Desde que se completó el Proyecto Genoma Humano en 2003, toda una serie de avances tecnológicos han hecho que cada vez sea más rápido y más barato secuenciar un genoma humano. Pero sigue habiendo un gran problema: ¿qué hacer con toda esa información una vez que se obtiene?

Para Andreas Sundquist, la respuesta está en enviarla a la nube. Sundquist es el director general y cofundador de DNAnexus, una start-up que desarrolla software y se encuentra a mitad de camino entre las empresas secuenciadoras de ADN y quienes tienen que manejar y sacar información de los genomas secuenciados, entre ellos académicos, médicos y empresas biotecnológicas y farmacéuticas.

“Según va siendo más rápido y más barato producir datos, el atasco que solía producirse en la propia secuenciación del ADN pasa a estar en la gestión de esos datos”, afirma.

Sundquist ve a su empresa como un centro de genómica en línea instantáneo que ofrece a los clientes el acceso inmediato a ingentes cantidades de información sobre el ADN y a herramientas de análisis para que puedan darle sentido a toda esa información. Esto podría servir para crear mejores tratamientos para el cáncer y las enfermedades genéticas, así como para identificar la relación entre la genética y enfermedades como el autismo y el alcoholismo.

Así es como funciona: los datos obtenidos en tu laboratorio se suben a DNAnexus a través de un buscador o se envían a través de una máquina de secuenciación del ADN conectada a Internet. Después permanecen en tu cuenta en la nube (la empresa usa los servicios en nube de Amazon y Google) y puedes entrar en la cuenta a través de tu ordenador para ver los datos y usar las herramientas de DNAnexus para analizarlos.

Sundquist espera que DNAnexus acabe por reunir muchas bases de datos genéticas diferentes (que por el momento suelen existir aisladas, sin enlazarse unas con otras), lo que ayudará a las investigaciones en marcha, al descubrimiento de nuevos medicamentos y a la creación de pruebas diagnósticas de medicamentos específicos.

Sundquist espera que el mercado para los servicios de DNAnexus, con sede en Mountain View, en California (EE.UU.) crezca exponencialmente. Calcula que ya se han secuenciado unos 20.000 genomas completos en todo el mundo y predice que esta cifra alcanzará el millón en pocos años mientras el precio y el tiempo necesarios para llevarlos a cabo siguen bajando. Ahora mismo Sundquist calcula que el proceso tarda en realizarse aproximadamente un día y cuesta unos 4.000 dólares (unos 3.000 euros). Todos esos datos equivaldrán a más de un exabyte –mil millones de gigabytes- y harán falta cientos de miles de CPU para analizarlos, según sus cálculos.

DNAnexus no es la única empresa que apuesta por esta línea. David Dooling, director adjunto del Instituto del Genoma de la Universidad Washington de San Luis (EE.UU.) señala que existen otras empresas que ofrecen servicios de análisis de ADN con sede en la nube, entre ellas Illumina.

“Es bueno que haya gente intentado hacer que el análisis sea más accesible para una comunidad más amplia”, sostiene Dooling. “Es una propuesta de valor difícil porque hay mucha gente intentando hacerla ahora”.

Si las expectativas de Sundquist se hacen realidad, habrá trabajo para todos. Él espera que durante los tres próximos años se secuencien millones de genomas. Según Sundquist, dentro de 10 años todas las personas que vivan en el mundo desarrollado tendrán su genoma secuenciado como parte de su historial médico y habrá muchos niños a los que se les secuencie el genoma al nacer.

Un día no muy lejano, “cuando vayas al laboratorio a hacerte análisis, alguno de ellos consistirá en software aplicado al genoma que ya forma parte de tu historial”, afirma.

Esto no significa que todos tengamos que arrancarnos pelos o hacernos un exudado bucal para enviarlo a un laboratorio y que nos secuencien el genoma. En la visión del futuro que tiene Sundquist, será aún más fácil. “Bastará con meter el pulgar en tu teléfono móvil y lo hará”, explica con una sonrisa. “Estoy seguro de que el iPhone 10 tendrá un módulo de secuenciación de ADN", concluye el directivo.