Foto: Jeff Carroll y su mujer, Megan. Carroll tiene una mutación genética que significa que desarrollará la enfermedad de Huntington.

Jeff Carroll ha heredado la mutación de ADN responsable de la enfermedad de Huntington. Significa que dentro de una década o dos, perderá el control de su cuerpo y lentamente perderá la cabeza, al igual que lo hizo su madre.

Por ese motivo, Carroll, de 38 años de edad, dice que estaría a favor de la edición genética de embriones. Afirma que la idea de corregir errores de ADN en la próxima generación no le da ningún "repelús". "No tengo ningún reparo", afirma Carroll, quien además es neurocientífico en la Universidad de Washington Occidental (EEUU). "Lo que yo digo es, 'Por favor, por favor trastead con nuestro ADN'".

Esta semana en Washington, D.C., cientos de científicos y eticistas se reúnen en la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos para debatir acerca de si la sociedad debería sancionar o prohibir "la ingeniería de la línea germinal", o, en otras palabras, alterar el ADN de esperma, óvulos o embriones para corregir defectos genéticos antes de nacer los bebés.

Es una idea controvertida, pero ahora resulta más fácil que nunca gracias a una potente tecnología llamada CRISPR. Muchos expertos que asisten a la reunión parecen inclinarse por apoyar una moratoria indefinida sobre cualquier esfuerzo para crear bebés genéticamente modificados; por ser una tecnología demasiado nueva, insegura y tener tan pocas aplicaciones médicas, una postura respaldada por la administración Obama (ver Los cultivos modificados genéticamente mediante CRISPR llegarán al mercado en cinco años).

Pero cuando MIT Technology Review contactó con varias familias que sufren o han sufrido enfermedades genéticas, todas opinaron que se debería aprobar el uso de la tecnología lo antes posible. Eso podría generar un posible choque entre familias desesperadas y científicos y políticos cautelosos.

Para algunos, la edición genética sugiere el final de las enfermedades genéticas hereditarias. En un futuro, los casos de la enfermedad de Tay-Sachs o fibrosis quística podrían ser tan raros como son actualmente los casos de polio. Otros advierten de una pendiente resbaladiza hacia la "eugenesia de consumo" y unos cambios incontrolados de nuestro patrimonio genético colectivo. "Aunque la edición genética se encuentra en su infancia, es probable que aumenten las presiones por utilizarla", afirma David Baltimore, un profesor premio Nobel del Instituto de Tecnología de California (EEUU) que lidera las deliberaciones en Washington, D.C. (ver Todo lo necesario sobre el año de infarto de CRISPR y la edición genética).

El debate hasta ahora ha sido altamente técnico y abstracto. Pero eso cambiará una vez que se incorporen los pacientes. Sharon Terry, presidenta de una asociación de pacientes llamada Alianza Genética, cuenta que su bandeja de entrada está llena de correos electrónicos de familias, muchas de las cuales profesan opiniones como, "¡Sí, por favor!", aunque otras aún no han oído hablar de CRISPR, desarrollada hace tres años.

Foto: A los hijos de Jeff Carroll se les realizó pruebas siendo aún embriones para detectar la presencia del error genético que causa la enfermedad de Huntington.

Durante la reunión de tres días -de sobre todo presentaciones técnicas-, Terry fue la única defensora de los pacientes invitada a hablar y ningún médico activo del campo de la fertilización in vitro subió al escenario. Eso significa que las deliberaciones han excluido a las personas a las que realmente estaría destinada la tecnología. Durante un turno de preguntas, una mujer llamada Sarah Gray y cuyo hijo recién nacido falleció a los seis días de vida a causa de una enfermedad genética, cogió el micrófono y, entre sollozos, imploró a los científicos, "simplemente háganlo".

Definir la línea roja

Tres amplias categorías de alteraciones de ADN se consideran posibles con la edición genética y la sociedad tendrá que valorarlas una a una. La primera sería corregir el ADN de un embrión para eliminar los errores genéticos como el que causa la enfermedad de Huntington. Otro paso más especulativo sería implantar alteraciones genéticas para proteger a una persona contra enfermedades como el Alzheimer o el contagio del VIH. La categoría final, una que aún provoca un rechazo generalizado, sería la mejora genética, intentar modificar genes para conseguir que una persona sea más alta o inteligente.

Algunos críticos alegan que crear personas genéticamente modificadas por cualquier motivo representa una "línea roja" que jamás debe cruzarse. Marcy Darnovsky, directora de un grupo de control de la eugenesia llamado Centro para la Genética y la Sociedad, considera que no existe ninguna justificación médica para emplear jamás esta tecnología, en parte porque las personas con problemas genéticos no están obligadas a tener hijos. "No debe considerarse una tecnología médica en absoluto. No trata a personas existentes", afirma.

Varios científicos también aseguran que la edición de la línea germinal resolvería pocos problemas médicos reales, si es que alguno, que no se puedan abordar con otros enfoques. "Es una circunstancia excepcionalmente rara la que se presenta sin alternativas", asegura George Daley, un hematólogo e investigador de células madre en la Universidad de Harvard (EEUU).

El motivo, según los científicos, es que ya es posible concebir un hijo sin enfermedades genéticas mediante el cribado prenatal y la selección de embriones creados en una clínica de fertilización. Esta tecnología, llamada diagnóstico genético preimplantario (PGD, por sus siglas en inglés), incluye la extracción de una única célula de un embrión para realizar un cribado de su ADN. Habitualmente, sólo la mitad de los embriones de una persona afectada por una enfermedad genética la heredaría, un dato que permite a los médicos elegir y transferir sólo los embriones sanos. Aproximadamente 20.000 embriones fueron sometidos al PGD en Estados Unidos el año pasado.

"La verdad es que, si realmente nos importa evitar las enfermedades genéticas, la edición de la línea germinal no representa ni el primero, segundo, tercero ni cuarto motivo de preocupación. La mayoría de las personas ni siquiera sabe que son portadores [de estas enfermedades]. Ponerles sobre aviso y permitir que realicen el PGD sería la mejor opción", afirma Eric Lander, el director del Instituto Broad de Cambridge, Massachusetts (EEUU).

Carroll explica que la suya fue de las primeras familias con la enfermedad de Huntington en probar el PGD cuando la tecnología se comercializó a principios de la década de 2000. El procedimiento se realizó con éxito, y los médicos encontraron dos embriones entre los cinco que carecían del error genético causante de la enfermedad. Su mujer dio a luz a dos bebés, un niño y una niña. Pero muchas familias no han tenido la misma suerte, según Carroll. No consiguen embriones sanos o la fertilización in vitro fracasa. "El PGD es una tirita, no es una solución definitiva. Y pierdes el 50% de tus embriones, y eso no es algo trivial", dice. "Intelectualmente resulta tentador decir que el PGD puede llenar este nicho. Yo creo que la edición genética sería una valiosa ayuda para las familias".

Daly admite que quizás no sea posible frenar a las familias motivadas. La pasión con la que buscan soluciones podría hacer que resulte difícil de controlar la edición genética, puesto que los padres podrían viajar a países con una regulación más laxa para intentarlo. Algunos pacientes ven en la edición genética una repetición del debate acerca de las investigaciones con células madre –una batalla que colocó a los pacientes en contra del control político de la ciencia–. "Existe un pequeño y discreto grupo de personas que se oponen. Mi opinión es que familias como la mía no quieren retrasarlo ni un día más", dice Charles Sabine, un antiguo reportero del telediario de la cadena NBC y que también tiene la mutación de la enfermedad de Huntington, de la cual dice que es "la enfermedad de la que moriré".

Algunas empresas intentan convertir la edición genética en un tratamiento para adultos. Una, llamada Sangamo, ha estado desarrollando una terapia genética en potencia para la enfermedad de Huntington que corregiría la mutación en los cerebros adultos. Pero ni Sabine ni Carroll cree que tales desarrollos les salvarán. Simplemente resulta demasiado complicado alterar el ADN de miles de millones de células cerebrales. En comparación, corregir unas células de un embrión parece mucho más viable.

"Es demasiado tarde para mí", afirma Sabine. "Pero creo que las futuras generaciones no tienen tantos motivos para ser pesimistas gracias a que existe esta ciencia".

Carroll dice que entiende que la tecnología no esté lista para utilizarse todavía, pero que no cabe duda de que debería utilizarse algún día. "No está preparada para la hora de máxima audiencia, pero cualquier rechazo inmediato por parte de la comunidad científica que buscar trazar una línea en la arena, un límite, con eso no puedo estar de acuerdo", concluye. "No sé dónde está esa línea, pero sé que no la enfermedad de Huntington".