Muchas mujeres embarazadas realizan diagnósticos por imágenes de sus fetos a fin de detectar anomalías genéticas tales como el síndrome de Down. Pero las pruebas estándar no pueden identificar todos los problemas y muchas enfermedades extremadamente serias pasan desapercibidas hasta el nacimiento. En un estudio nuevo, los investigadores de la Baylos College of Medicine en Houston utilizaron chips de ADN para probar 270 síndromes genéticos en fetos. Hallaron que este método les brindaba un panorama más detallado y preciso del perfil genético del feto que las técnicas habituales que se utilizan actualmente.

El proceso que se utiliza habitualmente para el diagnóstico prenatal es el estudio de cariotipo, que analiza la forma y tamaño totales de los cromosomas pera identificar problemas- Según Sau Wai Cheung, director de Baylor’s Genetic Laboratory y uno de los líderes del estudio nuevo, la investigación nueva demuestra que los chips de ADN puede detectar de un modo confiable, anomalías en los cromosomas mucho más pequeñas que lo que permite el estudio de cariotipo- Y si bien dichas anomalías pueden ser pequeñas en cuanto a tamaño, pueden tener un gran impacto. “Muchas de las enfermedades que probamos (en este estudio) causan retrasos mentales y problemas de desarrollo físico”, expresó Cheung. Por ejemplo, el síndrome de Angelman puede causar problemas importantes de desarrollo y ataques.Arthur Beaudet, que dirigió el estudio con Cheung y es el presidente del Baylor’s Department of Molecular and Human Genetics, dice que algunos padres quieren un diagnóstico temprano para que puedan decidir si hay, o no hay, que interrumpir un embarazo. Otros quieren la información, simplemente para prepararse para las necesidades especiales de su hijo.El chip de ADN que se utiliza en el estudio realiza un proceso conocido como hibridización genómica comparativa de conjunto (aCGH), que comprende buscar una cantidad anormal de copias de segmentos particulares de ADN. Los humanos tienen normalmente dos copias de cada segmento. El hecho de tener una copia extra o faltante puede resultar en problemas médicos serios. Cada chip de ADN contiene cientos de segmentos de ADN de un solo filamento y cada uno está alojado en un lugar preciso en una pieza de vidrio. Luego los investigadores agregan segmentos de ADN de un solo filamento del feto, obtenidos generalmente del líquido amniótico. Estos filamentos se identifican con rojo. Los segmentos del filamento de referencia de ADN que actúa como grupo de control se colorean verde y también se agrega al chip. Una vez que los filamentos del feto y el de control se unen con el ADN alojado, se hace una imagen del diseño de colores del chip y se analiza por computador.Dice Cheung: “Básicamente medimos la intensidad del color de la señal. Si el feto tiene una copia extra de un segmento particular de ADN, el punto del chip que corresponde a dicho segmento de ADN aparecerá más rojizo que verde. Si el feto carece de un segmento de ADN el punto será mas verde que rojo. Y si el feto tiene la cantidad de copias correctas del segmento de ADN, el punto debe aparecer en amarillo.Beaudet dice que ya se utiliza el aCGH en medicina pediátrica con mucho éxito, pero que sólo se ha investigado recientemente para realizar diagnósticos prenatales. Si bien el estudio de prueba de Baylor fue pequeño – sólo 300 casos – los investigadores dicen que es el más grande de su tipo hasta la fecha- En el estudio, publicado en la edición actual de Prenatal Diagnosis, los investigadores identificaron siete casos donde los resultados de aCGH brindaron información nueva respecto del riesgo de enfermedad, incluso dos casos que de otro modo hubieran pasado desapercibidos.

"En general, es un gran estudio, pero necesitamos expandirlo”, expresó el Dr. David Chitayat, director del Programa de Diagnóstico Prenatal y Medicina Genética del Mount Sinai Hospital en Toronto, Canada.La mayoría de los pacientes involucrados en el estudio recurrieron a las pruebas debido a maternidad en edad avanzada. Chitayat dice que quisiera ver los resultados de una mayor variedad de pacientes. Él no estuvo involucrado en el estudio Baylor, pero está trabajando en otro proyecto de investigación que involucra al aCGH para diagnóstico prenatal y espera publicar los resultados pronto.Así como con cualquier prueba de diagnóstico prenatal, aCGH implica muchas preguntas respecto a cúanta información puede considerarse demasiada.Según Diana Bianchi, profesora de pediatría, obstetricia y ginecología en Tufts University School of Medicine y editora en jefe del Preanatal Diagnostics: “La desventaja del aCGH es que registras estas variaciones de cantidades de copias que pueden o no tener importancia clínica y en el peor de los casos (el impacto) puede ser desconocido”. Ella agrega que, el hecho de saber que el feto presenta anomalías genéticas, pero sin saber cómo pueden afectar el desarrollo del niño, puede dejar a muchos padres en estado de confusión y asustados.El precio es otro factor que puede impedir el uso de aCGH. Beaudet dice que el estudio actualmente cuesta $ 1.600.- Eso es mucho más que el estudio por cariotipo que cuesta entre $ 500.- u $ 700.- (Las pruebas informadas en el estudio se realizaron sobre una base de tarifa por servicio.) Pero Beaudet cree que el precio del estudio podría reducirse significativamente si se aumenta el volumen de pruebas realizadas.Actualmente, el estudio por cariotipo y el aCGH también requieren procedimientos invasivos – o extraer el líquido amniótico o ingresar al tejido de la placenta – para tomar muestras para las pruebas y esto puede resultar en un aborto espontáneo. Dice Beaudet que para que el feto no corra riesgos “el próximo paso importante sería poder (realizar pruebas sobre) una muestra de la sangre materna o sobre un Papanicolao materno”. Actualmente, varios equipos de investigación están elaborando técnicas para aislar células del feto que podrían estar flotando en el torrente sanguíneo de una mujer embarazada.