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Ha creado un programa informático para mejorar el diagnóstico de enfermedades genéticas raras.

«Existen alrededor de 7000 enfermedades raras (aquellas con bajas tasas de incidencia entre la población), de las cuales aproximadamente el 80 % tienen un origen genético. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, los pacientes con estos trastornos tienen las tasas más altas de diagnóstico erróneo y falta de diagnóstico. Para abordar esta situación, David Schlesinger fundó Mendelics Company en 2011. Esta empresa se dedica a interpretar la información genómica que identifica la causa de las enfermedades genéticas.

Schlesinger se licenció en Medicina por la Universidad de São Paulo (Brasil). Con una madre bióloga y un padre ingeniero, a nadie le sorprendió que su desarrollo profesional incluyera una confluencia de diversos intereses científicos: bioinformática, biología molecular y medicina clínica. Para completar su formación, decidió cursar un doctorado en Genética Humana en la misma universidad donde estudió la carrera de medicina, seguido de estudios posdoctorales en el Brigham & Women’s Hospital de Boston (EE. UU.).

De vuelta en São Paulo y antes de crear Mendelics, fundó una start-up de registros médicos electrónicos que posteriormente vendió. En este contexto, decidió crear un laboratorio de diagnóstico genómico para convertirse en líder del sector en Brasil y más allá de sus fronteras.

El servicio de diagnóstico que ofrece Mendelics se aplica a miles de enfermedades genéticas hereditarias, como ciertos tipos de cáncer de mama y ovario, cardiopatías congénitas e inmunodeficiencias hereditarias. Desde la fundación de la empresa, este emprendedor ha logrado ofrecer un servicio de referencia a investigadores, médicos y pacientes en Brasil. «Hemos logrado una tasa de éxito en más del 50 % de los casos, incluso más que las instituciones de la competencia», afirma Schlesinger.

El éxito de su propuesta radica en aprovechar las tecnologías más avanzadas, como la secuenciación del ADN de nueva generación, y crear herramientas de diagnóstico capaces de beneficiarse de ellas. Schlesinger afirma que la clave del trabajo que ha llevado a cabo con su equipo ha sido integrar en el software «el conocimiento médico y el problema del volumen de datos de diagnóstico».

El papel de este joven médico en Mendelics ha evolucionado desde su fundación. Al principio, la falta de medios le obligó a trabajar en todas las áreas, una experiencia que ahora aplica a la gestión. Pero su contribución más importante fue la coordinación del departamento tecnológico. Ayudó a diseñar herramientas bioinformáticas y los procedimientos más óptimos para el trabajo de laboratorio».