El año pasado, un equipo internacional de investigadores anunció que había completado el primer borrador del genoma del neandertal--más de tres millones de nucleótidos, secuenciados de muestras de tres minutos de polvo de hueso. En la actualidad, en dos artículos publicados en Science, el grupo revela un análisis de los datos en profundidad y proporciona una visión sin precedentes sobre la evolución humana. Al comparar el ADN del neandertal con el de seres humanos de todo el mundo, los científicos han descubierto evidencias de que—en algún momento entre 50.000 y 80.000 años atrás—los humanos modernos y los neandertales se cruzaron entre sí.

La visión tradicional de la arqueología sobre la evolución humana, obtenida de datación del carbono, la estructura ósea, la localización de fósiles y, más recientemente, el ADN mitocondrial del neandertal, afirma que los seres humanos de hoy descienden de un pequeño grupo de individuos que emigraron de África y se dispersaron por todo el mundo. No obstante la nueva investigación demuestra que los humanos modernos en África poseen un porcentaje menor del genoma neandertal que los no africanos—lo que implica que el grupo fundador que salió de África se cruzó con los neandertales antes de pasar a poblar los otros continentes. "Probablemente, ocurrió en algún lugar del Medio Oriente o en el norte de África, tal vez en el momento en que emigraron por primera vez", afirma el genetista de la Universidad de Harvard David Reich, que realizó el análisis genético de las poblaciones.

Los científicos utilizaron sólo la mitad de un gramo de polvo de hueso, recogido de los huesos de tres individuos neandertales excavados en la Cueva Vindija de Croacia. Los datos que proporcionan nos hablan no sólo de la migración, sino de la evolución física, y permiten a los investigadores aislar aquellos componenetes que hacen que los humanos sean únicos. «Los neandertales son nuestros parientes más cercanos dentro de la evolución", asegura Svante Pääbo, líder del proyecto y director de genética del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva en Leipzig, Alemania. Señala que a partir de ahora los científicos podrán comenzar a preguntarse sobre aquello que nos diferencia genéticamente de nuestro pariente vivo más cercano—el chimpancé—y nuestro pariente extinguido también más cercano.

Hasta ahora, la respuesta a esta pregunta parece ser "no mucho". Según los investigadores, los seres humanos han heredado entre un 1 y un 4 por ciento del genoma de los neandertales; no sólo la cantidad varía entre cada individuos, sino que también varía la ubicación real. "No hay ninguna indicación a estas alturas de que hubiese ningún gen en particular con una ventaja selectiva y que llegase de los neandertales", señala Richard E. Green, ingeniero biomolecular de la Universidad de California en Santa Cruz, que además fue responsable de gran parte de la secuencia genética. "La señal parece estar ampliamente distribuida por todo el genoma, y difiere de un individuo a otro."

En lugar de centrarnos los genes heredados por el ser humano, afirma Green, lo que es más interesante son las áreas del genoma humano donde no hay señal alguna del antepasado neandertal. "Esas son realmente interesantes porque sugieren que algo ha sucedido en nuestra historia evolutiva que provocó un borrón y cuenta nueva ". Esas regiones genéticas—y sólo se ha encontrado un número relativamente pequeño de ellas—son las que nos hacen humanos. Además un buen porcentaje de esas regiones ya se sabe que contienen genes implicados en la piel y el cabello, la función cerebral, y la morfología craneofacial.

Los resultados combinados del grupo requirieron un enorme esfuerzo tecnológico, que abarcó seis años y múltiples plataformas de secuenciación de alto rendimiento. Era cuestión de encontrar la forma de diferenciar el ADN neandertal de la contaminación del ADN humano moderno, eliminando el ADN microbiano que había invadido los huesos, y determinando cómo las secuencias neandertales habían cambiado químicamente a lo largo del tiempo. Sin embargo el resultado final, afirma el antropólogo biológico John Hawks, desde la Universidad de Wisconsin, es "5,3 mil millones de piezas de información acerca de los neandertales". Y eso, afirma, es algo por lo que vale la pena esperar.

Antes de este estudio, parecía probable que los dos grupos se hubieran mezclado, aunque no había ninguna prueba, asegura Hawks, que no estuvo involucrado en la investigación. "Además este estudio demuestra que lo que pasó no fue una aventura de una noche. Los neandertales son al menos entre un 1 y un 4 por ciento de nuestros genomas", afirma. "Tenemos 32 tatara-tatara-tatara-abuelos, y uno de ellos es al menos un 3 por ciento de nuestra genética. Esto es de lo que estamos hablando genealógicamente. "

El mes pasado, el antropólogo Jeffrey Long desde la Universidad de Nuevo México y sus colegas participaron en una conferencia durante la que se presentaron datos que sugieren que los patrones de variación genética en las personas contemporáneas de todo el mundo no podrían explicarse mediante la teoría de la "salida de África" del grupo fundador. "Consideramos distintas explicaciones posibles, y vimos que la migración 'fuera de África' por sí sola no podía explicar la cantidad de variaciones observadas fuera de África", señala Long. "Y concluimos que la explicación más probable quizá tendría que ver con la mezcla con otra población arcaica." En otras palabras, los neandertales. Sólo a través de la estadística genética, los resultados de Long implicaban un tipo de historia que ahora el genoma del Neandertal es capaz de confirmar.

Los resultados son una fuente de luz dentro de este oscuro período de la evolución humana que antes era inaccesible. "Es muy emocionante—no ha ocurrido nada en mi carrera que se pueda comparar con esto", asegura Hawks.