Un grupo de médicos afirma haber creado un tratamiento de edición genética a medida en menos de siete meses y haberlo utilizado para tratar a un bebé con una enfermedad metabólica mortal.

El rápido intento de reescribir el ADN del niño supone la primera vez que la edición de genes se adapta para tratar a un solo individuo, según un informe publicado en el New England Journal of Medicine.

El bebé tratado, Kyle «KJ» Muldoon Jr., padece una rara enfermedad metabólica causada por un error genético especialmente inusual.

Los investigadores afirman que su intento de corregir el error demuestra el alto nivel de precisión que ofrecen los nuevos tipos de editores genéticos.

«No creo exagerar cuando digo que este es el futuro de la medicina», afirma Kiran Musunuru, experto en edición genética de la Universidad de Pensilvania (EE UU) cuyo equipo diseñó el fármaco. «Mi esperanza es que algún día ningún paciente con enfermedades raras muera prematuramente por errores ortográficos en sus genes, porque podremos corregirlos».

El proyecto también pone de relieve lo que algunos expertos denominan una crisis creciente de la tecnología de edición genética. Y es que, aunque la tecnología podría curar miles de enfermedades genéticas, la mayoría son tan raras que las empresas nunca podrían recuperar los costes de desarrollar un tratamiento para ellas.

En el caso de KJ, el tratamiento se programó para corregir una sola letra del ADN de sus células.

«En realidad, es probable que este fármaco no vuelva a utilizarse nunca más», afirma Rebecca Ahrens-Nicklas, médico del Hospital Infantil de Filadelfia (EE UU) que trata enfermedades metabólicas en niños y que dirigió el proyecto para tratar al niño.

En ese esfuerzo participaron más de 45 científicos y médicos, así como la ayuda gratuita de varias empresas de biotecnología. Musunuru dice que no puede calcular cuánto ha costado en tiempo y esfuerzo.

Con el tiempo, afirma, el coste de los tratamientos personalizados de edición genética podría ser similar al de los trasplantes de hígado, que ronda los 800.000 dólares (unos 714.435,62 €), sin incluir la atención médica y los fármacos de por vida.

Los investigadores utilizaron una nueva versión de la tecnología CRISPR, denominada edición de bases, que puede sustituir una sola letra del ADN en un lugar específico.

Las versiones anteriores de CRISPR se han utilizado generalmente para eliminar genes, no para reescribirlos y restaurar su función.

Los investigadores dicen que estaban buscando un paciente al que tratar cuando se enteraron de la existencia de KJ. Tras su nacimiento en agosto, un médico observó que el bebé estaba aletargado. Las pruebas revelaron que padecía un trastorno metabólico que provoca la acumulación de amoníaco, una afección que suele ser mortal sin un trasplante de hígado.

En el caso de KJ, la secuenciación genética demostró que la causa era una letra mal escrita en el gen CPS1 que le impedía fabricar una enzima vital.

Los investigadores se dirigieron a los padres de KJ, Nicole y Kyle Muldoon, con la idea de utilizar la edición genética para intentar corregir el ADN de su bebé. Después de que aceptaran, se inició una carrera para diseñar el fármaco de edición, probarlo en animales y obtener el permiso de la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE UU (FDA) para tratar a KJ en un experimento único.

El equipo afirma que el niño, que aún no ha cumplido un año, recibió tres dosis del tratamiento de edición genética, de potencia gradualmente creciente. Aún no pueden determinar con exactitud hasta qué punto funcionó el editor de genes porque no quieren hacerle una biopsia de hígado, que sería necesaria para comprobar si los genes de KJ se han corregido realmente.

Pero Ahrens-Nicklas dice que, dado que el niño «está creciendo y prosperando», cree que la edición ha tenido éxito al menos en parte y que ahora puede tener «una forma más leve de esta horrible enfermedad.»

«Ha recibido tres dosis de la terapia sin complicaciones y está mostrando algunos signos tempranos de beneficio», afirma. «Es muy importante decir que aún es muy pronto, por lo que tendremos que seguir observando de cerca a KJ para comprender plenamente todos los efectos de esta terapia».

El caso sugiere un futuro en el que los padres llevarán a sus hijos enfermos a una clínica donde se secuenciará su ADN y luego recibirán rápidamente tratamientos individualizados. En la actualidad, esto sólo funcionaría para enfermedades hepáticas, para las que es más fácil dar instrucciones de edición genética, pero con el tiempo también podría convertirse en un posible enfoque para tratar enfermedades cerebrales y afecciones como la distrofia muscular.

El experimento llama la atención sobre la brecha existente entre lo que puede hacer la edición genética y los tratamientos que probablemente estarán disponibles para las personas que los necesiten.

Hasta ahora, las empresas de biotecnología que prueban la edición de genes sólo trabajan en afecciones genéticas bastante comunes, como la anemia falciforme, dejando de lado cientos de afecciones ultra raras. Los tratamientos únicos, como el que ayuda a KJ, son demasiado caros de crear y aprobar sin alguna forma de recuperar los costes.

El aparente éxito en el tratamiento del KJ, sin embargo, está haciendo aún más urgente la búsqueda de un camino a seguir. Los investigadores reconocen que aún no saben cómo ampliar el tratamiento personalizado, aunque Musunuru afirma que se están dando los primeros pasos para estandarizar el proceso en su universidad y en Europa.