El bebé acaba de nacer y ya ha recibido un diagnóstico terrible. Pero dentro de poco, una terapia génica de única dosis podrá curarle en sus  primeras semanas de vida. ¿El precio? Sus padres no quieren saberlo.

La terapia génica está a punto de alcanzar un hito. El gigante farmacéutico Novartis acaba de recibir la aprobación para lanzar lo que afirma que será el primer tratamiento de reemplazo genético "superventas". Un superventas es cualquier fármaco que genere unos 900 millones de euros en ventas anuales.

El tratamiento, llamado Zolgensma, es capaz de salvar a los bebés nacidos con atrofia muscular espinal (AME) tipo 1, una enfermedad degenerativa que suele ser mortal en los dos primeros años. Pero su precio estimado también es impactante. Tras recibir la aprobación  de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA, por sus siglas en inglés) el pasado viernes, el gigante ha anunciado que el tratamiento costará 1,9 millones de euros, lo que lo convierte en el medicamento de una sola dosis más caro del mundo.

La terapia génica utiliza virus para insertar genes sanos en las células de los pacientes, y el creciente potencial de este enfoque podría estar a punto de introducirlo en todos los sistemas sanitarios del mundo. La FDA predice que, para 2025, el número de tratamientos de genes o células que llegará al mercado cada año será de entre 10 y 20. En EE. UU., este cambio podría arruinar el mercado de los seguros si los tratamientos basados en este enfoque y con precios desorbitados, como los que se están desarrollando parala hemofilia y la distrofia muscular, obtienen la aprobación.

"El problema con muchos de estos medicamentos es que son caros pero también cambian la vida de quienes los necesitan", afirma el director médico de la aseguradora Harvard Pilgrim Health Care, Michael Sherman, que ha estado negociando con Novartis. El responsable añade: "Para esta y otras terapias genéticas que vienen, no queremos decir que no, pero ¿cómo decir que sí sin llevar el sistema a bancarrota?"

Los ejecutivos de Novartis aseguran que el lanzamiento de su medicamento contra la AME incluirá programas de ayuda a las aseguradoras, incluido un plan piloto de "pago por uso", así como ofertas para reembolsar una fracción del precio del medicamento si los pacientes mueren o terminan conectados a respiradores. Sherman sostiene: "Nos gustaría pagar a lo largo de un determinado período del tiempo y dejar de pagar si deja de funcionar. Con estos precios cada vez más altos, creo que es justo pedirlo así".

Sherman explica que esos novedosos conceptos de pago no se podrán implementar completamente hasta que las aseguradoras acuerden asumir las facturas pendientes de los pacientes cuando cambian de plan de seguro. Además, la regla que garantiza el "mejor precio" para todos los medicamentos a las agencias estatales de Medicaid significa que Novartis no puede ofrecer una completa garantía de devolución de dinero.

El tratamiento fue creado por un equipo de Ohio (EE. UU.). Los científicos y médicos del Nationwide Children's Hospital lo probaron en niños y los resultados fueron espectaculares. A los pequeños se les inyectaron trillones de virus con una copia correcta de un gen llamado SMN1. En lugar de la copia correcta, los enfermos tenían una forma mutada que causa la pérdida de neuronas motoras en la médula espinal.

El investigador de Nationwide que perfeccionó la idea, Brian Kaspar, creó una start-up llamada AveXis, que Novartis adquirió por 7.800 millones de euros el año pasado. Por su parte, el investigador de la Universidad Estatal de Ohio Arthur Burghes también jugó un papel fundamental al desarrollar un ratón con AME. Por último, el médico Jerry Mendell dirigió los primeros ensayos en humanos.

Dado que cada año solo nacen unos 400 niños con AME en EE. UU., el precio de adquisición de la start-up ha dado lugar a un precio muy alto para el medicamento. "Cualquiera puede hacer los cálculos", resalta Sherman.

Con esta luz verde de la FDA, Zolgensma se convertirá convertido en el sexto tratamiento genético aprobado en EE. UU. o en Europa. Pero algunos de ellos han tenido dificultades para llegar a los pacientes. Glybera fue retirado del mercado después de haber sido comprado una sola vez. Strimvelis, que trata la deficiencia inmunológica, ha sido adquirido por menos de una docena de clientes que lo pagaron, en parte porque implicaba un trasplante de médula ósea. Por último, Luxturna, trata una enfermedad ocular que afecta a muy pocas personas.

Al contrario de todos ellos, Novartis afirma que el tratamiento para la AME ya tiene una gran demanda. Hasta el momento, 150 pacientes han recibido esta terapia génica en ensayos clínicos o mediante programas especiales de acceso, asegura el presidente de AveXis, David Lennon. En algunos casos, el tratamiento se administra a los niños a las seis semanas de edad, algo que pone de relieve que es posible corregir los genes de un niño después del nacimiento.

Recientemente, algunos estados de EE. UU. como Minnesota y Pennsilvania agregaron la AME al grupo de enfermedades que se buscan en los recién nacidos ​​en las salas de parto. Si otros estados deciden seguir su ejemplo, es probable que haya un número constante de nuevos candidatos para este medicamento.

La aprobación de la FDA para este sustituto genético se produce solo tres años después de un avance diferente, mediante un tipo de fármaco genético llamado antisentido, que dio lugar al primer tratamiento contra AME altamente eficaz. Este fármaco, Spinraza, lo vende Biogen y cuesta unos 340.000 euros al año, pero se debe tomar continuamente, con costes que aumentan rápido.

Los dos tratamientos en competencia directa ahora tendrán que batirse en duelo en el mercado. Pero las aseguradoras creen que la solución genética de una sola dosis podría resultar más barata a largo plazo para los pacientes apropiados, a pesar del precio inicial. Sherman opina: "Yo preveo que los planes de salud dejarán de cubrir a Spinraza y al resto de fármacos de su clase antes o después".

Las esperanzas de los padres y los cálculos de las aseguradoras dependen del supuesto de que el reemplazo genético mantendrá sus efectos a largo plazo. Y de momento, parece que así será: algunos niños de cinco años que recibieron el tratamiento poco después de nacer siguen sanos. Lennon detalla: "Creemos que es un buen indicador de que no volverá a aparecer". Pero la realidad es que no hay pruebas de que el tratamiento  pueda mantener su efecto, o que no haya que volver recibirlo más tarde.

Tampoco se sabe si la terapia genética llegará a los países pobres cuyos sistemas médicos no pueden atender a los niños con AME y que no pueden pagarlos. Lennon concluye que Novartis no tiene planes específicos para vender este tratamiento en las partes más pobres del mundo.