No hay ningún patógeno vivo capaz de eludir el diagnóstico, gracias a su software basado en la secuenciación genética.
«Identificar la identidad precisa del patógeno responsable de una enfermedad puede marcar la diferencia entre encontrar una cura efectiva y que los pacientes se vean sometidos a tratamientos interminables que no resuelven el problema. Esto ocurre a menudo, por ejemplo, con la tuberculosis, cuya cepa es sensible a ciertos tipos de antibióticos pero resistente a otros. Para intentar mitigar el sufrimiento de los pacientes, el bioquímico Eduardo Castro ha desarrollado un algoritmo que identifica los microorganismos presentes en una muestra biológica mediante la secuenciación masiva del material genético que contiene.
Hasta ahora, para identificar con precisión una población bacteriana es necesario realizar pruebas, que se centran en encontrar los patógenos específicos que el médico tratante sospecha que pueden estar presentes. El enfoque de Castro es justo el contrario, ya que no requiere una hipótesis previa sobre la infección; el análisis de Castro identifica todos los microorganismos presentes en la muestra, ya sean bacterianos, virales u hongos. Este enfoque ha convertido a Castro en uno de los Innovadores menores de 35 años de Chile 2016 de MIT Technology Review, edición española.
Graduado en bioquímica por la Universidad de Santiago (Chile), Castro obtuvo su doctorado en la Universidad George Washington (EE. UU.). Allí se especializó en análisis bioinformático de secuenciación genética para la identificación taxonómica de microorganismos. El fruto de su tesis doctoral fue este algoritmo que, dado su potencial para diagnósticos patológicos, constituyó la base de Aperiomics. La empresa de Castro ha recaudado más de un millón de dólares en financiación pública en los últimos años.
«Acceder a la secuenciación genómica se ha vuelto trivial», afirma Castro, ya que el coste del equipo técnico necesario ha caído drásticamente desde que se secuenció el primer genoma. En opinión de Castro, «ahora la diferencia está en el software». La ventaja competitiva del desarrollo de Castro en comparación con las alternativas existentes reside en el procesamiento de las secuencias obtenidas y el tratamiento estadístico que reciben posteriormente, que puede identificar hasta la cepa específica del microorganismo, una resolución imposible de obtener a través de otras técnicas de secuenciación dirigida.
El joven emprendedor explica su propuesta: «En lugar de utilizar marcadores moleculares, como el ARN ribosómico [un gen cuya secuencia sirve para identificar la especie], utilizamos la secuenciación masiva de todo el genoma». Las secuencias obtenidas mediante este proceso se comparan mediante el algoritmo desarrollado por Castro con secuencias archivadas tanto de bases de datos públicas como de la propia base de datos privada de Aperiomics, que actualizan con cada caso que analizan. «Esto nos permite identificar cepas locales», añade.
Aperiomics ofrece dos tipos de servicios. El primero consiste en enviar al cliente (normalmente laboratorios de patología hospitalarios) el kit para la recogida, secuenciación y análisis de muestras. El precio de este servicio depende del volumen de muestras que se vayan a analizar, y oscila entre 200 dólares (unos 180 euros) y 1000 dólares (unos 850 euros) por muestra. El segundo servicio se limita al análisis taxonómico, para el cual el cliente, en lugar de enviar una muestra, proporciona los resultados de la secuenciación.
«Es más caro, pero más informativo», señala Castro, y añade que los precios seguirán bajando en consonancia con la caída del coste de la secuenciación. Esto significa que, por ahora, la técnica se utiliza sobre todo en casos en los que los métodos tradicionales no han logrado identificar con éxito el patógeno, pero en el futuro podría sustituirlos directamente. Con este fin, Castro quiere centrar los servicios de Aperiomics en la producción de productos de software para laboratorios que tengan como objetivo realizar este tipo de diagnósticos».
