Rylee Supple parecía perfectamente sana cuando nació en agosto de 2016. Pero unos pocos meses después, sus padres, Amy Jaeger y Robert Supple, se dieron cuenta de que algo no iba bien. En lugar de moverse como normalmente lo hace un bebé, agarrando y pataleando, Rylee sufría temblores y espasmos.

Preocupados, los progenitores decidieron llevar a Rylee al médico para someterle una serie de pruebas, pero todas ellas resultaron negativas. En los siguientes meses Rylee empeoró aún más. No podía levantar la cabeza ni sentarse como otros bebés de su edad y comenzó a sudar de forma excesiva.

Cada vez más alarmados, sus padres visitaron a la neuróloga del Hospital Infantil Rady en San Diego (EE. UU.) Jennifer Friedman. La experta sugirió una prueba médica de mayor alcance llamada secuenciación completa del genoma. Esta técnica muestra el orden completo del ADN de una persona (los 6.000 millones de letras genéticas) y busca anormalidades para ayudar a descubrir qué está mal.

Por lo general, los científicos tardan semanas en secuenciar un genoma en su totalidad. Pero Friedman y sus compañeros del Hospital Rady aceleraron el proceso para poder terminarlo en menos de una semana, esto permite identificar mucho más rápido qué les pasa a los bebés en estado crítico, y a su vez, acceder antes a un tratamiento adecuado.

Las enfermedades genéticas son la principal causa de muerte entre los bebés de América del Norte, con una incidencia del 4 % en recién nacidos. Aunque el trabajo en Rady aún se encuentra en la etapa de investigación, a espera que su análisis se convierta en una prueba médica estándar con potencial de salvar miles de vidas. El hospital en el que trabaja también comparte esta esperanza, pues de momento, cada bebé analizado le cuesta cerca de 5.000 euros.

Un martes del pasado agosto, Friedman ordenó la prueba para Rylee. En el laboratorio interno de Rady, los técnicos extrajeron el ADN de la sangre de la niña y comenzaron a secuenciarlo. Para el siguiente martes, el laboratorio había emitido un diagnóstico: una rara afección neurológica hereditaria llamada Parkinsonismo infantil, un tipo de trastorno del movimiento que puede llegar a ser mortal si no se trata. Pocos días después de conocer el diagnóstico, Rylee comenzó a tomar un medicamento llamado levodopa.

El padre recuerda: "Comenzamos a ver cambios drásticos de forma casi inmediata". Ahora las sacudidas de Rylee están bajo control, puede sentarse sola y, a los 18 meses de edad, ya está aprendiendo a gatear.

Foto: Robert Supple y Amy Jaeger con sus dos hijas, Sophie (izquierda) y Rylee (derecha). Supple y Jaeger alistaron a Rylee (ahora de 18 meses) en un estudio para secuenciar rápidamente su genoma cuando otras pruebas fueron incapaces de revelar el origen de sus problemas de salud. Crédito: Cortesía de Robert Supple y Amy Jaeger ​

Desde que el ADN de Rylee fue secuenciado, el laboratorio de Rady realiza completa las secuenciaciones aún más rápido, unos cuatro días de media. "Forma parte de la nueva ola de medicina de precisión", dice el presidente y CEO del Instituto de Medicina Genómica Infantil Rady, Stephen Kingsmore. Al aprender la genética detrás de los síntomas de un bebé, los médicos conocen mejor qué medicamentos pueden funcionar o no para salvar la vida de un bebé.

Para que Rylee y otros bebés reciban la ayuda que necesitan lo más rápido posible, los técnicos de Rady han modificado y combinado las tecnologías de secuenciación existentes para acelerar el proceso. Primero insertan fragmentos de ADN en pequeños cubreobjetos de vidrio, que se escanean con un láser en una máquina de secuenciación. La máquina lee las letras de ADN para que el código genético se pueda volver a ensamblar y analizar en un ordenador. Luego, un chip de ordenador procesa los datos, y por último, una combinación de diferentes herramientas de software detectan mutaciones genéticas e identifican la causa de la enfermedad.

Hasta el momento, los investigadores de Rady han utilizado su técnica de secuenciación rápida en 340 niños, la mayoría de ellos recién nacidos y bebés. La técnica logró un diagnóstico en aproximadamente un tercio de esos bebés, y dentro de ese grupo, los resultados provocaron que los médicos cambiaran el tratamiento para dos tercios de los casos. A veces eso significaba evitar medicamentos o procedimientos que podrían haber resultado dañinos para el niño, pero en muchos casos, esos cambios ayudaron al bebé a recuperarse más rápido y a abandonar antes el hospital. Kingsmore afirma que a veces su técnica a conseguido salvar la vida del bebé.

La epidemióloga del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos Anastasia Wise dice que acelerar la secuenciación del genoma podría lograr que la técnica sea una opción más práctica en situaciones donde los pacientes tienen enfermedades graves, que pueden llegar a ser mortales, y que necesitan ser tratados rápidamente.

El equipo de investigación de Rady va cada vez más deprisa. En febrero, Kingsmore y su equipo batieron el récord de velocidad para secuenciar un genoma humano en 19,5 horas (considere que el primer genoma humano tardó 13 años en secuenciarse, de 1990 a 2003).

Kingsmore y su equipo querían que el tiempo total del proceso encajara con el turno de un médico en la unidad de cuidados intensivos (UCI), que puede durar 24 horas o más. De esta forma, el mismo médico que ordenó la prueba podría ver los resultados, dice Kingsmore. Pero la secuenciación en 19,5 horas no es la norma todavía. Kingsmore y su equipo contaron con la ayuda de algunas compañías de genómica, incluida la empresa Illumina; todavía tendrán que pulir aún más el proceso antes de usarlo para casos futuros.

Sin embargo, Rady está expandiendo sus esfuerzos de secuenciación rápida. Aunque todavía está en la etapa de investigación, ahora ofrece la prueba en otros cuatro hospitales infantiles de EE. UU. En los próximos años, espera secuenciar un total de 5.000 genomas utilizando su técnica.

A veces, la secuenciación del genoma revela una condición que no se puede tratar, o el bebé muere mientras está en la UCI. De todas formas, el simple hecho de conocer la razón por la que un bebé murió puede ser un pequeño consuelo para los padres, dice Kingsmore. "Ser capaz de ponerle nombre y poder reunirse con otros padres puede ayudar con el proceso de duelo", concluye la experta.