En cuanto nació Carina el 25 de julio de 2014, estaba claro que le pasaba algo. La matrona señaló un bulto en el lado derecho de su mandíbula. Al principio los médicos no pudieron llegar a ningún diagnóstico, pero con el tiempo se descubrió que era una forma maligna de cáncer que durante el primer año y medio de la vida de Carina se resistiría a ocho rondas de quimoterapia y múltiples operaciones.

El año pasado, después de otra operación, el tumor empezó a crecer de nuevo y los padres de Carina, Joe y Christie, se empezaban a quedar sin opciones. La radiación era una posibilidad, pero tenía riesgos de provocar daños cerebrales. Los radiólogos les aconsejaron que probaran primero con cualquier fármaco experimental que pudiesen encontrar.

Crédito: Patrick Kyle.

Las pruebas genéticas del tumor revelaron una fusión anormal de dos genes. Esta fusión parecía estar generando señales de crecimiento que provocaban el cáncer, y el oncólogo de Carina, Ramamoorthy Nagusbramanian del Hospital Infantil Nemours, descubrió que se estaba realizando un ensayo clínico para adultos de un fármaco diseñado para interferir con una proteína producida por esa fusión. Contactó con el fabricante del fármaco, Loxo Oncology, y juntos apelaron a la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos para que permitiera un ensayo pediátrico. En diciembre, Carina se convirtió en su primera paciente.

Durante el próximo mes, Joe y Christie vieron que el tumor se encogía. Tenía el tamaño de una nuez cuando empezó el tratamiento; 28 días después parecía haber desaparecido por completo. Aunque Carina aún no está curada, hoy es una activa y curiosa niña de dos años y seguirá tomando el fármaco mientras funcione, dado que en algún momento es probable que el cáncer mute de nuevo. Joe afirma: "[El tratamiento] nos ha proporcionado una época de bebé feliz". (Para proteger su privacidad, la familia pidió que su apellido no fuera divulgado).

El caso de Carina y otros similares ejemplifican las historias de éxito de un enfoque médico que se centra en las diferencias individuales en los genes de los pacientes, a menudo basado en aspectos de su entorno, historia médica y estilo de vida. Se llama medicina de precisión, un amplio término utilizado sobre todo para describir un enfoque que combina datos de muchas fuentes distintas para generar un retrato médico de cada persona y diseñar tratamientos más específicos y eficaces.

La medicina de precisión supone un gran cambio frente al modelo médico actual, centrado en enfoques generalistas y tratamientos adecuados para el mayor número de personas posible. Pero su potencial ha conseguido una inversión de casi 200 millones de euros de la Casa Blanca para ayudar a desarrollarla. También por eso el Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering de la ciudad de Nueva York (EEUU), líder en su campo, ha secuenciado 10.000 tumores desde 2014 en un intento de proporcionar nuevas pistas a los oncólogos que desarrollan terapias de cáncer personalizadas para cada paciente.

Al igual que cualquier gran cambio, este desafiará muchas prácticas muy asentadas en la industria médica, desde las regulaciones hasta el desarrollo de fármacos.

Foto: El gráfico muestra que el capital invertido en empresas biofarmacéuticas no para de aumentar. Crédito: 'MIT Technology Review'.

¿Qué partes de la industria médica se beneficiarán de esta innovación? Esa es la gran pregunta que motiva este Informe Especial.

Un grupo que ya se beneficia son las start-ups de base tecnológica. Las start-ups biofarmacéuticas estadounidenses recaudaron una cifra récord en inversiones de capital riesgo de 7.000 millones de dólares (unos 6.239 millones de euros) el año pasado, según datos del Silicon Valley Bank. Parte de este apoyo se debe al entusiasmo sobre nuevos avances en la medicina genética y otras tecnologías.

Loxo Oncology, el fabricante del fármaco de Carina, es un ejemplo del papel que están jugando las empresas más pequeñas. El fundador de Loxo Oncology, Joshua Bilenker, afirma que la compañía se ha beneficiado de los nuevos datos públicos alojados en fuentes como el Atlas del Genoma del Cáncer de los Institutos Nacionales de la Salud de Estados Unidos.

Foto: El gráfico muestra el retorno estimado de las OPI, fusiones y adquisiciones de empresas de cuidados médicos. Crédito: 'MIT Technology Review'.

También ha habido financiación privada y pública, y Loxo Oncology hasta ahora ha recaudado aproximadamente 250 millones de dólares (unos 223 millones de euros) de sus inversores. Bilenker dice que su enfoque centrado en sencillos cánceres de origen genético permite conocer rápidamente si un tratamiento funciona o no, una noticia bien acogida por los inversores. Los tratamientos también pueden ser testeados en grupos más pequeños, a un coste mucho inferior de lo que gasta una gran empresa farmacéutica en el desarrollo de una medicina para tratar enfermedades comunes. Los fármacos superventas para males comunes suelen necesitar ensayos aleatorios grandes y costosos. El trastorno de Carina, en cambio, probablemente solo afecta a varias miles de personas en Estados Unidos.

La esperanza es que la medicina de precisión llegue a ser empleada para tratar importantes enfermedades. Pero resultará difícil. Esos trastornos son complejos y pueden carecer de un claro componente genético.

Con grupos más pequeños de pacientes a tratar, los tratamientos específicos tienen pocas probabilidades de generar los ingresos de un superventas. Empresas como Loxo Oncology, que aún no ha puesto precio a su fármaco, probablemente tendrán que cobrar sumas importantes por paciente para recuperar su inversión. El precio medio de un tratamiento anticancerígeno actualmente se calcula que ronda los 10.000 dólares (unos 9.000 euros) al mes. Pero tras una década de pronunciadas subidas en los precios de fármacos para el cáncer, las aseguradoras están cuestionando las tarifas, y también los pacientes, que cada vez deben pagar una parte más importante del tratamiento.

Y también hay un riesgo tecnológico. Editas Medicine es una empresa centrada en emplear una nueva forma de edición genética llamada CRISPR/Cas9 para tratar problemas médicos provocados por trastornos genéticos. Con los ensayos clínicos programados para arrancar el año que viene, a la empresa le queda muchas investigaciones complicadas por resolver antes de llegar a ser eficaz, desde la propia edición genética hasta la entrega adecuada de la terapia en una cantidad suficiente de las células diana.

Más allá del genoma, la medicina de precisión también necesita recopilar datos sobre el entorno, el estilo de vida y el historial médico de los pacientes. Empresas como WellDoc y Omada están intentando emplear los móviles y ordenadores para interactuar con los pacientes, especialmente con los que padecen enfermedades crónicas como la diabetes y la hipertensión. El objetivo es registrar sus datos de salud y estilo de vida y ayudar a pacientes y médicos a lograr hallazgos.

Aunque algunos de esos programas han tenido éxito (Omada informa de que el 64% de sus participantes aún utilizan el sistema después de un año) en general no han captado la suficiente atención de los pacientes, según el director de la iniciativa de "salud conectada" de Partners HealthCare, Joseph Kvedar. Se trata del sistema académico de cuidados médicos líder de la zona de Boston (EEUU). El experto lamenta: "No hemos sido capaces de lograr una tasa de uso como las que logran Snapchat, Instagram o Facebook".

Kvedar reconoce que un recordatorio de una enfermedad nunca resultará igual de placentero que las redes sociales, pero considera que aún hay una gran oportunidad, y concluye: "Toda la información de su dispositivo, los datos móviles y todas las actividades que le hacen único, podemos rastrearla y también su salud, además de su predisposición genética; hay mucho que podemos hacer".

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Con la colaboración de Boehringer Ingelheim