23andMe, la compañía de análisis genéticos de consumo cuyo lema es "Todo el mundo tiene derecho a su información genética", está desarrollando un nuevo tipo de análisis de predicción de enfermedades bastante controvertido. La empresa ha anunciado que planea comercializar un test de ADN para medir el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2 a partir de los genes de los usuarios.  

Varios millones de sus clientes ya han empezado a recibir la información. La prueba se basa en las puntuaciones poligénicas de riesgo. Se trata de un cálculo genético que examina las probabilidades de una persona de desarrollar una enfermedad a partir de la información de su ADN extendida por el genoma.

En el caso de la nueva prueba de diabetes, 23andMe afirma que su informe evaluará 1.244 regiones del genoma del usuario, ya que cada uno de ellos tiene una pequeña influencia en el riesgo total de sufrir diabetes.

Alrededor del 80 % de los usuarios descubrirá que tienen un riesgo medio, mientras que el otro 20 % se llevará la sorpresa de que su riesgo de padecer diabetes es más alto. Los únicos que serán informados de sus posibilidades exactas serán los del grupo de alto riesgo.

Varios expertos han criticado el lanzamiento de esta nueva prueba. En su opinión, aunque las puntuaciones poligénicas parecen prometedoras, aún no son tan precisas ni se han comprobado sus beneficios para la salud. El epidemiólogo de la Facultad de Salud Pública de la Universidad de Harvard (EE. UU.) Peter Kraft afirma: "Creo que es un gran experimento. Lo están lanzando a millones de personas, pero hay mucho que no sabemos".

23andMe ha proporcionado a los medios un informe sobre un cliente latino imaginario llamado Jamie. Jamie se ha enterado de que sus genes predicen que tiene una probabilidad muy alta de padecer diabetes, así que la empresa le ha recomendado una app de entrenamiento que cuesta unos 18 euros al mes, llamada Lark, que comercializa un socio de 23andMe.

Pero detrás de la nueva prueba reside un nuevo tipo de ciencia que no está exenta de controversia. Con el ADN de suficientes personas, ya es posible crear modelos estadísticos que podrían predecir, a partir del ADN de cualquier individuo, qué rasgos es probable que tenga esa persona, incluida la posibilidad de desarrollar diabetes o cáncer de mama, así como la probabilidad de tener una altura particularmente baja o tener un coeficiente intelectual más alto que la media.

El año pasado se publicaron más de 216 artículos científicos sobre puntuaciones poligénicas de riesgo. Esta idea, denominada como videncia genética por su capacidad adivinatoria también se convirtió en una de nuestras 10 Tecnologías Emergentes de 2018.

Para crear su predictor de diabetes, 23andMe utilizó su propio y enorme tesoro de ADN: estudió los genomas de más de 70.000 clientes que habían informado a la compañía de que tenían la enfermedad, así como a un par de millones de usuarios que no la tenían.

Para 23andMe, lo que promete la tecnología de las puntuaciones de riesgo poligénicas es crucial. Según una solicitud de subvención, la empresa considera que esta "estimación de riesgo de enfermedad altamente escalable y precisa" representa la "próxima fase" de sus esfuerzos de investigación. La compañía se negó a decir si planeaba introducir las puntuaciones para otras enfermedades.

En 2013, el Gobierno de EE. UU. obligó a 23andMe a retirar una gran cantidad de pruebas médicas, muchas de las cuales también empleaban predictores poligénicos, incluido uno para la diabetes tipo 2. Se alegaba que su precisión no estaba comprobada, por lo que la información de la prueba podía hacer que las personas tomaran medidas médicas innecesarias.

Desde entonces, la ciencia predictiva ha mejorado y las regulaciones se han relajado. Según 23andMe, su actual informe sobre la diabetes no necesita ninguna regulación porque está incluido en una exención para las pruebas de bajo riesgo y las apps que se limitan a ofrecer sugerencias de "bienestar general", y no consejos o diagnósticos médicos reales.

La Administración de Medicamentos y Alimentos​​ (FDA) de EE.UU. no ha respondido a las preguntas sobre si las puntuaciones poligénicas de riesgo para enfermedades comunes estarían exentas de la regulación.  Por su parte, la epidemióloga de la Universidad de Emory (EE. UU.) Cecile Janssens afirma: "Era totalmente previsible que la empresa fuera a seguir este camino. Aunque es demasiado pronto para compartir este tipo de información, 23andMe cree que es importante, siempre y cuando sean honestos acerca de las insuficiencias".

Algunos médicos consideran que la predicción genética tiene un beneficio cuestionable en la diabetes, ya que se trata de una enfermedad fuertemente asociada a la edad, la dieta y el peso. Por ejemplo, una báscula de baño sería aproximadamente tres veces más efectiva para identificar a las personas con riesgo de diabetes que la prueba genética de 23andMe que cuesta unos 175 euros. Y lo es porque muchos estadounidenses tienen sobrepeso. En total, alrededor del 9,5 % de los estadounidenses adulto tienen diabetes.

Las predicciones genéticas también son especialmente irregulares para determinadas comunidades, como los afroamericanos. La compañía desarrolló su modelo con ADN de las personas blancas de ascendencia europea, que constituyen la mayor parte de su base de datos. Como consecuencia, las predicciones no funcionan tan bien para otras poblaciones [ver Medicina personalizada (pero solo para el hombre blanco y con dinero)].

El endocrinólogo del Hospital General de Massachusetts (EE.UU.) James Meigs, que se especializa en la prevención de la diabetes, alerta:"No creo en los resultados para los afroamericanos. Estas puntuaciones de riesgo no se realizan en personas de piel oscura. Si una persona de raza negra se sometiera a esta prueba, no obtendría la respuesta correcta". Por esa razón, algunas empresas de pruebas poligénicas han limitado su oferta de productos a personas de ascendencia europea. En una declaración, 23andMe afirma que su prueba es "fidegigna" para afroamericanos, latinos y asiáticos.

Una vez que tengan sus puntuaciones, los clientes de 23andMe podrán profundizar en los datos con una aplicación interactiva, que muestra a 100 figuras humanas que representan a personas con genes como los suyos. Algunos se vuelven de color azul oscuro (para la diabetes) en función de los factores que los usuarios pueden seleccionar con un menú desplegable, que incluyen la edad, el peso y si suelen consumir comida rápida.

Pero reducir el riesgo real de padecer diabetes no es tan sencillo. Meigs valora a 23andMe por educar a la sociedad y considera que su enfoque está bien pensado. Sin embargo, por su experiencia tratando a las personas con diabetes, "el problema principal es que el conocimiento no cambia el comportamiento humano". Cuesta mucho levantarse del sofá y dejar las patatas fritas. El experto no cree que una prueba de 23andMe vaya a cambiar el estilo de vida de la gente, y concluye: "Es un modelo de negocio. Venderán sus kits, pero no se puede esperar que eso mejore la salud pública en absoluto".