Mediante la secuenciación de los genomas de 100.000 pacientes y la integración de los datos resultantes en la atención médica, el Reino Unido podría convertirse en el primer país en introducir la secuenciación genómica en su sistema principal de salud. El Gobierno espera que la inversión mejore los resultados del paciente, así como la construcción de una industria en torno a la medicina genómica. El proyecto servirá para poner a prueba los retos prácticos de la integración y protección de los datos genómicos en un servicio de salud expansivo.

Los miembros del Gobierno dieron vida al ambicioso proyecto de secuenciación en junio, cuando se anunció la formación de Genomics England, una sociedad creada para ejecutar el proyecto, valorado en 100 millones de libras (117 millones de euros). El objetivo es "transformar la forma en que el Servicio Nacional de Salud (NHS, por sus siglas en inglés) utiliza la medicina genómica", según señala el científico jefe de la compañía, Mark Caulfield.

Estos cambios serán bastante variados. En primer lugar, al ofrecer la secuenciación y análisis del genoma completo a aquellos pacientes del Servicio Nacional de Salud con enfermedades raras, Genomics England podría ayudar a las familias a entender el origen de estas enfermedades y ayudar a los médicos a tratarlas mejor. En segundo lugar, la empresa secuenciará los genomas de pacientes con cáncer y sus tumores, lo que podría ayudar a los médicos a identificar los mejores fármacos para tratar una enfermedad. Finalmente, según los líderes del proyecto de 100.000 genomas, los esfuerzos podrían descubrir la base de la resistencia bacteriana y viral a los medicamentos.

Caulfield expresa: "Esperamos que, cuando concluyamos las 100.000 secuencias de todo el genoma hacia finales de 2017, se genere un legado con capacidad y habilidad renovadas dentro del NHS para utilizar estos datos".  

El coste y tiempo necesario para la secuenciación de ADN se ha desplomado en los útlimos años, lo que permite que la tecnología sea más factible de utilizar como parte de la atención clínica. Los gobiernos de todo el mundo están invirtiendo en proyectos a gran escala para identificar la mejor manera de aprovechar la tecnología genómica en un entorno médico. Por ejemplo, las Islas Feroe, un estado soberano dentro del Reino de Dinamarca, está ofreciendo la secuenciación a todos los ciudadanos para poder comprender las bases genéticas de las enfermedades prevalentes en su aislada población. EEUU ha ofrecido varias subvenciones importantes para estudiar cómo utilizar mejor los datos médicos genómicos, y en 2011 anunció una iniciativa para la secuenciación de los genomas de miles de veteranos de guerra. En 1999, el Gobierno chino ayudó a establecer el Instituto de Genómica de Beijing, que más tarde se convertiría en el instituto genómico más prolífico del mundo, ofreciendo servicios de secuenciación a proyectos basados ​​en China y en el extranjero.

Pero el proyecto del Reino Unido destaca por el gran número de genomas planificados y la integración de los datos en un sistema de salud nacional que da servicio a más de 60 millones de personas. El programa inicial se centrará en enfermedades raras hereditarias, cáncer y agentes patógenos infecciosos. Inicialmente, el mayor potencial estará en poder responder cuestiones que aquellas familias con un trastorno poco común llevan mucho tiempo planteándose, y "de aquí a 10 ó 20 años, podrían surgir tratamientos", asegura Caulfield.

Además de explorar cómo manejar y usar mejor los datos genómicos, los proyectos que tengan lugar en 2014 darán tiempo a Genomics England para explorar diferentes tecnologías de secuenciación ofrecidas por proveedores comerciales. La compañía de secuenciación Illumina, con sede en San Diego (EEUU), proporcionará secuenciación en sus instalaciones existentes en Inglaterra, aunque Caulfeld hace hincapié en que el proyecto tendrá que usar los servicios de secuenciación de varios proveedores comerciales. Asegura: "Estamos interesados ​​en fomentar la competitividad en este mercado como vía para reducir el precio en todo el mundo".

Para ayudar a controlar los costes de este amplio proyecto y para fomentar la inversión en medicina genómica en el Reino Unido, Genomics England pedirá a los proveedores comerciales que establezcan centros de secuenciación en Inglaterra. "Parte de este programa es generar riqueza, y eso significa puestos de trabajo del Reino Unido", afirma. "Queremos que los proveedores de secuenciación inviertan en el Reino Unido". Los centros de secuenciación estarán listos para el año 2015, fecha en que el proyecto comenzará en serio. "Después estaremos secuenciando 30.000 genomas completos al año", señaló Caulfield.

El plan consiste en vincular los datos del NHS con los registros electrónicos de salud. Aunque se animará a que los investigadores externos hagan uso de los datos, "la información a nivel individual nunca saldrá del edificio del NHS", concluyó Caulfield. "La confianza del público es lo más importante en este programa".