Courtney Young (32 años) estaba en el último curso del instituto cuando a Christopher, su sobrino de dos años, le diagnosticaron distrofia muscular de Duchenne, un trastorno genético mortal. El diagnóstico conmocionó a la familia de Young y la embarcó en la búsqueda de una cura. Su reciente trabajo con la edición genética ofrece uno de los avances más prometedores en décadas. 

La distrofia muscular es el resultado de una mutación que impide al organismo producir las proteínas necesarias para crear y mantener un músculo sano. Utilizando CRISPR-Cas9, Young y su equipo de MyoGene Bio pueden modificar el ADN de un paciente, restaurando la capacidad de crear las proteínas necesarias. 

Young y su equipo pueden dirigirse a una porción comúnmente mutada de un gen y eliminarla, tras lo cual el ADN puede repararse de forma natural. Aunque CRISPR-Cas9 lleva una década utilizándose para tratar mutaciones genéticas, la investigación de Young ha ampliado los límites, demostrando que es posible realizar supresiones mucho mayores de lo que se pensaba. 

 "Las terapias actuales aprobadas para la distrofia muscular de Duchenne abordan los efectos secundarios posteriores u ofrecen sólo beneficios modestos", dice Young, que añade: "Nuestro enfoque se dirige a la causa subyacente de la enfermedad". 

Young prevé empaquetar CRISPR en un virus inofensivo que pueda inyectarse en el torrente sanguíneo. El virus podría infiltrarse en las células musculares y permitir que la tecnología de edición hiciera su trabajo en el ADN del paciente. Young cree que los ensayos clínicos podrían tener lugar dentro de dos años. 

"El tiempo corre", afirma. "Una vez aprobada, esta terapia podría ayudar hasta a 10.000 nuevos pacientes de Duchenne cada año".