La semana pasada, el emprendedor en el campo de la genómica Craig Venter anunció su último proyecto: una empresa que creará lo que él describe como la serie de datos más exhaustiva y completa de la salud humana para atacar las enfermedades relacionadas con el envejecimiento.

Human Longevity, cuya sede está en San Diego (EEUU), afirma que secuenciará unos 40.000 genomas humanos al año para empezar, usando las nuevas máquinas de secuenciación de alto rendimiento de Illumina (ver "Secuencia tu genoma por menos de 750 euros"). Con el tiempo piensa llegar a los 100.000 genomas anuales. La empresa también secuenciará los genomas de la multitud de habitantes microbianos del cuerpo, el denominado microbioma, y analizará los miles de metabolitos que se encuentran en la sangre y en otras muestras de los pacientes.

La nueva empresa espera poder, al comparar estos datos dispares, adquirir un mayor conocimiento del enigmático proceso de envejecimiento y las numerosas enfermedades, entre ellas el cáncer y las enfermedades cardiovasculares, asociadas con el proceso. "El envejecimiento ejerce una fuerza sobre los humanos que nos expone a las enfermedades, y las enfermedades son idiosincráticas del mismo, basadas en parte en la genética y en parte en el entorno", explica el investigador del envejecimiento del Instituto Tecnológico de Massachusetts Leonard Guarente, que no tiene relación alguna con la empresa. "La esperanza para muchos de los que estudiamos el envejecimiento es que desarrollando intervenciones que afecten a rutas clave del envejecimiento podamos afectar a la enfermedad".

Pero a pesar de décadas de investigación en envejecimiento y en enfermedades relacionadas con la edad, no existen tratamientos para ralentizar el envejecimiento, y enfermedades como el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y el Alzheimer siguen siendo una plaga. Si se aborda el estudio del envejecimiento humano de forma más completa, se podrían lograr más resultados, según Guarente. La clave es ir más allá de la secuenciación del genoma y observar la actividad genética y los cambios en las proteínas y otras moléculas que se hallan en las muestras de los pacientes.

Para lograr este objetivo, Human Longevity colaborará con Metabolon, una empresa con sede en Durham, Carolina del Norte (EEUU), para hacer perfiles de los metabolitos que circulan en el flujo sanguíneo de los participantes en el estudio. Metabolon fue una empresa pionera en el campo de la metabolómica, que cataloga los aminoácidos, grasas y otras pequeñas moléculas en la sangre u otras muestras para desarrollar pruebas diagnósticas más precisas. 

Metabolon usa la espectrometría de masas para identificar pequeñas moléculas en las muestras. En una muestra de sangre humana, existen unos 1.200 tipos. El procedimiento de Metabolon también sirve para establecer las cantidades presentes de cada una de ellas. Mientras que la secuenciación genómica puede proporcionar información sobre el riesgo heredado de desarrollar una enfermedad, y algunas pistas sobre la probabilidad de que alguien viva más o menos tiempo, los datos metabólicos proporcionan información sobre cómo afectan a la salud el entorno, la dieta y otras características de la vida de un individuo.

Los datos metabólicos también pueden ayudar a los investigadores a interpretar los resultados de estudios basados en el genoma, que suelen destacar un gen concreto como parte importante de una enfermedad o un proceso celular normal pero sin aclarar qué hace exactamente ese gen. Si se encuentra que un metabolito concreto se correlaciona con una señal genética concreta en un estudio, los investigadores tienen una pista respecto a la función de la señal del ADN.

Además, los cambios en los metabolitos de la sangre no sólo se producen por cambios en el comportamiento de las células humanas; los microbios que viven en nuestros cuerpos producen metabolitos que se pueden detectar en la sangre, afirma el director ejecutivo y cofundador de Metabolon, John Ryals. "En el caso de determinadas enfermedades, creemos que el microbioma de tus intestinos cambia de composición y eso conduce a cambios en el tipo de moléculas que se producen", afirma.

Ryals explica que su empresa, trabajando con colaboradores, ya ha demostrado que la bioquímica de la sangre cambia con el envejecimiento: "Puedes saber la edad de alguien simplemente observando sus metabolitos".

Human Longevity explica que venderá licencias para el uso de la información de sus bases de datos a empresas farmacéuticas y de biotecnología, así como a académicos.