Una empresa de análisis del genoma llamada Knome ha presentado un software que podría ayudar a los médicos y a otros profesionales médicos a identificar variaciones genéticas dentro del genoma de un paciente que estén vinculadas a enfermedades o a respuestas ante fármacos. Este nuevo producto, disponible por ahora solo para un grupo selecto de instituciones médicas, es una versión centrada en el paciente de los productos que ya tiene Knome dirigidos a investigadores y compañías farmacéuticas. 

El software de Knome convierte la secuencia en bruto del genoma de un paciente en un informe relevante a nivel médico sobre los riesgos ante enfermedades y sobre el metabolismo de fármacos. El software se puede ejecutar dentro de la red propia de una clínica, en lugar de en nube (como ocurre con algunos servicios de interpretación del genoma), por lo que mantiene la privacidad de la información.

Los avances en la tecnología de secuenciación del ADN han reducido drásticamente la cantidad de tiempo y dinero necesarios para identificar los tres mil millones de pares de bases de ADN que hay en el genoma de una persona. Pero el uso de la información genómica para tomar decisiones médicas está aún limitado puesto que el proceso crea enormes volúmenes de datos. Hace menos de cinco años, Knome, con sede en Cambridge, Massachusetts (Estados Unidos), alcanzó notoriedad tras ofrecer lo que entonces daba la impresión de ser un precio reducido (350.000 dólares, 280.000 euros) por un paquete de secuenciación y perfil del genoma. El mismo servicio cuesta ahora unos pocos miles de dólares.

Hoy día, el perfil del genoma tiene dos usos clínicos principales. Se utiliza para buscar la causa de enfermedades genéticas rarasy genera perfiles específicos de tumores para ayudar a los médicos a descubrir las debilidades de un determinado tipo de cáncer en un paciente. Sin embargo, dentro de unos años, la técnica podría ir más allá de las enfermedades raras y el cáncer. La información obtenida a partir del genoma de un paciente podría explicar el origen de la enfermedad específica, podría ayudar a ahorrar costes al permitir a los médicos tratar previamente las enfermedades futuras, o podría mejorar la eficacia y seguridad de los medicamentos al hacer posible que los médicos prescriban fármacos que se ajusten a la capacidad de una persona para metabolizarlos.

Sin embargo, extraer información genética relevante del genoma de un paciente no es algo trivial. Para encontrar la variante genética particular responsable de una determinada enfermedad o respuesta ante fármacos pueden ser necesarios conocimientos de muchas disciplinas, desde genética a estadística, pasando por ingeniería de software, además de una gran cantidad de tiempo. En el genoma de un paciente en concreto hay millones de lugares en los que el genoma puede ser diferente del estándar de referencia. La gran mayoría de estas diferencias, o variantes, no estará relacionada con la afección médica de un paciente, pero determinar eso puede llevar entre 20 minutos y dos horas para cada variante, señala Heidi Rehm, genetista clínica que dirige el Laboratorio de Medicina Molecular en el Centro de Salud de Medicina Genética Personalizada 'Partners' en Boston (EE.UU.), y que pronto formará parte del comité asesor clínico de Knome. "Si se cambia la escala a... millones de variantes, se hace imposible", explica.

Un paquete de software como el de Knome puede ayudar a reducir gradualmente esa lista basándose en factores como el tipo de enfermedad, el patrón de herencia en una familia y los efectos de mutaciones específicas en los genes. Otras empresas han introducido servicios web, o basados en nube, para llevar a cabo este tipo de análisis, pero el paquete de software de Knome es capaz de funcionar dentro de la red de un hospital, algo que resulta de vital importancia para aquellos hospitales preocupados por la privacidad.

El mayor beneficio de la adopción generalizada de la genómica a nivel clínico proviene de la "inteligencia clínica" que ganan los médicos a partir de las redes de datos de los pacientes, indica Martin Tolar, consejero delegado de Knome. La información sobre la asociación entre ciertas variantes genéticas y enfermedades o respuestas a fármacos podría ser anónima, es decir, ningún paciente específico podría estar vinculado a los datos, y además se compartiría entre las redes de grandes hospitales. El software de Knome hará que sea fácil compartir ese tipo de información, asegura Tolar.

"En el futuro, podríamos llegar a una situación en la que el médico sea capaz de extraer la información más apropiada para nuestro caso específico y que dé lugar a recomendaciones acerca de medicamentos y cuestiones similares", señala Tolar.