• ¿Por qué? Fármacos genéticos adaptados a un solo paciente ofrecen esperanza a las personas cuyas enfermedades, hasta ahora, eran incurables

• ¿Quién? Hospital Infantil de Boston (EE. UU.), Ionis Pharmaceuticals, Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU.

• ¿Cuándo? Ya

• ¿Qué? Nuevos medicamentos diseñados para tratar mutaciones genéticas únicas

Aquí va un ejemplo de situación desesperada: un niño con una enfermedad mortal tan extremadamente rara que no solo no existe ningún tratamiento, sino que ni siquiera hay nadie que lo estudie en laboratorio. "Demasiado raro como para preocuparse", dice el dicho.

Pero esa situación podría estar a punto de desaparecer para siempre gracias a las nuevas clases de medicamentos que se pueden adaptar a los genes de cada persona. Se conocen varios miles de enfermedades extremadamente raras causadas por un único error específico en el ADN para las que ahora surge una posibilidad de luchar contra ellas mediante una solución genética.

Uno de estos esperanzadores casos es el de Mila Makovec, una niña que sufre una enfermedad devastadora causada por una mutación genética única y que recibió un medicamento diseñado y fabricado exclusivamente para ella. Su caso fue publicado en New England Journal of Medicine en octubre del año pasado. En solo un año los médicos pasaron de descubrir su error genético a tratarlo. El fármaco se bautizó milasen en su honor (ver Mila, el ejemplo de que la medicina personalizada es cara pero real).

Aunque milasen no ha curado a Mila, sí parece haber estabilizado su enfermedad: sus convulsiones se han reducido y la pequeña ha empezado a ponerse de pie y caminar con ayuda.

El tratamiento de Mila fue posible porque jamás la creación de un medicamento genético ha sido tan rápida y nunca antes había tenido tantas posibilidades de funcionar. Estos nuevos medicamentos hiperpersonalizados pueden reemplazar los genes, editarlos o ser del tipo antisentido (el que recibió Mila), una especie de borrador molecular que silencia o corrige mensajes genéticos errantes. Todos ellos se pueden programar, de manera digital y a velocidad digital, para corregir o neutralizar las enfermedades hereditarias escribas en cada letra de ADN (ver CRISPR 2.0, capaz de editar una sola base de ADN, podría curar decenas de miles de mutaciones).

¿Cuántos casos como el de Mila existen? Es cierto que la cifra es muy baja. Pero es un camino cada vez más transitado. Donde los investigadores antes veían obstáculos y decían "lo siento", ahora ven soluciones en el ADN y piensan que tal vez puedan ayudar.

El verdadero reto para los tratamientos "N-de-1" (una referencia al número de personas aptas para recibir el medicamento) es que desafían casi todas las nociones aceptadas sobre cómo se deben desarrollar, probar y vender los fármacos. ¿Quién pagará por estos medicamentos que solo ayudan a una única persona y que aun así requieren grandes equipos para ser diseñados y fabricados?