Justo 18 meses después de su lanzamiento, Foundation Medicine, una start-up dedicada al diagnóstico del cáncer, ya ha desarrollado una prueba de diagnóstico clínico, se ha asociado con varias empresas farmacéuticas y ha descubierto toda una serie de mutaciones nuevas que pueden marcar el camino para nuevos tratamientos farmacéuticos contra el cáncer.

La empresa está a la vanguardia de una tendencia creciente en el mundo del cáncer: escoger medicamentos basándose en el perfil genético de las células tumorales del paciente. La caída en picado del coste de la secuenciación genética significa que los científicos pueden leer todo el genoma del cáncer de cada individuo, lo que conduce al descubrimiento de más y más mutaciones relacionadas con la enfermedad. Foundation Medicine está poniendo esos descubrimientos -y la tecnología de secuenciación barata- a trabajar para detectar mutaciones en cánceres recién diagnosticados.

La start-up fue creada el año pasado por un puñado de expertos en cáncer y genómica de Boston (EE.UU.), entre ellos el pionero de la genómica, Eric Lander, con financiación del grupo de capital de riesgo con sede en Boston Third Rock Ventures. Desde entonces han recaudado 33,5 millones de dólares (unos 24,5 millones de euros) de varios inversores, entre los que se cuenta Google Ventures.

Si bien la mayoría de los diagnósticos de cáncer se centran en genes individuales o mutaciones específicas, Foundation Medicine ha desarrollado una prueba diagnóstica para leer la secuencia completa de cientos de genes relacionados con el cáncer. La empresa aún no ha determinado cuál será el precio de la prueba, pero afirma que será parecido al coste de probar cinco o seis marcadores moleculares individuales.

Hasta la fecha, Foundation Medicine ha procesado varios miles de muestras de tumores proporcionadas por hospitales universitarios, empresas farmacéuticas y oncólogos clínicos. El análisis detecta si el individuo tiene mutaciones ligadas con medicamentos ya existentes, tanto aquellos aprobados para el tratamiento específico del cáncer del paciente, como los aprobados para otras enfermedades. La prueba, cuyos resultados tardan unas dos semanas, también desatacará si un paciente tiene mutaciones que le convierten en candidato para probar fármacos experimentales que estén en fase de ensayo clínico. Si bien esta prueba diagnóstica está disponible para algunos oncólogos, la empresa no se plantea un lanzamiento internacional hasta ya entrado el año que viene.

El número de genes analizados por la prueba irá creciendo según se expanda el número de genes que se sepa que están relacionados con el cáncer. La empresa lanzará actualizaciones de la prueba una o dos veces al año, explica Michael Pellini, el director general de la empresa. “Por eso es tan importante nuestro trabajo con centros farmacéuticos y académicos, porque conseguimos conocer de primera mano las nuevas terapias que se están desarrollando”, afirma. “Si se está preparando una nueva terapia cuyo objetivo es un perfil molecular específico para ensayo en humanos, queremos asegurarnos de incluir ese gen en nuestra prueba”.

Varias empresas farmacéuticas están usando la prueba para llevar a cabo ensayos clínicos de nuevos fármacos. Por ejemplo, si los resultados del estudio de un nuevo medicamento no presenta beneficios para la población de pacientes en general, pero sí parece funcionar en un subgrupo concreto de pacientes, los investigadores usan la prueba de Foundation Medicine para determinar si hay una alteración genética concreta que prediga quién tiene mayores probabilidades de responder al tratamiento.

También hay empresas que usan la tecnología para dirigir a pacientes hacia estudios farmacéuticos específicos diseñados para afectar a mutaciones distintas; suele ser difícil alistar pacientes para este tipo de estudios. Más aún, si los investigadores recogen múltiples muestras de tumores del mismo paciente a lo largo del tiempo, pueden usar la prueba para comprender cómo evoluciona el tumor e intentar predecir por qué el tumor de una persona puede repetirse más rápidamente que el de otra.

Pellini afirma que al menos dos empresas farmacéuticas están planteándose usar la tecnología en todos los ensayos clínicos relativos al cáncer que llevan a cabo. “La disposición de la industria farmacéutica a aceptar este tipo de enfoque molecular ha sido lo que más me ha sorprendido desde que me uní a Foundation Medicine”, sostiene. Históricamente, la industria farmacéutica ha sido reacia a probar medicamentos en un único subgrupo de pacientes, porque limita el número de posibles consumidores del fármaco.

“Ha habido un cambio en muchas empresas farmacéuticas en el sentido de que comprenden que las terapias dirigidas a grupos específicos son el nuevo paradigma”, afirma Pellini. Centrar los ensayos clínicos solo en los pacientes que tienen más probabilidades de responder al fármaco hace que sea más rápido y más barato demostrar que dicho fármaco funciona. “El trabajo de todos va encaminado a convertir el cáncer en una enfermedad crónica. Como industria tenemos la posibilidad de tratar a los pacientes durante años, no meses, y la industria farmacéutica ha entendido ese concepto”, cuenta.

Puesto que la prueba de Foundation Medicine se basa más en secuenciar genes que en detectar mutaciones conocidas, también puede hallar nuevos cambios genéticos. “Como subproducto de nuestros análisis están surgiendo muchos nuevos descubrimientos”, explica Pellini. “Estamos identificando nuevas fusiones, translocaciones y mutaciones de genes, muchas de las cuales tienen importancia clínica”. 

Por poner un ejemplo, los investigadores de Foundation Medicine identificaron una translocación cromosómica (cuando un segmento de un cromosoma se traslada a un nuevo lugar en el genoma) en tejido canceroso de un paciente con cáncer de pulmón no microcítico. Estudios subsiguientes descubrieron que esta mutación, que reside en parte del genoma estudiado por las empresas farmacéuticas, está presente en aproximadamente el 5 por ciento de los cánceres de pulmón no microcíticos. Pellini afirma que la empresa aún está decidiendo qué hacer con estos nuevos descubrimientos. “No somos una empresa terapéutica y nuestro interés principal tiende a ser el relacionado con el diagnóstico”, afirma. “Pero reconocemos que algunos descubrimientos pueden tener importantes implicaciones terapéuticas”, concluye Pellini.