Medicina anticipativa personalizada basada en datos
Año Honorado
2015
Región
Europa
Procedente de
Bélgica
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«Varios años dolorosos pueden pasar desde que comienzan a aparecer los primeros síntomas de la artritis hasta que el médico puede confirmar el tipo específico de artritis que sufre el paciente. Existen muchas variedades de esta enfermedad, que afecta a uno de cada cinco adultos y representa la principal causa de discapacidad en los ancianos. En la mayoría de los casos, los pacientes deben esperar, mientras sus síntomas avanzan, hasta que su médico pueda determinar el tipo específico de artritis, un tiempo durante el cual el daño causado puede ser irreversible.
Esta es la situación que Thibault Helleputte pretende prevenir a través de su desarrollo de RheumaKit, la primera prueba molecular capaz de diagnosticar la artritis en sus fases tempranas y, de este modo, mejorar la calidad de vida de los afectados por la enfermedad. Tener un diagnóstico certero es fundamental: el tratamiento para la artritis reumatoide es inútil frente a la osteoartritis, dos de las cepas más comunes de artritis, que pueden diagnosticarse con mayor precisión utilizando la prueba de Helleputte.
“Cuando un médico quiere tratar a un paciente que sufre de artritis en sus primeras etapas sin un diagnóstico firme por la falta de síntomas más avanzados, puede realizar una biopsia y usar RheumaKit”, explica el investigador. La biopsia obtiene una muestra del líquido sinovial, una sustancia producida por el cuerpo para lubricar nuestras articulaciones, que se introduce en un kit de recolección y transporte y se envía al laboratorio. Allí, la muestra se somete a un análisis molecular para medir la actividad genética utilizando 100 marcadores diferentes. DNAlytics, la empresa fundada por Helleputte, luego notifica al médico que los resultados de la prueba están disponibles.
El especialista puede entonces utilizar la plataforma en línea de DNALytics para introducir información diagnóstica adicional que permite a los algoritmos de la plataforma refinar el análisis realizado sobre la muestra molecular. El resultado es un informe que detalla las probabilidades de que el paciente sufra cada variedad de artritis. En el caso de la artritis reumatoide, este proceso ofrece una tasa de éxito superior al 90%. Con esta información, el médico puede iniciar el tratamiento hasta 3 años antes de lo que podría hacerlo con las técnicas diagnósticas tradicionales.
Helleputte comenzó en el campo del análisis bioinformático médico durante su trabajo de doctorado, que completó en la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica) en 2010. En 2012 fundó DNAlytics para continuar el trabajo que comenzó en la universidad y proporcionar servicios de consultoría médica y análisis biomédico, pero pronto decidió aplicar su experiencia al desarrollo de pruebas diagnósticas. Usando muestras de tejido e historias clínicas de donantes junto con sus diagnósticos finales, pudo desarrollar y calibrar RheumaKit, que fue oficialmente aprobado para su uso generalizado en 2014.
«Actualmente estamos trabajando en incorporar más características a nuestra plataforma en línea, como recomendaciones terapéuticas personalizadas», explica el CEO de DNAlytics. A pesar de tener un diagnóstico preciso, no todos los tratamientos tienen resultados. Gracias a las pruebas de Helleputte, los tratamientos personalizados pueden ayudar a paliar este desafío. El objetivo es doble: proporcionar una mejor atención médica para los pacientes con artritis y, al mismo tiempo, evitar incurrir en costos innecesarios para el sistema de salud aplicando tratamientos ineficaces.
En palabras de Jonathan Weitzman, profesor y jefe del Departamento de Genética y Epigenética de la Universidad París Diderot (Francia) y miembro del jurado de los premios MIT Technology Review Innovators Under 35 de Bélgica, Thibault Helleputte “está abordando de manera prudente y sólida la integración del análisis de datos con el diagnóstico y el cuidado del paciente”.»
