Los estudios genéticos masivos están empezando a encontrar a personas con alteraciones en el ADN que les protegen contra ciertas enfermedades, como la cirrosis alcohólica. Este hallazgo puede inspirar nuevos fármacos para compartir este superpoder con al resto de la población
El primer genoma humano tardó 13 años en secuenciarse, pero ahora, un hospital de EE. UU. puede hacerlo en 20 horas. Esto ayuda a los médicos a diagnosticar y proponer tratamientos a los bebés críticamente enfermos en cuestión de días, en lugar de semanas, cuando a veces ya es tarde
Las puntuaciones de riesgo poligénicas son cada vez más precisas y ayudan a identificar a la gente más propensa a sufrir enfermedades como el cáncer y el Alzheimer. Pero no están exentas de dudas sobre su fiabilidad ni sobre su ética. ¿Quién querría saber que va a sufrir una enfermedad que no tiene cura?
Los estudios genéticos a gran escala están ayudando a los científicos a predecir enfermedades comunes y rasgos humanos
El número de personas que se sometió a un análisis genético de consumo se disparó el año pasado, y se calcula que uno de cada 25 estadounidenses ya lo ha hecho. Eso sí, parece que este bum está muy relacionado con la publicidad y las ofertas ofrecidas por las empresas
La nueva empresa de secuenciación genómica para el consumidor, Nebula Genomics, empodera al usuario dándole el control de sus datos, que además se aseguran con una cadena de bloques. Los clientes deciden a quién prestan su información a cambio de criptomonedas Nebula
A partir de una muestra de saliva, Sema4 puede detectar 193 dolencias genéticas como la anemia y la epilepsia, y podría complementar a la rutinaria prueba del talón. Pero no está claro si es útil informar a los padres sobre enfermedades que puede que sus hijos nunca lleguen a desarrollar
James Wilson, uno de los médicos pioneros del campo, acaba de publicar un informe en el que revela que los monos y cerdos que recibieron dosis muy altas de terapia génica murieron o sufrieron cambios drásticos en su comportamiento, y señala los riesgos de algunos ensayos con niños
Una nueva biopsia líquida, la tecnología que busca señales cancerígenas en la sangre antes de que haya síntomas, ha demostrado una alta eficacia para identificar varios tipos de cáncer y su bajo coste cercano a 400 euros podría convertirla en una prueba médica rutinaria
La unión de seis compañías del sector farmacéutico ha hecho posible la financiación de esta secuenciación masiva, que permitirá encontrar nuevos fármacos y entender mejor las enfermedades atendiendo a su base genética.