Cuando la ley de estímulo fue aprobada el año pasado—con una asignación de 20 mil millones dólares para ayudar a que médicos y hospitales adopten los historiales médicos electrónicos (EMR, en sus siglas en inglés)—muchos científicos se mostraron entusiasmados con las posibilidades que abría para la investigación médica. Los EMRs proporcionan grandes cantidades de información médica que puede ser analizada de forma automática y utilizada para formular cuestiones que son demasiado costosas o quizás poco éticas para ser estudiadas mediante ensayos clínicos tradicionales, como por ejemplo si los tratamientos más recientes y caros son más efectivos que los antiguos.

"Hay una gran cantidad de fondos federales en este momento destinados a apoyar el desarrollo de la infraestructura necesaria para llevar a cabo ese tipo de trabajo, así como para observar la investigación de efectividad comparativa utilizando bases de datos," afirma Richard Tannen, médico de la Universidad de Pennsylvania, en Filadelfia . "No obstante es un problema complejo y difícil, en cierto modo más difícil de lo que la gente es capaz de apreciar."

Si bien la idea de utilizar los registros médicos electrónicos para la investigación ha estado siendo considerada durante más de una década, es un concepto que no ha logrado despegar hasta hace poco. Tanto científicos como médicos están analizando el creciente número de registros médicos electrónicos y bases de datos genómicas para encontrar la forma de utilizar estos enormes recursos médicos y así responder a una serie de preguntas dentro de la medicina, tales como por qué los pacientes pueden responder de forma tan variable a un tratamiento, y cómo los factores genéticos u otros factores podrían contribuir a ello.

Ha sido necesario inventar nuevos métodos de análisis para recopilar datos útiles a partir de bases de datos que a menudo son muy dispares, y para asegurarse de que los resultados presentados mantienen un grado de imparcialidad. Los estudios basados en datos procedentes de los EMRs están sujetos a las mismas cuestiones que los estudios observacionales, mediante los que los científicos buscan vínculos entre el comportamiento natural de un individuo y su salud. Fue un estudio observacional el que sugirió que el reemplazo hormonal en mujeres posmenopáusicas reducía el riesgo de ataque cardíaco, mientras que los ensayos clínicos posteriores descubrieron que el tratamiento incrementaba el riesgo de padecer enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.

Dan Roden, farmacólogo clínico de la Universidad Vanderbilt, en Nashville, Tennessee, está empezando a solucionar algunos de estos retos dentro de un proyecto piloto cuyo objetivo es vincular los EMRs con bases de datos genómicas. Si bien en última instancia lo que se desearía es usar los ERMs para comprender mejor por qué los distintos pacientes pueden reaccionar de manera tan diferente al mismo medicamento, el proyecto está empezando con las preguntas más básicas. "Queríamos saber qué información genética tendríamos que poseer para poder tratar a alguien, ¿cuáles son los retos a nivel de la informática, y cuáles son los desafíos éticos ligados al almacenamiento de la información de las personas?" afirma Roden.

Su equipo comenzó por construir una base de datos de ADN en 2007, extrayendo ADN procedente de muestras clínicas recogidas en otros proyectos de investigación. (Gracias al modo en que está organizado el sistema médico de Vanderbilt, los investigadores pueden utilizar estas muestras para fines múltiples y vincular esa información al expediente médico del paciente, al tiempo que la identidad del paciente permanece oculta.) El equipo analizó el ADN de 10.000 personas, en busca de 21 variaciones específicas de una sola letra que previamente hubieran sido vinculadas a diferentes enfermedades. Usando una técnica conocida como procesamiento del lenguaje natural—una sofisticada forma de análisis de la información—los investigadores desarrollaron un método para identificar adecuadamente a aquellos pacientes con enfermedades específicas únicamente a partir de su historial médico. La tarea es más difícil de lo que uno podría esperarse; por ejemplo, un paciente puede ir a la consulta de un reumatólogo para una evaluación sin realmente padecer artritis reumatoide.

Mediante la búsqueda de variaciones genéticas que fueran más comunes en personas con enfermedades específicas, el equipo confirmó una serie de genes vinculados a enfermedades que ya habían sido identificados anteriormente. Los resultados, publicados la semana pasada en la revista American Journal of Human Genetics, muestran que este tipo de investigación puede aportar resultados útiles.

El equipo acaba de ampliar la base de datos a 81.000 muestras, y planea usarla para formular cuestiones más complejas. Roden intentará encontrar factores predictivos genéticos de la respuesta ante fármacos—las variaciones específicas que predicen si un paciente tiene pocas probabilidades de responder a un medicamento específico, o si tiene más probabilidad de sufrir efectos secundarios graves o debilitantes. "El resultado estará compuesto de un conjunto de variantes genéticas que, creemos, será importante incorporar al expediente médico," afirma Roden. "Queremos ser capaces de decir: 'Esta persona no va a responder al bloqueador beta, por lo que se le debería proporcionar un diurético.' "

Según Tannen, probablemente se tardarán varios años en construir las bases de datos necesarias para llevar a cabo investigaciones clínicas más amplias. Estima que es necesaria una base de datos de alrededor de 50 millones de personas para formular el tipo de preguntas que a él más le interesan, como por ejemplo si los pacientes mayores de 75 años reaccionan de la misma manera a una terapia en particular en comparación con la respuesta de los que están en los 40. "Ese es el gran potencial de los estudios de base de datos," señala.