Foto: Un técnico de Veracyte prueba 142 genes de pacientes con nódulos sospechosos en las glándulas tiroides.

Más avanzado el año, los médicos de EEUU podrán utilizar una prueba genética para guiar la cirugía de cáncer de tiroides. El examen ayuda a determinar si los pacientes poseen una forma particularmente peligrosa de la enfermedad, que puede requerir una segunda operación además del procedimiento tras el diagnóstico inicial. Saber que un paciente tiene esta forma particular de cáncer de tiroides podría permitir a los cirujanos realizar una sola cirugía, más extensa.

La compañía responsable de la prueba, Veracyte, ya vende un ensayo genético único que ayuda a los médicos a decidir si se debe operar o no a pacientes con cáncer de tiroides. A menudo se extráen tiroides que no son cancerígenas, lo que expone a algunos pacientes a una cirugía innecesaria y al uso de una terapia de reemplazo hormonal de por vida.

Ambas pruebas son parte de un movimiento más amplio desarrollado durante los últimos años para incluir las pruebas genéticas en la atención médica, con la oncología a la cabeza. Una de las pruebas, de Myriad Genetics, busca mutaciones ligadas a un mayor riesgo de cáncer, mientras que otras, como la ofrecida por la Foundation Medicine, ayudan a los médicos a recetar medicamentos a medida según un tumor en particular.

La primera prueba de Veracyte es la única que descarta el cáncer. Un bulto, o nódulo, es causado por neoplasias  (multiplicación excesiva de una masa celular) de células en la glándula tiroides, que se encuentra en la base del cuello. Muy a menudo estos crecimientos no son cancerígenos. Para averiguar si lo son, en primer lugar los médicos usan una pequeña aguja para extraer células y luego analizarlas con el microscopio. Y hasta en un 30% de las veces en las clínicas estadounidenses, esa prueba no es concluyente. Dado que el cáncer no se puede descartar, normalmente el siguiente paso es extraer la tiroides. Normalmente la glándula produce hormonas que regulan el metabolismo y otras funciones del cuerpo, por lo que los pacientes en general tienen que seguir una terapia de reemplazo hormonal toda la vida.

Entre un 60% y un 80% de las veces, el nódulo extraído en la tiroides resulta ser benigno. "Acabas operando a un paciente innecesariamente", señala el director de un centro comunitario de atención de la tiroides de la comunidad en Fall River, Massachusetts (EEUU), Kishore Lakshman. Esto pone a los pacientes en riesgo de complicaciones como por ejemplo infecciones, y crea una dependencia de la terapia hormonal. Desde 2011, Lakshman ha estado usando la prueba genética de Veracyte para evaluar el riesgo de cáncer en pacientes cuyo análisis inicial de tiroides no fuera concluyente. "Cuando me enteré de que había una forma eficiente de conocer el potencial benigno de un nódulo sin exponer al paciente a cirugía, empecé a usarla rápidamente", asegura Lakshman.

Veracyte ha analizado los niveles de expresión de genes en cientos de pacientes con nódulos tiroideos, algunos cancerígenos y otros no, y ha identificado 142 genes que pueden separar de forma fiable las muestras benignas de las malignas. "Tras medir todos los genes del genoma humano, nuestro equipo científico fue capaz de extraer información genómica e interpretarla con algoritmos de aprendizaje entrenados para reconocer a los pacientes con nódulos benignos", señala la directora general y cofundadora de la compañía con sede en el sur de San Francisco (EEUU), Bonnie Anderson.

El rendimiento de la prueba fue evaluado y publicado en el New England Journal of Medicine en 2012. Este estudio mostró que la prueba de Veracyte puede reclasificar un nódulo de indeterminado a benigno en un 95% de las ocasiones.

Además de ahorrar a los pacientes de cirugías innecesarias, la prueba podría ahorrar grandes cantidades de dinero en atención sanitaria. Un estudio de economía de la salud realizado por investigadores de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (EEUU) encontró que si la prueba se utilizara universalmente en EEUU para pacientes cuya prueba de aguja no fue concluyente, se ahorrarían aproximadamente 122 millones de dólares (89 millones de euros) en costes médicos cada año, principalmente debido a la significativa reducción del número de cirugías.

Eso podría explicar por qué las compañías de seguros han estado apoyando la prueba. Desde su debut, el programa de seguro médico nacional estadounidense Medicare, así como las compañías de seguros Aetna, Cigna, Humana y United Healthcare han decidido cubrir los costes de la prueba de Veracyte.

La nueva oferta de Veracyte, que se espera esta primavera, agrega un conjunto adicional de genes al primer panel de la compañía. En un estudio de 548 muestras de aguja de la tiroides, se predijo que cinco pacientes padecerían una forma agresiva de cáncer de tiroides. A los cinco pacientes se les extirpó la tiroides y se encontró que, efectivamente, portaban la peligrosa enfermedad.

La compañía también está desarrollando una prueba genética para ayudar a los médicos a diagnosticar la enfermedad pulmonar, que también puede requerir cirugía invasiva de diagnóstico para identificarla. Ese producto debería estar disponible en el 2016, según Anderson.