó sus actividades en San Francisco (Estados Unidos) con el objetivo de utilizar un nuevo enfoque basado en la genómica para el desarrollo de fármacos para la cardiomiopatía, una enfermedad cardíaca potencialmente mortal que afecta a 60 millones de personas en todo el mundo. La compañía, llamada MyoKardia, se enfoca en personas con mutaciones genéticas que causen algunas formas de la enfermedad, y planea la comercialización de sus medicamentos junto con pruebas de diagnóstico que identifiquen a los pacientes con más probabilidades de responder. La firma de capital de riesgo Third Rock Ventures, con sede en Boston (EE.UU.), ha lanzado MyoKardia con una inversión de 38 millones de dólares (29 millones de euros).

Los científicos de MyoKardia están desarrollando fármacos que tratan un subconjunto de mutaciones en el sarcómero, la unidad básica del músculo cardíaco. El socio de Third Rock Charles Homcy, director general interino de la compañía, señala que hoy día los científicos conocen las mutaciones lo suficientemente bien como para "hacer coincidir el genotipo con el fenotipo", o las mutaciones genéticas del individuo con las características específicas de su enfermedad. MyoKardia está desarrollando medicamentos destinados a pacientes basándose tanto en los genotipos como en los fenotipos, afirma.

Algunos cardiólogos afirman que, si estuviera disponible, usarían un enfoque más específico a la hora de tratar la miocardiopatía. "Se han encontrado varias mutaciones, pero no sabemos exactamente cómo funcionan, y no sabemos cómo tratarlas", afirma Daphne Hsu, jefa de cardiología pediátrica del Centro Médico Montefiore en Nueva York (EE.UU.). "Todo lo que podemos hacer hoy día es tratar los síntomas. Si la genética pudiera conducirnos a mejores tratamientos, eso sería maravilloso".

MyoKardia se encuentra entre un número creciente de empresas con el objetivo de llevar las pruebas de genómica a la práctica clínica diaria, a medida que el coste de la secuenciación de genes se desploma y hace que tales aplicaciones sean factibles. El año pasado, Ambry Genetics, con sede en Aliso Viejo, California (EE.UU.), se convirtió en uno de los primeros laboratorios de diagnóstico en ofrecer una prueba que examina las regiones codificantes de proteínas de los 20.000 genes del genoma humano. Los clientes, que suelen ser médicos, pueden examinar 4.000 genes que hayan sido vinculados a enfermedades específicas o pueden pedir un mapa del genoma completo de un paciente.

Foundation Medicine, fundada hace dos años en Boston, está logrando que las grandes farmacéuticas demanden su tecnología, que puede vincular determinados rasgos genéticos en los tumores de los individuos con aquellos medicamentos con más probabilidad de funcionar. Novartis y Celgene han colaborado con Foundation para utilizar su tecnología en ensayos de nuevos medicamentos oncológicos.

Illumina, con sede en San Diego (EE.UU.), que comercializa varias herramientas genómicas, anunció en septiembre que también se está interesando en pruebas que puedan identificar genes causantes de enfermedades. La compañía lanzó cinco productos que evalúan los genes asociados con el autismo, el cáncer, la cardiopatía, enfermedades hereditarias pediátricas y enfermedades genéticas raras. Illumina los está comercializando únicamente para laboratorios que deseen desarrollar sus propias pruebas de secuenciación, aunque la compañía señala que tiene intención de desarrollar la línea de productos, llamada TruSight, para uso diagnóstico clínico.

Todas estas pruebas genéticas, ¿serán buenas para los pacientes? "Esa es la pregunta del millón", señala Brenda Finucane, presidenta de la Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos. "Puede que ciertos genes confieran un riesgo ligeramente mayor de enfermedad, ¿pero realmente tenemos suficientes evidencias para validar dichos genes? El veredicto está aún pendiente", señala Finucane.

Homcy, desde MyoKardia, reconoce que algunos pacientes con mutaciones genéticas para la miocardiopatía no tienen síntomas, y todavía no se comprende bien el modo en que factores externos como la dieta, el entorno y otras afecciones de salud influyen en el riesgo de una persona a padecer una insuficiencia cardíaca en toda regla. Por tanto, señala que el segundo objetivo de MyoKardia es la creación de un registro de pacientes con miocardiopatía para que los científicos puedan empezar a responder a estas preguntas.