Detectar enfermedades recesivas en futuros padres podría ser el primer gran éxito de la genómica clínica.
Ninguna empresa realiza más cribados genómicos con fines médicos que Counsyl, una startup cofundada por Balaji Srinivasan. Analiza el ADN de los padres en el 3 % de todos los nacimientos en Estados Unidos. Y, sin embargo, cuando Srinivasan fundó la empresa en 2007 con amigos de la universidad de posgrado y su hermano Ramji, un matemático que estaba cursando un MBA, casi todo el mundo les aconsejaba no hacerlo.
Su padre no quería que se dedicaran a la medicina—lo cual es algo sorprendente dado que ambos progenitores son médicos. “Él pensaba que debíamos dedicarnos a la informática”, dice Balaji Srinivasan. Y colegas en Stanford, donde da clases de biología computacional y estadística, decían que si iba a fundar una empresa dedicada al análisis genético, debería centrarse en buscar genes implicados en enfermedades comunes como las cardiovasculares y la diabetes. Pero Srinivasan no quería enredarse en la incertidumbre que rodea a las complejas formas en que la genética influye en ese tipo de enfermedades. Con el análisis genómico comenzando apenas su transición de los laboratorios de investigación a las consultas médicas y otros entornos clínicos, Srinivasan pensó que una empresa exitosa debía comenzar con un problema más sencillo. Por eso Counsyl empezó analizando únicamente enfermedades genéticas recesivas que están extremadamente bien comprendidas. “Cualquier cosa que sea una cuestión de investigación es prematura para un negocio”, dice. “Llevar un negocio ya es bastante difícil. Tu ciencia fundamental tiene que ser sólida como una roca.”
Cada año, tres de cada 1.000 niños nacen con una enfermedad genética, como la fibrosis quística, que no afecta a los padres—quienes, probablemente sin saberlo, portan una copia defectuosa de un determinado gen. Si ambos padres portan una copia dañada, hay un 25 % de probabilidades de que su hijo herede la enfermedad.
Por unos 99 dólares (tras la cobertura del seguro), el médico de una pareja puede solicitar una prueba a Counsyl, que extraerá ADN de la saliva o la sangre de los padres y secuenciará más de 100 genes diferentes relacionados con enfermedades recesivas hereditarias. Si los futuros padres portan ambos una copia rota del mismo gen, entonces pueden decidir qué hacer: intentar concebir de forma natural a pesar del riesgo, evitar la concepción o recurrir a la fecundación in vitro para que los médicos puedan seleccionar embriones que no porten la doble dosis de genes defectuosos. Counsyl está analizando ahora a los padres en unos 120.000 nacimientos cada año.
“El diagnóstico va a ser completamente reinventado por la genómica”, dice Srinivasan. “Y nosotros somos de los primeros en salir ahí fuera.”
