Piense en el año 2003. Acabábamos de descodificar el primer genoma humano y los científicos aún se dedicaban a buscar errores genéticos muy específicos causantes de problemas hereditarios muy graves, como la distrofia muscular. Ahora, en cambio, estamos tratando información sobre millones de genomas. Y las búsquedas de genes no solo son más amplias, sino que son fundamentalmente diferentes. Están empezando a descubrir las raíces genéticas de las enfermedades comunes y de los rasgos de la personalidad, haciendo que la privacidad genética sea casi imposible.

Estas son las ocho tendencias que debe conocer, extraídas de los reportajes del MIT Technology Review durante el año pasado.

Consumidores

Todo gira en torno a los datos genéticos. Ahora se están recolectando de millones de personas, gracias a esfuerzos estatales y comerciales.

En febrero pasado, informamos de que 12 millones de personas ya habían hecho pruebas de ADN comerciales  (ver 2017 ha sido el gran año de las pruebas de ADN para el consumidor). Se ha comprobado que esa cifra se duplica cada año, por lo que es posible que ya sean de 25 millones. De hecho, los informes de ADN ahora son un elemento de gran atractivo de las masas. Durante el fin de semana de Acción de Gracias, la prueba genética de AncestryDNA, que le dice a la gente de dónde provienen sus antepasados, se colocó entre lo más vendido.

Big data

Según explican los científicos, es necesario estudiar a la mayor cantidad posible de personas al mismo tiempo para entender el genoma. En 2018, varias investigaciones de genes llegaron a un millón de personas por primera vez. Estas incluían las búsquedas de bases genéticas de insomnio (ver El insomnio protagoniza el mayor estudio de ADN de la historia)  y de éxito educativo (ver Los genes ya permiten predecir el nivel educativo de cada persona). Para lograrlo, los investigadores utilizaron los biobancos nacionales y recibieron ayuda de 23andMe, la popular compañía de pruebas genéticas, cuyos usuarios pueden inscribirse para participar en investigaciones.

Puntuaciones poligénicas

Algunas enfermedades se deben a un solo gen que está mal. Pero grandes asesinos como las enfermedades del corazón no son así, sino que derivan de cientos de factores genéticos. Por eso, una nueva forma de predecir los riesgos de todo el genoma de una persona fue lo más importante del año (ver Riesgos y beneficios de predecir el futuro de las personas con su ADN). Las nuevas clasificaciones pueden predecir las probabilidades de padecer el cáncer de mama, de ir a la universidad o de ser lo suficientemente alto para la NBA (ver Se buscan genomas extremos para descifrar qué dice nuestro ADN). En 2019, habrá que seguir a las compañías de pruebas genéticas como 23andMe y Color Genomics para ver si empiezan a comercializar esas predicciones genéticas.

Pruebas genéticas de coeficiente intelectual​​

 Los genes no influyen solo en cómo somos, sino en quiénes somos. Ahora, algunos científicos afirman que estas mismas clasificaciones de ADN pueden ofrecer una buena idea de lo inteligente que será un niño en el futuro (ver Cómo será el futuro en el que el ADN permita predecir la inteligencia?). La pregunta sin respuesta es cómo deberíamos usar esta información o si deberíamos hacerlo.

Pruebas de embriones

Sí, probablemente será exactamente como esa película de ciencia ficción Gattaca: un mundo donde los padres escogen a sus hijos en una placa de Petri. Los centros de fecundación in vitro ya realizan pruebas genéticas y ofrecen a los padres elegir los embriones para evitar ciertos riesgos de enfermedades graves. Ahora Genomic Prediction (ver Eugenesia 2.0.: los 'bebés a la carta' ya no se crean, se eligen en el laboratorio), una compañía de Nueva Jersey (EE.UU.) que presentamos en exclusiva en 2017, afirma que está lista para comenzar a probar los embriones para calificar su futuro potencial educativo. Así que hay que olvidarse de los bebés CRISPR, los niños de diseño ya están aquí (ver Bebés de diseño para evitar enfermedades: una desigualdad desde la cuna).

Sesgo racial 

Esto no es tan bueno: alrededor del 80 % del ADN analizado es de personas blancas de ascendencia europea. Eso significa que algunos nuevos descubrimientos y pruebas comerciales solo funcionan en personas de raza blanca (Pruebas de ADN solo aptas para blancos: cuando la ciencia discrimina) y no se aplican a africanos, asiáticos, latinos u otros grupos de ascendencia cuyos patrones genéticos difieran. Existen buenas razones científicas para ampliar la búsqueda de genes, opina el genetista de la Universidad de Stanford (EE.UU.) Carlos D. Bustamante. Es posible que nos perdamos grandes avances en la medicina si restringimos tanto la búsqueda.

Imitación de los ensayos clínicos

¿Sabía usted que es parte de un gigantesco experimento aleatorio? Es verdad. O al menos algunos genetistas le ven a usted así. Ahora se les ha ocurrido un truco muy inteligente llamado aleatorización mendeliana (ver Aleatorización mendeliana: el sustituto genético del ensayo clínico) que utiliza la información médica de las personas para predecir qué nuevos medicamentos funcionarán y cuáles no.

Lucha contra el crimen

Cuantos más datos de ADN hay, más fácil es averiguar a quién pertenece una gota de sangre o un pelo. Eso es lo que ayudó en la investigación del asesinato de Golden State en abril (ver el El ADN de un millón de personas para encontrar un asesino en serie), cuando fue descubierto por los detectives que utilizaban una colección informal de perfiles de ADN y árboles genealógicos. De hecho, gracias a extrapolaciones matemáticas, se ha acabado el anonimato genético, ya que prácticamente todos (ver El nuevo mundo de la genealogía genética) tenemos a un familiar en una base de datos de ADN. La genealogista genética, Cece Moore (La detective que encuentra asesinos desde casa con ADN de su familia) nos explicó que había identificado a 27 asesinos y violadores desde abril de 2018. Ha sido un buen año.