Jennie y Gary Landsman lanzaron un llamamiento para salvar a sus hijos en el Día de Acción de Gracias de 2017. Al acabar ese fin de semana, la familia, que vive en Marine Park, Brooklyn (EE.UU.), recaudó 200.000 dólares (unos176.400 euros).

En un conmovedor vídeo de tres minutos publicado online, la familia está sentada en un sofá de cuero. Jennie aparta la vista de la cámara, dejando entrever poca emoción, mientras Gary habla. "Necesitamos su ayuda, la necesitamos de verdad", dice Gary, con la voz quebrada. Los dos hijos de los Landsman: Benny, que entonces tenía 18 meses, y Josh, de cuatro meses, tienen un trastorno cerebral genético mortal llamado enfermedad de Canavan. Benny, sentado sin fuerzas en el regazo de su madre, ya está afectado por la pérdida neurológica. Josh no lo está todavía. Pero si no hacen nada lo estará. 

Canavan es una enfermedad "ultrarrara”. Tan rara, de hecho, que no existe una información fiable de cuántos niños nacen con ella. Pocos investigadores relativamente estudian la enfermedad de Canavan, y no hay medicamentos aprobados para tratarla. Ni siquiera hay un solo ensayo clínico en curso para encontrar algún último recurso al que pueden recurrir, similar al de las personas que luchan contra el cáncer. Los médicos le dijeron a Jennie que no había mucho que hacer. Debía volver a casa y proporcionar una vida cómoda a sus hijos hasta que mueran.

La pareja se negó a aceptar ese consejo. En cambio, Jennie empezó a buscar en Google y comenzó a enviar correos electrónicos a científicos. Y esto es lo que aprendió: podría existir una manera de corregir el error genético en el cerebro de los niños. Pero la familia tendría que pagarlo por sí misma. Y sería caro. "Necesitamos un millón y medio de dólares, y nuestro objetivo es conseguirlo en los próximos seis meses", explicaba Jennie en el vídeo.

La pareja había descubierto la terapia génica, una tecnología que utiliza virus para añadir los genes saludables a las células anormales. Después de varias décadas atrapada en páramos científicos, la terapia génica ha entrado en una edad de oro. Durante un periodo de cuatro meses, de agosto a diciembre de 2017, la Agencia de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA por sus siglas en inglés) aprobó tres terapias de este tipo, dos para el cáncer de la sangre y una para una causa hereditaria de ceguera. Las empresas están investigando tratamientos para la hemofilia y la distrofia muscular. El jefe de la FDA, Scott Gottlieb, dijo en julio, que la terapia génica "antes solo una teoría, podría tener el potencial de tratar y curar algunas de nuestras enfermedades más preocupantes e intratables".

La lógica médica de la tecnología atrae especialmente a los padres de niños con las enfermedades más raras del mundo. Se trata de aproximadamente 7.000 enfermedades que, como Canavan, son causadas habitualmente por errores en un solo gen. La terapia génica propone la mejor solución de errores: solo habrá que dar a la gente las instrucciones del funcionamiento de la ADN. El problema para los niños con Canavan es que ha habido pocos pacientes para poder sacar la investigación del laboratorio y financiarla. Lo mismo ocurre para muchas otras enfermedades de las que nunca se oye hablar, algunas de las cuales se sabe que afectan a menos de 50 personas en el mundo.

“La simple matemática es que hay un número muy limitado de pacientes. Eso es lo que originó este paradigma tan loco", dice el ejecutivo de BridgeBio, Eric David, una empresa de biotecnología en Palo Alto, California (EE. UU.), que se especializa en tratamientos para enfermedades raras. “Las familias están diciendo: 'Dios mío, nadie va a pagar por esto. Tenemos que financiarlo por nosotros mismos".

La terapia génica ya tiene una reputación como el caso más complejo económicamente de la medicina. El problema es quién la pagará. Incluso esos pocos tratamientos aprobados comercialmente cuestan hasta un millón de dólares (883.000 euros). La base de estos precios inauditos es el coste de años de investigación, pruebas en seres humanos y papeleo para ganar la aprobación de la FDA, y todo ello en pequeños mercados con pequeños grupos de pacientes. 

También es costoso el complicado proceso de fabricar billones de virus, ya que en cada uno de ellos se introduce un gen para que pueda ser transmitido a las células de las personas. ¿El resultado? Una brecha creciente entre la lista de enfermedades que podrían tratarse con terapia génica y las que realmente están siendo tratadas con ella.

Descubrí seis casos en los que los padres financiaron los ensayos clínicos para terapia génica en los que sus propios hijos fueron tratados. Uno de ellos es el de Karen Aiach, quien creó una compañía de biotecnología, Lysogene, con sede en las afueras de París (Francia) y financió el ensayo en el que su hija fue tratada por el síndrome de Sanfilippo. Una pareja de Hollywood (EE.UU.) y con buenos contactos, los Gray, recaudaron 7 millones de dólares (6.182 millones de euros) para pagar un ensayo que inoculó un virus de transmisión de genes en dos de sus hijas y algunos otros niños con una extraña variante de enfermedad de Batten. Más de otros 20 ensayos financiados por los padres están en la fase de planificación.

“Las familias están diciendo: 'Dios mío, nadie va a pagar por esto. Tenemos que financiarlo por nosotros mismos'".

Otras familias evitan la rigurosidad de los estudios formales y tratan de asegurar a las terapias genéticas no probadas como tratamiento de emergencia. En Florida (EE.UU.), un solo niño fue tratado de Canavan con una terapia génica en 2017 después de que sus padres pagaran por el experimento. Lo hicieron bajo una exención en las leyes federales llamada "acceso ampliado", que permite que se ofrezcan medicamentos no aprobados a pacientes específicos cuya vida está en "amenaza inmediata".

Ese experimento acabó en una zona gris, entre la investigación y la medicina. Es el mismo camino que la familia Landsman está tratando de seguir, con la ayuda de la terapeuta genética en Nueva Jersey (EE. UU.) Paola Leone y el neurólogo en Chicago (EE.UU.) Christopher Janson. Leone y Janson le pidieron a la FDA en junio pasado que permitiera el uso de emergencia de su propia terapia génica de Canavan en cinco niños que habían designado anteriormente. Los dos primeros nombres en la lista de espera: Benny y Josh Landsman.

De acuerdo a la FDA, la estrategia no es tan inusual como parece. De los aproximadamente 700 ensayos de terapia génica que supervisa, unos 77 están en la categoría de casos desesperados, según un portavoz de la agencia. No se sabe en cuántos de estos casos las familias están cubriendo los costes, pero eso es totalmente legal de todos modos. "Nos encantaría hacerlo de una manera más amplia y sistemática que condujera a un tratamiento de medicamentos, pero no tenemos el dinero", dice el médico de la Facultad de Medicina de la Universidad de Illinois (EE. UU.) Christopher Janson. "Hasta que llegue ese momento, seguimos atrapados tratando de ayudar a un par de niños por nuestra cuenta".

Algunos científicos que conocen el plan de la familia Landsman temen que represente una nueva especie de boutique de medicina: una forma de dar acceso especial a los avances más vanguardistas a los que tienen carteras abultadas o una habilidad para las campañas virales de recaudación de fondos. Una perspectiva diferente es que se trata de solo de un escenario previo de la medicina genética personalizada que cada vez estará más disponible en general.

Las autoridades sanitarias creen que en el futuro podría ser habitual que los científicos detecten una mutación genética y preparen un antídoto personalizado de ADN para una persona. “Conocemos el defecto molecular de la mayoría de esas 7.000 enfermedades. Sabemos exactamente cuál fue el problema inicial que condujo a este resultado", dijo el director de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos (NIH por sus siglas en inglés), Francis Collins, en un discurso este año. “¿Acaso no deberíamos pensar en formas de abordarlo de una forma que llegue a cientos o quizás miles de enfermedades?  ¿Qué es lo que necesitaríamos para lograrlo?"

Nadie lo sabe realmente. Y la familia Landsman no pueden esperar a que Washington (EE. UU.), o las compañías farmacéuticas lo resuelvan. Al ritmo actual de aprobaciones de nuevos medicamentos para enfermedades raras, alrededor de 15 por año, las compañías podrían tardar 1.000 años en llegar a todas ellas. Con dos hijos enfermos en casa, Jennie y Gary están midiendo el tiempo en meses. Josh tiene una gran sonrisa pero nunca aprendió a gatear. Pronto se volverá como Benny, que apenas mueve sus brazos y se comunica mirando las fotos unidas con velcro a una almohadilla de fieltro. "Nunca ha dicho  'mamá'", me contó Jennie. Pero aún puede preguntar por ella porque una de las imágenes que están ahí es suya.

Jennie dice que espera que todos los niños con la enfermedad de Canavan se beneficien algún día de su esfuerzo y que los investigadores que les ayudan "se hagan famosos". Pero no recaudó todo ese dinero para financiar un experimento o para convertirse en filántropa. "Esto no es un ensayo clínico", me aseguró Jennie."Esto es privado. Es para Benny y Josh".

El momento perfecto

La enfermedad de Canavan es rara, pero es significativamente más común entre las personas de ascendencia judía askenazí, como la familia Landsman. Al igual que la enfermedad de Tay-Sachs, es una amenaza suficiente para que los futuros padres de esta población hagan las pruebas para ver si son portadores silenciosos del error genético. Aproximadamente uno de cada 40 lo son. Una serie de malentendidos médicos, cuenta Jennie, la llevaron a creer erróneamente que había dado negativo en esas pruebas. Como para causar la enfermedad se necesitan dos copias del gen mutado, una de cada padre, no vieron ninguna razón para hacer la prueba con Gary.

Jennie y su pediatra tardaron en darse cuenta de los síntomas de Benny. Su hermana le dijo que el niño parecía estar "flojo", pero el médico le dijo que no se preocupara. Para entonces ella ya estaba embarazada de Josh. Los terribles diagnósticos se dieron a conocer el verano pasado. A finales de julio, un análisis de sangre finalmente mostró que Benny tenía la enfermedad de Canavan. Dos semanas después, el día del cumpleaños de Gary, supieron que su recién nacido también lo tenía.

Jennie recuerda que pasó semanas deprimida, mirando los rayos del sol que entraban bajo el toldo y tratando de "vivir el momento". Pero cuando visité a la especialista en terapias génicas Leone en la Escuela de Medicina Osteopática de la Universidad de Rowan en Nueva Jersey, me enseñó los correos electrónicos que Jennie le había enviado entre los diagnósticos de los dos niños. “¿Puede usted ayudarme?” le había preguntado.

La idea de la terapia génica se remonta a 1970, pero hace poco que los científicos lograron dominar sus componentes. En 2017, los médicos del Nationwide Children's Hospital, en Ohio (EE. UU.), describieron en The Lancet cómo habían evitado que un grupo de bebés desarrollara atrofia muscular espinal, un trastorno nervioso que es mortal como Canavan. Los elementos clave: un virus que infecta las células correctas (nervios, en este caso), dosis inmensas y elegir el momento justo. Si se le administra a un bebé de un mes el gen que le falta, no se inicia el daño en los nervios. Ahora los científicos, y los padres, piensan que estrategias similares deben ser capaces de salvar a los niños con otras enfermedades hereditarias del sistema nervioso.

Era lógico que Jennie escribiera a Leone. Entre 2001 y 2005, Leone y Janson, con fondos gubernamentales, trataron a 13 niños con Canavan en uno de los primeros intentos de cambiar el código genético dentro del cerebro de una persona. En ese momento, los científicos no estaban seguros del potencial del concepto, y su tratamiento, aunque tuvo algún efecto, no fue la cura.

Leone había estado trabajando en una nueva terapia génica de Canavan. Pero su última subvención federal se agotó en enero de 2018. En su laboratorio, vi a un científico cabrearse con un antiguo ordenador Mac que tardaba mucho en cargar una imagen. El presupuesto reducido no es nada nuevo. "Cuando comencé este trabajo", cuenta Leone, "la gente me miraba y me decía: 'Debes estar loca para decidir trabajar en una enfermedad rara: nunca vas a encontrar dinero y nadie va a estar interesado'".

Leone guarda fotografías y recuerdos de los niños de Canavan que ha conocido en su oficina. A lo largo de los años, había dicho a muchos padres que no existía ninguna posibilidad de una cura. Pero el momento de la familia Landsman fue el idóneo. En el otoño de 2017, Leone había probado la nueva terapia genética con suficientes ratones para ver lo que ella llama efectos dramáticos. La enfermedad parecía haber disminuido considerablemente, incluso revertido. "Entonces estaba preparada para decir 'Sí' a la familia que apareciera", explicó Leone.

"Hay mucho que podemos hacer"

Leone se reunió con la familia Landsman en Nueva York (EE. UU.), cerca del monumento en memoria del 11-S, en septiembre de 2017. Gary confesó que si hubiera tenido la opción de pelear o huir, hubiera huido. Deseaba poder llevar a Jennie lejos y no volver nunca más. "Un dolor insoportable", recuerda Leone. "Unos ojos que habían llorado tanto que les costaba ver".

Jennie quería saber qué podían hacer. Leone le dijo: “Podemos hacer muchas cosas, pero lo primero es cuánto costará. Puedo decirles que son aproximadamente 1,5 millones de dólares (1,3 millones de euros)".

"Podemos hacerlo", dijo Jennie sin parpadear.

Leone contabilizó los costes. Tendrían que contratar a una empresa para sintetizar químicamente las copias sanas del gen que están mal en la enfermedad de Canavan, reservar pagos para neurocirujanos y contratar consultores para preparar una solicitud a la FDA. El mayor gasto sería la fabricación. Crear las partículas virales, que se cultivan en unas finas láminas con componentes de la sangre de vaca, es delicado, y hay largas listas de espera en los centros de producción. Leone creía que costaría al menos 1 millón de dólares (883.000 euros) solo la producción de suficiente virus para tratar a Benny, Josh y tal vez a algunos más.

Los Landsman no tenía el dinero. Son una familia de clase media. "Pero hay dinero en todas partes, ¿no?" pensó Jennie. Y tenía razón. Su vídeo, publicado en Facebook y después en GoFundMe (una página web de crowdfunding) se volvió viral. Han estado en la televisión y en la revista People. Ocho mil personas ya les donado más de 1,5 millones de dólares (1.3 millones de euros). "Equivale a todas las personas locales de una pequeña comunidad judía en Brooklyn", cuenta la defensora de los pacientes de Canavan Ilyce Randell, que ha estado en contacto con la familia Landsman y ha financiado el trabajo de Leone en el pasado. "Fue una tormenta perfecta, todos se movilizaron".

Pero si los niños de la familia Landsman terminan beneficiándose, afirma, será gracias a la investigación que había empezado mucho antes de que ellos hubieran nacido. "Si parece que compraron una cura por un millón de dólares, es algo engañoso", explica Randell. "Lo que es cierto es que llegaron en el momento adecuado. Hace diez años no se podía decir: 'recaudaré dinero y trataré a mi hijo'. Hace tres años no se podía hacer eso. La ciencia no estaba preparada".

Sistema injusto

En agosto, muchas de las familias y principales investigadores en el mundo de las enfermedades raras se desplazaron a la franja de seguridad de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos (NIH por sus siglas en inglés) en Bethesda, Maryland (EE.UU.). Durante dos días, con el patrocinio de la FDA, los científicos dieron charlas con temas que iban desde los resultados notables de terapias personalizadas a lo que los organizadores llamaron "preguntas sin respuesta" sobre cómo estas podrían llegar a los pacientes a precios asequibles.

El acontecimiento atrajo a padres que esperaban encontrar especialistas en terapia genética para tratar a sus hijos. Una madre, Amber Freed, llevaba una etiqueta con el nombre SLC6A, la designación científica de un gen poco estudiado. Freed contó una historia que ya era familiar. Después de meses recorriendo el país tratando de diagnosticar los síntomas inexplicables de su hijo, finalmente le secuenciaron el genoma. En mayo, supo que tenía una mutación patológica del SLC6A1. Freed había estado trabajando como analista de inversiones en Denver, Colorado (EE. UU.), pero dejó el trabajo el día que recibió el diagnóstico. "Me levanté de mi mesa y nunca miré hacia atrás", cuenta.

Hasta hace poco, muchos niños con grupos de síntomas inusuales permanecían sin diagnosticar. A partir de 2010, la secuenciación del genoma se volvió lo suficientemente asequible para emplearla como una herramienta de diagnóstico rutinaria. Ahora, en la mayoría de los casos, incluso los desórdenes hereditarios misteriosos pueden relacionarse con un error genético. "Hoy en día, se puede salir de un hospital con una causa genética", me explicó Freed. "Creo que muy pronto los niños saldrán por la puerta con una solución".

Al ritmo actual de aprobaciones de nuevos medicamentos para enfermedades raras, alrededor de 15 por año, las compañías podrían tardar 1.000 años en llegar a todas ellas. 

Sin tratamiento, el hijo de Freed experimentará una forma violenta de convulsión llamada “ataque de caída”. La persona que lo sufre permanece consciente pero congelada y puede caerse al suelo, incapaz de evitar el impacto. "Se está acercando a ello, pero vamos a conseguir la cura antes de que llegue a ese punto", explicó Freed, quien asistió a la reunión con un traje de negocios y se colocó cerca del escenario. "Vamos a encontrar la cura para él. Nuestra misión secundaria es ayudar a los que van detrás de nosotros".

Esa noche vi a Freed sentada en un taburete en el comedor de Bethesda, hablando con un investigador llamado Steven Gray. Sureño de voz suave y especialista en terapia génica en el Centro Médico Sudoeste de la Universidad de Texas (EE.UU.),  Grey se ha convertido en el científico de referencia para padres como Freed. Durante la conferencia, mostró una diapositiva con 23 enfermedades raras para las que está tratando de desarrollar tratamientos genéticos. Gray cuenta que las historias de los niños les parecen trágicas y son su motivación poderosa.

Parte del trabajo de Gray es restablecer las expectativas de los padres. La terapia génica no es tan simple como empaquetar un gen en un virus. Muchas enfermedades pueden ser malas candidatas, por ejemplo, aquellas en las que un gen es hiperactivo. A menudo, los científicos tienen trabajo preliminar que hacer, como crear a un ratón para imitar la enfermedad. Omitir estos pasos puede ser peligroso. Por ejemplo, si el cuerpo de un niño ha perdido una molécula vital desde su nacimiento, añadirla puede provocar una respuesta inmunitaria violenta. "Nos hemos equivocado en el laboratorio y hemos matado a ratones", explica Gray. "La terapia génica no es una píldora que podemos dejar de tomar".

La cliente más conocida de Gray es Lori Sames, cuya hija padece neuropatía axonal gigante. Esta enfermedad afecta solo a unas 80 personas en todo el mundo. Sames logró recaudar unos 5,5 millones de euros que destinó a Gray y a sus pruebas con animales. En 2016, su hija se convirtió en el quinto niño tratado en un estudio de terapia génica de Gray en los NIH.

Gray me explicó que si un gen parece un buen candidato, y la familia tiene dinero para apoyar el trabajo de laboratorio, aceptará luchar por su causa, sin importar lo rara que sea la enfermedad. "Es el sistema más injusto imaginable", admitió. "Si no hay dinero, no se hará nada".

Según algunos expertos en bioética, cuando los padres financian los tratamientos, es posible crear dilemas éticos graves. "No es justo si solo las personas con dinero pueden ser las primeras en la fila", explica el especialista en bioética de la Universidad de Stanford (EE. UU.) Mildred Cho, que ha trabajado en casos similares. “Y hay un problema de integridad científica, porque los que tienen dinero podrían no ser los más apropiados o los mejores candidatos. Estas decisiones deberían ser objetivas ”.

Le pregunté a Sames si ella había creado un conflicto de intereses al pagar por la investigación. La pregunta hace que "se me pongan los pelos de punta", respondió. "Cualquiera que sugiera que es algo corrupto que los padres financien de forma privada el desarrollo de un tratamiento para un niño, en un intento por salvarlo, bueno, creo que es irracional y bastante insano. Si los padres no lo hacen, nunca sucedería. Hay que verlo así de claro". Sames añade que la recaudación de fondos que hizo nunca le garantizó a su hija, Hannah, una oportunidad en el ensayo clínico de NIH. 

Hannah tuvo que pasar una prueba de función pulmonar como los demás para ingresar. "No fuimos diferentes a ningún otro candidato", explica. "Lloré el día que pasó la prueba". Desde entonces, el ensayo clínico ha estado avanzando a un ritmo gubernamental "glacial", según Sames, y otros padres están enojados con ella. "Están heridos, su hijo está empeorando ante sus ojos, y están enfadados, muy enfadados porque no le dan la inyección a su hijo", añade. "Pero no hay nada que yo pueda hacer".

Algunas familias están logrando avanzar incluso más rápido que Sames para conseguir un tratamiento. La pareja de Hollywood, el productor de cine Gordon Gray y su esposa, Kristen, consiguieron que sus dos hijas fueran atendidas en el Nationwide Children's Hospital aproximadamente un año después de que se descubriera que las niñas tenían Batten CLN6, una enfermedad hereditaria del sistema nervioso que se cree que afecta solo a unos pocos centenares de niños. Kristen Gray dice que pagaron el ensayo clínico en su totalidad. También crearon una empresa para los derechos comerciales del tratamiento.

Sin embargo, pocos padres son capaces de recaudar millones o crear una empresa. En GoFundMe, cientos de casos mencionan la terapia génica, pero la mayoría solo recauda unos pocos miles de dólares. Una mujer de Texas pidió fondos porque tiene distrofia muscular y ha reunido solo 35 dólares (unos 30 euros). Las posibilidades médicas están ahí fuera, "pero no creo que exista la infraestructura reguladora o de financiamiento para que esto realmente funcione", dice el terapeuta genético de Texas, Steven Gray.

Otro obstáculo es que la mayoría de los componentes principales de la terapia génica están patentados, incluidos los virus, los trucos de producción y los genes diseñados. Eso significa que los padres, y los científicos que les ayudan, a menudo trabajan en una nube de incertidumbre legal. Leone dice que para tratar a los niños Landsman tendrá que contratar un seguro para los ensayos clínicos por un valor de 250.000 dólares (222.152 euros). "Podían haberme parado con una llamada telefónica, pero no fue así. La gente ha sido muy amable", comenta ella. "Pero debo decir que hay muchas piezas en ese rompecabezas de patentes... es como una sinfonía contemporánea, una de esas atonales. Me dan ganas de gritar".

Llamando a Bill Gates

De las 7.000 enfermedades raras, alrededor del 90% no tiene tratamiento alguno actualmente. La terapia génica podría probablemente ayudar a muchas, y en el futuro, las nuevas tecnologías como la edición de genes podrían, en teoría, hacer posible la corrección de casi cualquier mutación genética. El jefe del departamento de NIH responsable de las nuevas terapias, Christopher Austin, sostiene que con el tiempo podría haber tantos tratamientos diferentes como defectos únicos de ADN. Según Austin, eso significa que la medicina hiperpersonalizada hecha a medida no es un error ético que debería evitarse, sino el siguiente paso adelante. "Todos debemos pensar que esto es posible ahora", comenta. Es algo "en lo que la gente ha pensado durante décadas, y ahora parece que se está haciendo realidad".

No está claro exactamente quién pagará para descubrir, desarrollar y utilizar este arca de medicamentos de Noé. Lori Sames me contó que a veces fantaseaba con contactar con Bill Gates, cuya fundación está tratando de erradicar la malaria y la polio. Leone prevé una solución diferente: un instituto global de curas, con camas de hospital y acceso a la fabricación, y acuerdos establecidos para racionalizar el trabajo "bíblico" de tratar con aseguradoras y reguladores. "Entonces, para cualquier nueva enfermedad, cualquier nueva mutación genética, tendríamos todo preparado", explica ella. "Traeríamos pacientes de todo el mundo para el tratamiento".

Las compañías de biotecnología se han lanzado a la terapia genética, pero hasta ahora, gran parte de su esfuerzo se ha dirigido a enfermedades genéticas más comunes, como la hemofilia. La página web de ensayos clínicos del Gobierno de EE. UU. incluye más de 20 estudios abiertos que exploran tratamientos genéticos para esa enfermedad, lo que podría ser el primer gran éxito de esta tecnología. Los mercados de enfermedades muy raras no han atraído tanto interés comercial. “Imaginemos una empresa con 75 empleados que existe para tratar a 75 personas. Es fácil ver el problema", dice el ejecutivo de BridgeBio, Eric David.

Sin embargo, en abril de 2018, sucedió algo que hizo que los ejecutivos de biotecnología echaran un nuevo vistazo. La compañía farmacéutica suiza Novartis anunció que la compra de la compañía de terapia genética AveXis por 8.700 millones de dolares (7.000 millones de euros). AveXis solo tenía un medicamento en la clínica: contaba con los derechos sobre el tratamiento para la atrofia muscular espinal que se había probado en el Nationwide Children's Hospital. El precio de adquisición fue inmenso para un tratamiento utilizado, en ese momento, en solo unos 15 niños y para una enfermedad que afecta a uno de cada 10.000 niños.

"Todos debemos pensar que esto es posible ahora. Es algo en lo que la gente ha pensado durante décadas, y ahora parece que se está haciendo realidad."

"Estaba con la boca abierta. Ni siquiera sé cuántos son 8.000 millones de dólares", dice el médico que dirigió el ensayo, Jerry Mendell. Mendell no tenía acciones en AveXis, pero uno de los exempleados de su centro, Brian Kaspar, sí las tenía. Kaspar, quien se unió a la compañía, es ahora 400 millones de dólares (355 millones de euros) más rico. "En mi opinión, el acuerdo de AveXis marca un antes y un después", cuenta David. "Después de eso, las personas que no habían pensado en la terapia génica para una enfermedad tan rara dijeron: 'Caramba, si puedo iniciar un ensayo, quizás también valga mil millones de dólares'".

Una de las razones por las que AveXis estaba tan valorada es que el tratamiento parecía ser una cura total. Eso podría permitir a Novartis cobrar 2 millones de dólares (1,78 millones de euros) por paciente, o quizás más. Para el director de la compañía de inversiones Third Rock Ventures en Bostom, Walter Kowtoniuk, esos éxitos médicos significan que las enfermedades que antes se pensaban que afectaban a muy pocas personas como para atraer a las compañías de repente atraen un gran interés. Dice que está "impresionado" por la "competencia masiva" para obtener el control de los programas de terapia génica.

Eso ha creado una situación en la que las ofertas desesperadas para tratar a los niños pueden convertirse en rentables rápidamente. En octubre, la familia Gray, que había ayudado a formar una compañía virtual dedicada al tratamiento de Batten Cln6, vendió los derechos a otra compañía de biotecnología, Amicus, por 100 millones de dólares (casi 89 millones de euros). Algunos inversores están empezando a pensar que Canavan también parece bastante interesante. Es conocido entre los padres de niños con Canavan que una pareja en Florida gastó más de 1 millón de dólares (888.410 euros) para tratar a su hijo en un estudio clínico individual organizado por la Universidad de Massachusetts y la Universidad de Florida (ambas en EE.UU.). Contacté con el padre del niño, quien pidió permanecer en el anonimato, pero afirmó que su hijo parece haberse curado.

El experimento de Florida ayudó a lanzar a Canavan fuera de la categoría de enfermedades demasiado raras como para captar la atención. A principios de 2018, la compañía de David, BridgeBio, llegó a un acuerdo para licenciar el tratamiento de la Universidad de Massachusetts y fundó una subsidiaria, Aspa Therapeutics, que ahora dirige. Pero Kowtoniuk afirma que otros inversores han estado buscando hacerse cargo del proyecto porque el riesgo parece mucho menor ahora que un niño ha sido tratado. "Hay una batalla, literalmente, para licenciar la tecnología", explica. "Creo que ha ocurrido un cambio de marea sobre lo que está sucediendo en este momento".

El creciente interés de la biotecnología podría significar el final de las luchas dirigidas por los padres. David me dijo que no creía que la época de la terapia génica financiada por los padres vaya a durar mucho más. "Es una transición", opina él. "Creo que será por un tiempo limitado".

Un reloj haciendo tictac

David explica que el ensayo clínico formal de tratamiento de Canavan de su compañía, que es distinto en el diseño que el de Leone, comenzará dentro de un año, tal vez dos. Para su compañía es importante planificar cuidadosamente y no apresurarse, ya que eso pondría en peligro sus inversiones y su objetivo de obtener la aprobación del tratamiento.

Pero los hijos de Jennie Landsman no pueden esperar tanto. Un experimento autofinanciado es probablemente la única forma en la que sus dos hijos pueden recibir terapia genética a tiempo. Cuando visité la casa de los Landsman, me paré detrás de Josh, quien estaba amarrado en una silla alta, mientras su madre le mostraba imágenes de comidas del almuerzo: pollo, macarrones con queso, maíz. Jennie seguía su mirada.

Ella esperaba que los niños fueran tratados por ahora. El equipo presentó su propuesta a la FDA en junio de 2018, pero la agencia respondió con un aviso, denominado "retención clínica", que retrasó el experimento. En el momento de escribir este texto, en octubre de 2018, Jennie contaba con diciembre a más tardar. Janson, el médico que dirige el ensayo, piensa que en algún momento de 2019 es más probable. Él y Leone tienen planes de presentar una nueva solicitud después de una reunión con funcionarios de la FDA. También comenzó a probar el tratamiento en monos, un paso de seguridad costoso en el que predice que los reguladores podrían insistir.

Los nervios se están desgastando. A la edad de Benny, los pacientes de Canavan a menudo presentan una disminución pronunciada de la función cerebral. Incluso la terapia génica podría no revertirla. "Mi presión arterial está subiendo realmente", dice Janson. "Probablemente perdimos al menos tres o cuatro meses".

Cuando la visité, Jennie tuvo la idea de ir a la reunión de la FDA y llevar a sus hijos. Quería saber cómo lo veía yo. Si los reguladores los vieran, ¿cómo podrían decir que no? Janson no cree que sea una buena idea. "Creo que tenemos que ir siguiendo el sistema", explica. "No somos una compañía de fármacos. No tenemos recursos ilimitados para presionar a la FDA ".

Le pregunté a Janson si pensaba que era justo que los hijos de los Landsman pudieran terminar siendo tratados, mientras que otra familia sin un sorprendente éxito de GoFundMe no lo conseguiría. "Desafortunadamente, hay muchas cosas en la sociedad que no son justas", dijo. “Hay padres que quieren visitarme en mi clínica de neurología y no pueden porque no tienen seguro. Tenemos un problema en nuestra sociedad".

La medicina de precisión, al parecer, es solo otro ejemplo: "No hay una respuesta fácil para su pregunta, porque el sistema no está configurado para lidiar con esto", concluye el experto.