Nacer con una enfermedad rara en cualquier parte del mundo, hoy, será, en muchos casos, el inicio de un largo viaje para enfrentar síntomas incapacitantes, progresivos y degenerativos, con alto riesgo de muerte, y sin garantía de que habrá un tratamiento — o de que será accesible cuando sea necesario. En ese contexto, vivir en América Latina puede implicar una trayectoria diagnóstica y terapéutica más o menos desafiante. El país de residencia es, actualmente, uno de los factores determinantes en el camino a ser recorrido por cada paciente.

Se trata de un desafío global que va más allá del ámbito de la salud. La Asamblea General de las Naciones Unidas (ONU) adoptó, en diciembre de 2021, la resolución "Afrontando los desafíos de las personas que viven con una enfermedad rara y de sus familias" [Addressing the challenges of Persons living with a Rare disease and their Families]. Entre otras recomendaciones, el documento hace un llamamiento a los Estados miembros para que fortalezcan los sistemas de salud para la atención a las personas con enfermedades raras, a fin de "Mejorar la equidad y la igualdad en la salud, acabar con la discriminación y el estigma, eliminar lagunas en la cobertura y crear una sociedad más inclusiva".

La Organización Mundial de la Salud (OMS) clasifica como enfermedad rara aquella que afecta hasta 65 de cada 100.000 individuos y estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, que afectan a más de 300 millones de personas en el mundo, un número que puede variar según la fuente de consulta. Los investigadores estiman que hay entre 40 y 50 millones de personas con enfermedades raras en América Latina.

Explicando las enfermedades raras  

La OMS clasifica las enfermedades raras como aquellas que afectan hasta 65 por cada 100.000 individuos. Tras la resolución de la ONU, se propuso la adopción de una definición que sea reconocida en todo el mundo: condición médica con un patrón específico de signos, síntomas y hallazgos clínicos, afectando hasta una de cada 2.000 personas.

En el escenario actual, la definición universal de enfermedades raras aún no es una realidad y cada país practica diferentes líneas de corte y criterios. La variación en la definición representa un primer obstáculo para una mejor gestión de las enfermedades raras y tiene repercusiones negativas, como la exclusión de un número variable de pacientes, las dificultades para reclutar en estudios clínicos, la financiación y las asociaciones internacionales, ya sea para investigación o acceso.

El número exacto de enfermedades raras no se conoce, pero se estima entre 6.000 y 8.000 tipos diferentes. Con relación al origen, aproximadamente el 80% proviene de factores genéticos y el resto proviene de causas ambientales, infecciosas, inmunológicas y otras. En el 75% de los casos, las enfermedades raras afectan a los niños y entre ellos, el 30% muere antes de los cinco años de edad.

Los medicamentos utilizados en el tratamiento de enfermedades raras se denominan drogas huérfanas, estado definido por el hecho de que su expectativa de consumo es pequeña en comparación con los estándares comunes del mercado farmacéutico.

América Latina fragmentada

Los Estados latinoamericanos adoptan enfoques diferentes con relación a las personas con enfermedades raras, desde los criterios utilizados para designarlas hasta las medidas efectivas para garantizar el acceso a los tratamientos después del diagnóstico. Aunque en los últimos años se han observado importantes progresos en la región, sigue habiendo una gran disparidad entre los países en lo que respecta a la etapa de desarrollo y de ejecución de las políticas públicas para el cuidado de esa población.

Existen problemas específicos, teniendo en cuenta las particularidades de cada nación, pero también cuestiones comunes y, por lo tanto, soluciones en curso, que pueden servir de inspiración. Uno de los caminos posibles pasa por el aprendizaje adquirido en iniciativas locales e internacionales para la equidad en salud para las personas con enfermedades raras, lo que demandará una mayor coordinación de la asistencia a nivel macrorregional.

Con el fin de profundizar en la comprensión de este escenario, ORIGIN Health realizó una investigación con el objetivo de obtener información estratégica sobre ocho países latinoamericanos: Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, México, Perú y Uruguay. Hubo un levantamiento sobre datos epidemiológicos, de informaciones sobre patrón de tratamiento, de políticas de registro, definición de precios y reembolso. Además, se ha investigado la contribución de sociedades médicas, asociaciones de pacientes y otros actores en el desarrollo y ejecución de políticas públicas regionales. 

El trabajo se inició con una etapa de revisión sistemática y análisis crítico de la literatura. Luego se realizaron entrevistas estructuradas con representantes de todos los países investigados. Al final, el contenido encontrado en la encuesta se transformó en un panorama comparativo entre los ocho países, considerando una puntuación en tres categorías de análisis: legislación, compromiso y acceso.

Conforme a la suma de los puntos, teniendo como base también una evaluación cualitativa, a partir de las entrevistas, los países fueron agrupados en tres clasificaciones para el nivel de madurez en relación a la asistencia a personas con enfermedades raras: etapa inicial, intermedia o avanzada.

Los resultados detallados se presentan, exclusivamente, en este material proporcionado por ORIGIN Health.

Desafíos comunes

En el estudio cualitativo realizado por ORIGIN Health, se encontraron desafíos comunes en los relatos de los portavoces de los países investigados. Aunque existen diferencias significativas entre países del grupo seleccionado, la principal barrera para personas con enfermedades raras es el acceso al diagnóstico correcto de manera ágil, ya que el recorrido de los pacientes llega a durar años. Superada esa etapa, aún existe la búsqueda por acceso a tratamientos innovadores y acompañamiento especializado y multidisciplinario.

Chile y Uruguay aún no tienen una ley específica que establezca directrices nacionales para las enfermedades raras. Los portavoces oídos indican que hubo discontinuidad en trabajos iniciados debido a cambios de gobierno. Ecuador tiene una ley en vigor, pero se considera poco abarcadora.

Según el Presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), Alejandro Andrade Araya, el país no tiene una definición formal sobre enfermedades raras y solo hay políticas públicas que contemplan tangencialmente la cuestión. "Los proyectos se han perdido de gobierno a gobierno, lo que es un despilfarro de dinero brutal", afirma.

La médica genetista Rosa Pardo Vargas, especialista en diagnóstico de enfermedades raras, anomalías congénitas, enfermedades hereditarias y asesoramiento genético, comenta que en Chile existe una dificultad enorme desde el punto de vista diagnóstico, que implica tanto un desafío tecnológico como financiero - a nivel gubernamental e individual, ya que la falta de regulación hace que el costo de los exámenes sea dirigido a los pacientes.

"Son pocas las pruebas que poseen códigos aquí en el país para conseguir que tanto el sistema público como el privado cubran sus beneficios. Los costos que tienen que ser cubiertos, básicamente, por los pacientes, entonces eso también aumenta la desigualdad", relata.

"Estamos subcontratando el examen al exterior y no lo hacemos aquí. Tenemos la capacidad técnica para hacer aquí, pero traer máquinas es muy caro, los insumos son aún más caros, y el mantenimiento también. Es una batalla para tratar de reducir los costos de importación de equipos, insumos y tasas, para que podamos producir nuestros propios exámenes aquí y crecer no solo en la parte científica, sino también en el know-how y disminuir los costos para la población", complementa la médica,

El presidente ejecutivo de la Federación Ecuatoriana de Enfermedades Raras o Poco Frecuentes (FERPOF), Félix Hugo Galarza Delgado, afirma que, a pesar de la existencia de la legislación, el Estado no garantiza su cumplimiento.

"No se sabe mucho sobre enfermedades raras en el país. Tenemos una ley tan pequeña que no nos cubre en todos los sentidos y no hay presupuesto para enfermedades raras. Eso significa que a menudo hay judicialización para obtener los medicamentos porque el país no cumple con la ley", analiza.

Uruguay, a pesar de aún no tener una ley nacional, está entre los países del grupo intermedio, considerado más heterogéneo. En la evaluación de la médica genetista Mariela Larrandaburu, presidente de la International Federation Human Genetics Societies (IFHGS) y de la Red Latinoamericana de Genética Humana (RELAGH), el país tiene un estándar elevado para la detección neonatal, lo que en la visión de la especialista proporciona más efectividad en la jornada de diagnóstico, seguimiento y tratamiento de personas con enfermedades raras.

"Las iniciativas van al parlamento, suben y bajan, como la legislación. Mi posición personal es que podemos legislar, pero el camino puede ser contrario: hacer y luego legislar. A veces la legislación parece maravillosa, pero cuando se aplica y se regula hay un enorme vacío. Desde el punto de vista práctico, Uruguay tiene una legislación muy fuerte e importante sobre enfermedades raras, para el cribado neonatal", analiza.

Los representantes de países de nivel avanzado manifiestan la coordinación de los sistemas sanitarios fragmentados y el pago de tratamientos como principales desafíos. En el cuadro comparativo, están mejor posicionados desde el punto de vista del acceso a tecnologías para diagnóstico y tratamiento Brasil, Argentina y Colombia. Los dos primeros tienen reglas específicas para el registro y reembolso de estos productos. Entre ellos, Brasil se destaca por tener regulaciones para las tres etapas consideradas en la investigación (registro, fijación de precios y reembolso). Colombia, aunque no tiene reglas específicas para el registro, tiene para los pasos siguientes.

En todos los casos, incluso cuando hay leyes en vigor, la situación económica de cada nación tiene un impacto significativo en la garantía del acceso a tratamientos. "El problema no es generado por la falta de un marco regulatorio o por la existencia de un vacío legal, sino por una situación económica", afirma la médica genetista Claudia Perandones sobre la situación de Argentina, que pasa por un momento de crisis en la economía. 

En Colombia, la evaluación del director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras, Diego Fernando Gil Cardozo, también revela que, además de la ejecución de las leyes, una de las principales barreras es el costo de un paciente raro para el sistema, sugiriendo la búsqueda de alternativas de financiación para el cumplimiento de la legislación existente.

"La legislación colombiana es muy similar al estándar de las políticas públicas sobre enfermedades raras en Europa. Somos muy buenos para hacer leyes, pero somos malos para aplicarlas. Tenemos leyes para todo: para el cribado neonatal; para el registro de los pacientes; para la financiación; pero en realidad nos ha costado mucho trabajo traducir eso en mejores condiciones de acceso a los pacientes", analiza.

"Muchos dicen que los pacientes con enfermedades raras, en Colombia, son muy caros y que somos un desafío para las finanzas de la salud. Lo que queda por hacer es buscar alternativas de financiación sostenibles, porque tenemos cobertura", añade.

Dificultades similares se encuentran en México y Perú, que al igual que Uruguay integran el grupo intermedio. Ambos poseen legislaciones en vigor y reglas específicas para la etapa de reembolso.

La ex presidenta de la Asociación Mexicana de Genética Humana, Juana Inés Navarrete Martínez, subraya que es necesario implementar medidas para la ejecución de la legislación existente: "El gobierno, en agosto de 2023, aprobó una ley en la que todas las enfermedades raras que están en la OMS son reconocidas en el país. Ya no necesitamos pasar por todo el proceso de reconocimiento de una enfermedad rara. Lo que estamos haciendo es la segunda parte. Para que tengan la oportunidad de ser tratados, necesitan ser atendidos y diagnosticados a tiempo, ese es nuestro trabajo titánico, en este momento, y en la Ley General de Salud".

La necesidad de mejorar la gestión de un sistema fragmentado está expuesta en el discurso de Maria Elena Almendariz Viega, representante de la Federación Peruana de Enfermedades Raras: "Una de las principales barreras es el sistema de salud fragmentado. Hay diferentes financiadores o subsistemas y un órgano de gobierno que a veces ha perdido algo de la administración y gobernanza. El Ministerio de Salud es responsable de la emisión de las normas y supuestamente todos los actores en la salud deberían cumplirlas", dice.

El médico genetista Hugo Hernán Abarca Barriga, jefe del Servicio de Genética del Instituto Nacional de Salud del Niño, refuerza la necesidad de sensibilización para las enfermedades raras, dentro del propio ambiente asistencial peruano.

"Me parece que un grupo de profesionales de la salud ve a los pacientes con enfermedades genéticas como si ya no pudieran hacer nada. Entonces, el diagnóstico ya es una pérdida de tiempo, es perder dinero, no invertir. Luego se relaciona con el hecho de que el costo de tratamiento es muy alto y hay una barrera de flujo, la cuestión administrativa", evalúa.

La fuerza motriz de las asociaciones

Todos los países investigados tienen, en menor o mayor grado, una presencia significativa de organizaciones representativas de la sociedad civil. Este cuadro aporta una perspectiva positiva para la progresión de aquellos que están en etapa inicial o intermedia. Lo más destacado es Uruguay, el único con la máxima puntuación en la participación en la etapa avanzada. Los demás países son Argentina, Brasil y Colombia.

De acuerdo con la presidenta de la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay (ATERU), Andrea Falero, la sociedad civil organizada está activa en la búsqueda de la institución de un marco regulatorio. 

"Con cambios de gobierno, los proyectos de ley se detienen. Retomamos la iniciativa de la asociación para actualizar un proyecto de ley que en este momento está en el Ministerio de Salud Pública, para informar al propio ministerio que la asociación, la representación de sus asociados y el resto de la población con enfermedades raras presentará este proyecto en el Senado. No necesitamos la aprobación oficial del Ministerio de Salud Pública, pero es importante que tengan conciencia de que existe un proyecto y que es necesario tener una ley que proteja a las personas con enfermedades raras", dice. 

En la evaluación de la directora ejecutiva de la Federación Argentina de Enfermedades Raras (FADEPOF), Luciana Escati Peñaloza, la maduración de las políticas públicas en el país tuvo participación fundamental de la sociedad civil.

"Durante años, las organizaciones de pacientes y familiares se han posicionado como actores clave de contención y son aquellos que tienen una conexión directa con las poblaciones. Se han convertido en agentes de información valiosa, en términos de aprendizaje sobre las experiencias de la vida real de las personas que navegan en el sistema de salud", relata.

Sin embargo, la representante refuerza la necesidad de incluir a las sociedades médicas en esta construcción. "Las organizaciones deben tener mucho cuidado para no transferir sus competencias, cuando están hablando de enfermedades", evalúa.

En Colombia, el médico genetista Ignacio Zarante corrobora la evaluación del impacto de las asociaciones. Además, para él, el trabajo colaborativo entre ellas es un ejemplo positivo. "Las asociaciones de pacientes en Colombia tienen una fuerza muy grande. Hay tres grandes grupos y ayudan a las pequeñas asociaciones. Reciben apoyo jurídico, apoyo administrativo y reciben capacitación sobre cómo lidiar con cuestiones jurídicas", explica. 

El médico genetista Roberto Giugliani, docente del Departamento de Genética de la UFRGS, fundador y miembro del Servicio de Genética Médica del Hospital de Clínicas de Porto Alegre, también destaca la actuación tanto de asociaciones de pacientes como de sociedades médicas en la construcción de políticas públicas para enfermedades raras en Brasil. "El trabajo de las asociaciones de pacientes y de muchas sociedades médicas ayudó a promover la necesidad de que la ley no quede simplemente como un documento muerto", afirma.

"Están siempre en contacto con los miembros del parlamento, con el Poder Ejecutivo e incluso con el Poder Judicial. Los organismos públicos tienden a considerar las asociaciones de pacientes más que los científicos y académicos, por lo tanto, su participación es muy buena", complementa.

En México, según el vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro, hay un trabajo para dirigir las discusiones sobre enfermedades raras ante la discontinuidad de acciones ocasionada por el cambio de gestiones.

"La representación de las asociaciones de pacientes presiona a grupos políticos, y las asociaciones de enfermedades específicas tienen la función de reunir al mayor número de personas afectadas por una enfermedad y crear una masa crítica imposible de ignorar", relata. 

"Ahora, trabajamos como una sociedad civil en cada uno de los estados y tomamos decisiones para que localmente puedan adoptar la responsabilidad del diagnóstico, tratamiento y cuidado de las personas con enfermedades raras", complementa el representante.

En los países que aún están en etapa inicial, Chile y Ecuador, la participación de la sociedad civil ha sido más tímida.

El análisis realizado por Alejandro Andrade Araya, de FECHER, indica que el tema tiene poco atractivo social en el país.

"Es fundamental que las sociedades médicas y las asociaciones de pacientes tengan un papel en la generación de visibilidad, pero tenemos un problema: este no es un tema que permanece en las redes activas de las personas. Puedes sentir empatía por lo que está pasando, pero rápidamente lo olvidas, porque es algo que no quieres recordar. No quieres recordar que alguien tiene un problema y que eres incapaz de resolverlo. Esto añade frustración y odio contra quien debería resolver, y no resuelve. Usted olvida la cuestión", afirma.

El médico neurólogo Otman Fernández, estima que la sociedad civil aún tiene una actuación puntual en Ecuador.

"Algunas asociaciones de pacientes tienen un poco de voz, pero todavía no es algo que tenga mucho peso. Tienen más peso cuando van a la prensa y dan visibilidad a las situaciones. Las sociedades médicas tienen menos recursos y generalmente se concentran más en los derechos médicos y menos en la cuestión de los pacientes", dice.

Félix Hugo Galarza Delgado, de FERPOF, comenta que la organización ha realizado un mapeo de personas con enfermedades raras. Ante la ausencia de legislación específica, el grupo ha trabajado en la construcción de una guía médica para mejorar el manejo de los pacientes en hospitales públicos y privados.