El pequeño KJ fue el primero en recibir un tratamiento de edición genética a medida. Otros medicamentos personalizados podrían aprobarse en los próximos años.
QUIÉNES: Children’s Hospital of Pennsylvania, University of Pennsylvania, US Food and Drug Administration
CUÁNDO: De 3 a 5 años
Kyle “KJ” Muldoon Jr. nació con un trastorno genético poco común que impedía a su organismo eliminar el amoníaco tóxico de la sangre. Estaba en estado letárgico y en riesgo de desarrollar trastornos neurológicos. La afección puede ser mortal.
KJ se apuntó a la lista de espera para un trasplante de hígado. Entonces, Rebecca Ahrens-Nicklas y Kiran Musunuru, en la University of Pennsylvania (EE UU), ofrecieron a sus padres una alternativa. Ambos estaban desarrollando posibles terapias de edición genética para enfermedades como la de KJ. Sus padres le inscribieron en el programa.
El equipo se puso manos a la obra para desarrollar un tratamiento personalizado mediante edición de bases: una forma de CRISPR que puede corregir “errores ortográficos” genéticos cambiando bases individuales, las unidades básicas del ADN. Lo probaron en células humanas, ratones y monos, y KJ recibió una dosis inicial baja cuando tenía siete meses. Más tarde recibió dos dosis más altas. Hoy, KJ está bien. En un evento en octubre, sus felices padres contaron cómo estaba cumpliendo todos sus hitos de desarrollo.
Otros pacientes han recibido terapias de edición genética para tratar afecciones como la anemia falciforme y la predisposición al colesterol alto. Pero KJ fue el primero en recibir un tratamiento personalizado diseñado solo para él y que probablemente nunca se vuelva a usar.
El coste fue similar al de un trasplante de hígado, que ronda el millón de dólares (unos 915.000 €), según Musunuru, pero cree que bajará a unos cientos de miles de dólares por tratamiento en los próximos años.
Los médicos de KJ lo supervisarán durante años, y aún no pueden decir cuán eficaz es este enfoque de edición genética. Pero planean lanzar un ensayo clínico para probar tratamientos personalizados en niños con trastornos similares causados por genes “mal escritos” que puedan corregirse con edición de bases.
Confían en que la aprobación por parte de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU llegue pronto. Musunuru afirma que la FDA ha aceptado un protocolo de ensayo que podría incluir tan solo cinco pacientes con al menos tres variantes genéticas. En noviembre, administradores de la FDA describieron en New England Journal of Medicine cómo la agencia podría aprobar terapias personalizadas como la de KJ mediante una nueva vía regulatoria.
