Anne Wojcicki aparece en una sala de conferencias en Mountain View, Califo ia (EEUU), directamente después de una carrera de 8 kilómetros desde su casa en una bicicleta elíptica. Con 40 años, la cofundadora y directora general de la firma de pruebas genéticas para consumidores 23andMe está sin aliento, y no sólo por el entrenamiento. En este cálido día a mediados de junio, Wojcicki está "súper ilusionada" con un anuncio programado para dentro de dos días: la Administración Estadounidense del Medicamento (FDA, por sus siglas en inglés) ha aceptado revisar un informe genético relacionado con la salud que la empresa quiere poner a disposición de los clientes.
Para 23andMe, este es el primer paso para salir de la difícil situación en la que la FDA ha puesto a la compañía. Por 99 dólares (73 euros), la compañía analiza los componentes clave del ADN de una persona a partir de un frasco de saliva, aunque en noviembre pasado la agencia emitió una malhumorada carta de advertencia que prohibía la comercialización del servicio. La FDA señaló que al vender a los consumidores una prueba e informes de salud describiendo sus probabilidades de padecer decenas de enfermedades, además de su probable respuesta ante diversos fármacos, 23andMe estaba vendiendo de forma efectiva un dispositivo médico. Para ello se requiere una aprobación explícita, y la FDA afirma que 23andMe está muy lejos de haber demostrado suficientemente que la prueba proporcione evaluaciones de salud precisas y fiables.
La FDA permitió a la empresa mantener la venta de la prueba siempre y cuando proporcione únicamente datos genéticos en bruto e información sobre la ascendencia, nada sobre las enfermedades. Las ventas bajaron. Evidentemente, a la gente le preocupa mucho más la probabilidad de contraer la enfermedad de Alzheimer que saber aproximadamente la cantidad de ADN neandertal que posee. "Muchas empresas cerrarían en esta situación, pero queríamos ver cómo doblar la apuesta", afirma Wojcicki entre sorbo y sorbo de una botella de agua. Eso ha significado hablar con frecuencia con la FDA, analizar más datos para respaldar las afirmaciones de salud y contratar ejecutivos con experiencia en dispositivos médicos.
La difícil situación de la empresa refleja lo complejo que resulta traducir los datos genéticos en información médica útil. Aunque la compañía anima a los clientes a buscar el consejo de un médico, la toma de decisiones médicas basadas en pruebas como las de 23andMe conlleva un riesgo. El entendimiento actual de la función de la genética en las enfermedades no es ni mucho menos completo, a menudo no es concluyente y posiblemente esté mal entendido, afirma el presidente del departamento de derecho sanitario, bioética y derechos humanos en las Escuelas de Salud Pública, Medicina y Derecho de la Universidad de Boston (EEUU), George J. Annas.
Sin embargo, algunos expertos señalan que depende de los consumidores decidir cómo utilizar los datos, y que el acceso a los datos genéticos y la información sobre lo que podrían significar es un derecho básico. "No se diferencia de un historial de familia", afirma un veterano que pasó 20 años en la FDA, Lawrence Lesko, y que hoy día es director del Centro de Farmacométrica y Sistemas de Farmacología de la Universidad de Florida (EEUU).
A veces 23andMe ha dañado su propia causa. Un año después de la presentación de solicitudes de siete informes de salud en 2012, dejó de comunicarse con la FDA durante seis meses, según afirma la agencia, en el momento justo en que se preparaba para lanzar una campaña de anuncios de televisión. Eso es lo que llevó a la FDA a tomar medidas drásticas.
La empresa, que ha recaudado 126 millones de dólares (93 millones de euros) en financiación, necesita solucionar su problema con la FDA si quiere cumplir con el objetivo de crear una base de datos de hasta decenas de millones de perfiles genéticos, frente a los 700.000 actuales. Emparejar estos perfiles con datos de encuestas de salud de los clientes podría hacer que las compañías farmacéuticas y de dispositivos médicos pagaran a 23andMe por la oportunidad de buscar conexiones entre variaciones genéticas, enfermedades y la respuesta a fármacos por sólo una fracción del coste y el tiempo necesario para llevar a cabo ensayos clínicos tradicionales. Genentech ya ha pagado a la empresa para ayudar a reclutar a pacientes con cáncer de mama que hayan tomado su medicamento Avastin para evaluar su respuesta. La estrategia de hacer un crowdsourcing de grandes volúmenes de datos es similar a la de uno de los grandes inversores de 23andMe: Google, que fue cofundada por el marido de Wojcicki, Sergey Brin. (Se separaron el año pasado).
Incluso antes de la carta del pasado mes de noviembre, las dificultades para cumplir los requisitos reglamentarios ya habían incitado a los rivales estadounidenses de 23andMe a salir del mercado de las pruebas genéticas directas al consumidor. Otras firmas de pruebas eluden a la FDA vendiendo sus productos través de los médicos. Si 23andMe no logra obtener la aprobación de la FDA al menos para algunos informes de salud, eso podría significar el fin de la venta de información genética directamente a los consumidores en EEUU, señala la ex asesora de la FDA Patricia Zettler, investigadora en la Escuela de Derecho de Stanford (EEUU).
Para ganarse a la FDA, Wojcicki va a probar primero con un informe de salud específico para el síndrome de Bloom, un trasto o hereditario que a menudo resulta en cáncer mortal cuando el paciente está a mitad de la veintena de años, a través del proceso de aprobación de dispositivos médicos. Si funciona, serviría como plantilla. Pero puesto que 23andMe ofrecía en un principio más de 200 informes de salud, aún no está claro que este proceso sea suficiente para atraer a un gran número de nuevos clientes.
Zettler es uno de los muchos observadores que piensan que 23andMe logrará finalmente superar el proceso de la FDA, al menos en cuanto a los informes individuales de salud. Sin embargo la FDA está considerando nuevos obstáculos, como que las afirmaciones sean revisadas por un panel de expertos.
Wojcicki se pregunta si establecer demasiadas limitaciones hará que la gente lleve sus datos genéticos a Canadá o China para interpretarlos allí. "¿Cómo se regula la información?", se pregunta. "No estoy segura de que puedas contenerla", concluye.