La sociedad puede acceder a la información genética gracias a sus pruebas, su red de expertos y sus algoritmos de big data.
«Cuando se publicó el borrador de la secuencia del genoma humano en 2001, el coste del proyecto había alcanzado los 2700 millones de dólares. Pero para que la secuenciación genómica alcanzara una escala masiva, el coste de secuenciar un genoma tenía que ser inferior a 1000 euros. Quince años después, esa barrera se ha roto gracias a las nuevas tecnologías, y esto está ayudando a mejorar la investigación en este campo. Pero la falta de expertos capaces de interpretar estos datos está impidiendo que la secuenciación genómica mejore la vida de las personas.
Con el objetivo de acercar esta tecnología a la sociedad, la uruguaya Lucía Spangenberg ha fundado Genlives, una iniciativa que le ha valido el reconocimiento como una de las Innovadoras menores de 35 años de Argentina y Uruguay 2016 por MIT Technology Review, edición española. Genlives ofrece una plataforma para que médicos y particulares soliciten una serie de pruebas genómicas cuyos resultados son interpretados por un experto en genómica clínica con la ayuda de algoritmos de inteligencia artificial.
«El desarrollo de algoritmos para analizar big data basados en el aprendizaje automático nos permite clasificar las variantes detectadas según criterios establecidos», explica Spangenberg. Una vez identificadas las variantes genéticas, el experto debe interpretar los datos en términos clínicos. «Esto requiere consultar una gran cantidad de bibliografía y hace que el proceso de diagnóstico se prolongue durante horas para cada variante que se analiza», añade el joven investigador.
Afortunadamente, el médico cuenta con el apoyo del desarrollo de un algoritmo de procesamiento del lenguaje natural que revisa la literatura automáticamente y presenta la literatura relevante para cada caso en revisión. «Esto permite que el diagnóstico se realice en cuestión de minutos», concluye el joven uruguayo.
«En Uruguay, hoy en día la genómica solo se utiliza en proyectos de investigación como el Genoma Humano Uruguayo, pero no para mejorar la salud de la población», señala Spangenberg, que anteriormente trabajó en el mencionado proyecto en el Instituto Pasteur de Montevideo (Uruguay). Así que decidió utilizar sus conocimientos genómicos y bioinformáticos para lanzar Genlives y ofrecer este servicio con el apoyo de la incubadora de empresas del instituto.
La directora general de Endeavor Argentina y miembro del jurado de los premios Innovadores menores de 35 años de Argentina y Uruguay 2016, Gabriela Macagni, cree que Genlives «hará que la medicina genómica sea accesible para la comunidad médica y los pacientes». También destaca el valor añadido de la interpretación médica de los resultados que ofrece la empresa de Lucía Spangenberg.
