Gracias a los avances en la química y el software, los investigadores pronto podrían secuenciar un genoma humano por 1.000 dólares (790 euros) en un día.

En julio del año pasado, Jonathan Rothberg, director general de la compañía de biotecnología Ion Torrent, con sede en Connecticut (EE.UU.), predijo que en 2013 su empresa desarrollaría un chip capaz de secuenciar todo el genoma humano.

La semana pasada, la compañía superó esa predicción con un nuevo secuenciador de escritorio llamado Ion Proton. La compañía presentó el dispositivo en el Consumer Electronics Show (CES) de Las Vegas el pasado martes, aunque en la actualidad el secuenciador solo está disponible para investigadores.

Con un precio de 149.000 dólares (117.000 euros), la nueva máquina es aproximadamente 3 veces más cara que el Personal Genome Machine, el secuenciador que la compañía lanzó hace aproximadamente un año. Sin embargo, el chip de lectura de ADN que posee es 1.000 veces más potente, según Rothberg, permitiendo que el dispositivo secuencie un genoma humano completo en un día por 1.000 dólares, un precio que la industria biotecnológica ha querido alcanzar durante años porque significa reducir el coste hasta el nivel de un examen médico.

"La tecnología ha mejorado más rápido de lo que imaginábamos", afirma Rothberg. "Hemos hecho grandes progresos en la química y el software, para más tarde desarrollar una nueva serie de chips a partir de una base también nueva". El resultado es una progresión tecnológica que se ha movido más rápido que la ley de Moore, la cual afirma que los chips duplican su potencia más o menos cada dos años.

El método usado por Ion Torrent para la secuenciación del ADN, basado en semiconductores, es único. En la actualidad, los secuenciadores basados en la óptica, principalmente de Illumina, una compañía con sede en San Diego (California), dominan el campo de la genómica humana. Sin embargo, aunque dicho tipo de secuenciadores se consideran generalmente más precisos, cuestan más de 500.000 dólares (394.000 euros), poniéndolos fuera del alcance de la mayoría de los médicos. No obstante, dado el precio de Ion Torrent, "nos podemos imaginar que haya uno en la consulta de cada doctor", indica Richard Gibbs, director del centro de secuenciación del genoma humano en el Baylor College of Medicine, que será uno de los primeros centros de investigación en recibir un secuenciador Proton.

El nuevo secuenciador de Ion Torrent también permitirá a los investigadores comprar un chip que solo secuencie exones, las regiones del genoma que codifican las proteínas. Los exones solo representan aproximadamente el 5 por ciento del genoma humano, según el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (EE.UU.), aunque es en ellos donde ocurren la mayoría de mutaciones que causan enfermedades, por lo que la, así llamada, secuenciación de exones es una opción más rápida y potencialmente más barata para muchos investigadores. Aunque tiene el mismo precio que el chip del genoma, el chip de Ion Torrent para los exones puede secuenciar dos a la vez, con lo que el coste por secuenciación baja hasta los 500 dólares (394 euros).

"Algunos investigadores quieren secuenciar genes individuales, otros quieren centrarse en exones y otros, por ejemplo los investigadores del cáncer, desean secuenciar genomas enteros, así que las tres [opciones] van a coexistir", explica Rothberg. "Se trata de encontrar la herramienta adecuada para cada problema".

Aún está por verse si la nueva tecnología de Ion Torrent será suficiente como para convertir a la empresa en el proveedor dominante de este tipo de herramientas. Un día después de que la compañía lanzara el secuenciador Proton, Illumina también anunció haber alcanzado la meta de los 1.000 dólares para la secuenciación de un genoma.

"Es un campo inestable, y no existe un sentimiento de fidelidad que evite que los investigadores se cambien a nuevas tecnologías", indicó Gibbs. Dicho esto, Ion Torrent posee claramente una ventaja en cuanto al precio. Para aquellos investigadores que ya posean el último secuenciador de Illumina, el precio de la actualización será de solo 50.000 dólares (39.500 euros), aunque el precio de venta será de 740.000 dólares (583.500 euros), lo que probablemente asuste a la mayoría de los nuevos compradores.